無創DNA有必要做麼？

「無創產前DNA檢測」已經被越來越多的人知道，但是它到底是怎麼檢測的？主要檢測哪些染色體呢？

無創主要作用：檢測染色體數目異常

人類細胞的染色體對數應該為23對(46條)，其中一半來自父親，一半來自母親。

正常人有22對常染色體，而另一對是決定性別的性染色體。

正是這23對染色體，組成了人的基因組。



當這些染色體出現缺失或重複的時候，就會引起身體發育的異常和疾病。

無創產前檢測主要通過孕期母體的外周血（通俗點說，就是血），對其中來自於胎兒的DNA進行測序，主要測13、18、21等染色體的數目是否異常，診斷胎兒是否患有：

21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）

18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）

13-三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）

關於21-唐氏綜合徵，

之前有過比較詳細的介紹了：

讀懂21-三體唐氏綜合徵| 懷孕高冷知識秒懂系列

本文再來說其它幾種異常。

18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）

愛德華氏綜合徵發病率為1/3500～1/7000。

絕大多數「18-三體綜合徵」是18號染色體三體型，也就是說有3條18號染色體。



患上18-三體綜合徵的寶寶，面臨的後果非常嚴重：

1.智力低下

2.外生殖器發育不良

3.面部奇怪：枕部後突，前額窄小，頸短，眼瞼下垂，唇裂

4.手緊握，拇指、示指、中指緊收

5.常出現呼吸暫停，吸吮能力差

6.壽命很短，多在出生2個月內死亡，極少活到1歲

……



13-三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）

帕陶氏綜合徵發病率為1/7000～1/20000。

它的畸形和臨床表現要比21三體更嚴重。

原因是多出了一條游離的13號染色體。



患13-三體綜合徵的寶寶，有以下症狀：

1. 有嚴重的智力低下

2. 手足畸形：80%多指(趾)，手指彎曲或窄凸…

3.特殊面容：小頭 眼球小 鼻寬而扁平 上唇裂 耳位低

4.內臟及生殖器畸形

5.出生後一個月內死亡的患兒占45%，90%的孩子在6個月內死亡，存活至3歲者少於5%。

……



性染色體異常

除了21、18和13號染色體，「無創產前檢測」出性染色體異常的情況也不少。

性染色體是指攜帶性別遺傳基因的染色體，正常男性的性染色體為XY，女性為XX，二者的不同結合產生不同性別的後代。

對於性染色體來說，如果多出了一條，沒有唐氏綜合徵那麼嚴重，一般都能存活。



A.超雌綜合徵（XXX）

女性的體細胞中，有一條X染色體早在胚胎髮育時期就失活了，發揮作用的只有一條x染色體。

所以，當受精卵的X染色體多出一條，變成XXX時，有兩條性染色體會發生失活，仍然只有一條x染色體起作用，所以新生兒存活率相對較高。



在女孩中，xxx綜合徵出現比例約1:1000。

xxx染色體綜合徵患者一般都有生育能力，外表看起來也並沒有什麼異常。

一些病例觀察到她們的特徵：

a.有上眼瞼褶皺，語言障礙，運動不協調，聽覺異常。

b.可能有性格和心理問題，低自我認同，有時表現出焦慮和害羞。

c.可能有智力障礙。

d.有20%在青春期後出現不同程度的閉經，或月經不調。



B.特納氏綜合症（XO）

XO綜合症，也稱為性腺發育不良或先天卵巢發育不良。

一般女性有2個X染色體，但特納氏綜合症患者的X染色體全部或部分缺失。

在新生女嬰中的發病率約為0.2‰-0.4‰



臨床病徵包括：

a.身材矮小（身高約140毫米）、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低髮際、頸部畸形等。

b.性腺功能不全（卵巢無功能），從而導致無月經和不孕。

少數成功受孕的病例也會有許多流產、出生缺陷。

人工受孕可協助解決這些問題。

c.可能有先天性心臟病、甲狀腺功能低下症、糖尿病、視力問題、聽力問題和其他自身免疫性疾病。

d.可能存在視覺空間、數學和記憶方面困難等認知缺陷。

e.只有一顆腎臟，排尿系統異常。



C.克氏綜合徵（XXY）

克氏綜合徵，又稱克萊恩費爾特綜合徵，XXY綜合徵，克林菲脫症，是遺傳疾病，患者有至少2條XX性染色體，至少1條Y性染色體，典型情況下為XXY。

發病率為0.1%。



本病特徵：

a.出生時具備男性外生殖器，幼年時普遍被認定為男性；青春期後會逐漸具備女性性徵。

b.常有乳房有輕微發育、睪丸發育不全或原發小睪丸症等，97%的患者無法生育。

c.如結婚，有的無性能力，有的性功能差。

d.約1/4患者智力發育遲緩，膽怯，生活意志被動以及薄弱，情緒多變，性格和行為有不同程度的女性化傾向。

孕育一個健康的小寶貝不是件容易的事，對於准媽媽們來說，選擇準確而且合適的檢測手段非常重要，各位準媽媽可根據自身需求和醫生建議，選擇最適合自己的產前篩查方法。

祝願每個寶寶都健康平安！