「乾貨」地中海貧血基因檢測案例分享三則

地中海貧血

地中海貧血是由於先天性的基因缺陷導致的慢性遺傳性貧血。

之前的文章（一讀秒懂地中海貧血基因檢測）已帶大家詳細了解了地貧的前因後果，今天小編將通過安諾優達地中海貧血基因檢測的三個真實案例進一步帶大家認識地中海貧血及其檢測的重要性：

案例1

孫某，女，23歲，福建人，自幼貧血，未做地貧基因檢測。

到醫院檢查，血液學參數為：Hb 104g/L，MCV 64.1 fl，MCH 21.4pg，SF（血清鐵蛋白）139ug/L，排除缺鐵性貧血。

醫生建議其進行地中海貧血基因檢測，檢測結果為（αα/ αα β41-42/ βN），即β地貧基因攜帶者。

遺傳諮詢

孫某為地中海貧血基因攜帶者，只是輕度貧血，不影響其生活和工作，無需進行輸血治療。

婚育時，其丈夫應進行地中海貧血檢測，如另一半為同類型地貧陽性，需在懷孕時進行產前診斷，防止重型地貧患兒出生。

案例2

王某，廣東人，孕13周，不明原因流產史，地中海貧血基因檢測結果為（--SEA/ αα βN/ βN），即SEA缺失雜合子。

故對其丈夫也進行地中海貧血基因檢測，檢測結果同樣為（--SEA/ αα βN/ βN），即SEA缺失雜合子。

遺傳諮詢

根據遺傳學規律，該對夫妻每次懷孕，有1/4機率為SEA純合子（巴氏水腫胎），1/2機率為地貧攜帶者，1/4機率為正常人。

建議其進行產前診斷。

隨訪

孕18周抽取羊水進行胎兒地中海貧血基因檢測，結果為（--SEA/ αα βN/ βN），即SEA雜合子，可繼續妊娠。

案例提示

在地中海貧血高發地區，有必要在婚前、孕期或產前對夫婦雙方進行地貧篩查，評估胎兒地貧發生風險，對於重型地中海高危胎兒進行產前基因診斷，防止該病重症患兒出生，是目前國際公認的首選預防對策，也是防治地中海貧血最有效的方法。

案例3

李某與張某，婚檢時檢測李某Hb 126g/L，MCV 68.4fl，MCH23.6pg；張某Hb 111g/L，MCV 63.2fl，MCH22pg；雙方篩查結果均為陽性，進行地中海貧血基因檢測。

基因檢測結果：李某基因型為（--SEA/ αα βN/ βN），即標準型α地貧基因攜帶者；張某基因型為（αQS/ αα β654/ βN），即為αβ複合型地貧。

雙方均為地貧基因攜帶者。

建議妊娠時進行產前診斷。

張某在懷孕16周時抽取羊水進行產前診斷，胎兒檢測結果為（--SEA/ αQSα βN/ βN），為HbH病。

遺傳諮詢

該對夫婦每次懷孕，胎兒有1/4機率為HbH病，1/4機率為αβ複合型地貧攜帶者，1/4機率為α地貧基因攜帶者，1/4機率為β地貧基因攜帶者，應進行產前診斷。

案例提示

對於血常規檢測異常的婚檢和孕檢雙方，為全面了解雙方的地中海貧血基因攜帶者情況，建議雙方同時進行α和β地中海貧血檢測，避免對α-地貧合併β-地貧的漏診，造成不恰當的遺傳諮詢。

敲黑板！！！

目前，根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧可分為α地中海貧血與β地中海貧血兩類。

下面通過圖表為大家總結α、β地中海貧血的分類及常見表型：

α地中海貧血的分類及常見表型

β地中海貧血的分類及常見表型

安諾優達地中海貧血基因檢測

• 同時檢測α-地貧和β-地貧基因，一管擴增，同張膜條同時檢測3種缺失型α-地貧、3種突變型α-地貧及17種突變類型β-地貧；
• 快速便捷，無需電泳，準確率達99%以上；
• 通量高，覆蓋廣，覆蓋中國人群95%以上突變；
• 種類多，支持抗凝全血樣本、濾紙干血斑樣本、羊水樣本。
  
  

安諾優達地中海貧血檢測臨床意義

• 輕型地貧攜帶者自身可能沒有明顯症狀或只有輕微貧血，不影響工作生活，但兩個同型的輕型地貧攜帶者婚育，有1/4的機率會生育中重型地貧患兒；
• 中間型地貧患兒需要依靠長期輸血維持生命，往往未成年就死亡，給家庭和社會帶來沉重的經濟和精神負擔；
• 重型α- 地貧會引起胎兒水腫症，導致孕婦新生兒死亡率增加；
• 重型β- 地貧胎兒出生時與正常胎兒無異，到3-6個月時就會逐漸出現嚴重貧血，如果不治療，一般5歲左右死亡。
  
  

由於目前缺乏對重型地貧的有效治療方法，因此對孕婦進行遺傳諮詢及規範的地中海貧血篩查、產前診斷，是避免重症地中海貧血患兒出生最有效的防控措施。