乳腺癌真的可怕？它的治癒率高嗎

乳腺癌真的可怕?它的治癒率高嗎？這對於乳腺癌的問題，今天我們就請專家給大家聊一聊，乳腺癌已經成為女性最常見的惡性腫瘤之一，而女性BRCA1突變攜帶者一生中發生乳腺癌的風險達50~85%，並且突變攜帶者平均乳腺癌診斷年齡比一般人群要提早20多年；有BRCA2基因突變者，患乳腺癌的風險達50~85%。

通過檢測我們可以明確自身患癌風險，對高危人群採取針對性體檢和干預措施，在日常生活中有效預防，阻止病情發展於萌芽階段。

據美國媒體消息，美國影星安吉麗娜·朱莉14日勇敢的發布了自己切除乳腺的自白聲明，她已經接受了預防性的雙乳切除術，以降低其患癌的風險，並在文章最後呼籲所有女性做乳腺癌易感基因檢測，重視預防乳腺癌。

全球腫瘤醫生網將為30位女性提供BRCA1、BRCA2乳腺癌基因檢測（正常收費檢測）和乳腺癌專家免費諮詢活動，幫助女性朋友預防乳腺癌。

BRCA「乳腺癌基因」突變是具有遺傳性的，能夠使女性腫瘤具有60%的罹患乳腺癌的風險。

對於乳腺癌遺傳性的研究一直在不斷進行中，我們目前仍然沒有揭開我們體內基因和我們發展成為乳腺癌的機率之間關係的動態特徵。

儘管我們對於有害突變的出現原因，對於這兩種關鍵的增加乳腺癌患癌風險的特殊基因知之甚少。

不是所有的具有這些基因突變的女性都會發展成為乳腺癌，同時不是所有的乳腺癌都是由於這些基因突變所導致的，但是非常明確的是了解這些所謂的「乳腺癌基因」是至關重要的。

什麼是「乳腺癌基因」？

這兩種「乳腺癌基因」被稱為BRCA1和BRCA2。

這些基因發音通常做braca，它們的名稱是發現它們的研究人員給它們命名的較長專有名詞的簡單縮寫：乳腺癌易感性基因1和乳腺癌易感性基因2。

BRCA1和BRCA2基因每個人都攜帶，但是一些人的這些基因發生了突變，這回極大地增加患乳腺癌和卵巢癌的風險。

這些基因被認為是「腫瘤抑制基因，」當它們的功能正常時，它們幫助維持適當的細胞生長速率。

當它們發生有害突變時，細胞會發生未受抑制的生長，這也是乳腺癌簡單的定義。

BRCA1和BRCA2基因的遺傳性

BRCA1和BRCA2基因具有明顯的遺傳性，或者說通過患者向子代傳遞。

由於我們經遺傳獲得這兩種基因（每個基因同時來自於我們父母），這意味著我們具有兩個BRCA1和BRCA2的拷貝。

如果這兩種來自父母一方的基因中，存在一個有害突變，人體中的每個細胞都擁有這個基因的突變拷貝和一個正常拷貝。

只要另一個拷貝繼續發揮正常功能，乳腺癌就不會繼續發展，這就是為什麼不是每一個攜帶具有有害突變的女性都會罹患乳腺癌。

她的風險因素是非常高的，但是不能夠確定一定會患乳腺癌。

然而，如果另一個基因拷貝在她今後的生活中，發生改變或者突變，癌症就發生了。

發生二次突變的身體部分，例如乳腺或卵巢，決定了癌症在哪裡發生。

這是一個簡單的解釋，我們仍然不了解到底是什麼導致了這些二次突變，但是也許是由於其他生物風險因素或環境風險因素。

BRCA1, BRCA2和風險因素

最近乳腺癌統計數據表明，普通人群中1/8的女性在她們一生中將被診斷為乳腺癌。

但是大約60%的遺傳到這些有害基因的女性將發展成為乳腺癌。

也就是說突變攜帶者的發病率是3/5。

不是所有的乳腺都是由於這些這些基因突變導致的—科學家的估計表明，只有5%—10%的乳腺癌患者是由於BRCA1和BRCA2突變導致的。

此外，不是所有的具有突變的女性都會發展成為乳腺癌。

但是，超過一般的突變攜帶者會發展成為乳腺癌，而且被確診年齡許多都小於平均的發病年齡。

BRCA1和BRCA2之間的不同

儘管兩種基因突變都會相應增加乳腺癌風險，但是它們是兩個完全單獨的基因。

BRCA1，發現於1990年，在第17號染色體上，而BRCA2，發現於1994年，在第13號染色體上。

這兩周突變都會增加卵巢癌的風險，也會增加胰腺癌的風險。

BRCA1基因也能增加宮頸癌，子宮內膜癌，和結腸癌的風險，而BRCA2能夠增加罹患胃癌，膽囊癌，和膽管癌，以及黑色素瘤的可能性。

誰具有發生BRCA1和BRCA2突變的風險？

因為有害突變或者遺傳自母親或者遺傳自父親，父母雙方的家族病史是基因突變是否存在的最好的指示。

醫生將尋找特殊的「預警信號」，包括：

具有兩個最近代際親屬（母親，女兒，姐妹）發生乳腺癌，或者是否有一名最近代際親屬在50歲或更年輕時被診斷為乳腺癌

三個或更多的最近代際親屬或次近代際親屬（包括奶奶，或姑姑小姨）被診斷乳腺癌，不管患病年齡

任何最近代際親屬被診斷為雙乳發病乳腺癌

任何第一或第二代際親屬診斷為雙乳乳腺癌和卵巢癌

在男性親屬中存在乳腺癌患者

特定的種族也是攜帶這些突變的更高危群體，包括德系猶太人背景者，一些斯堪的納維亞人，荷蘭人，和冰島人。

特別是，德系猶太人群（一個中歐血統特定族群）具有高達1/40的幾率擁有有害的BRCA1和BRCA2突變。

BRCA1和BRCA2突變的檢測

檢測BRCA1和BRCA2突變是可以獲得的，但是價格挺貴的。

定價通常從幾百美元起，最貴的可能花費幾千美元。

多虧讓我們能夠支付的起的醫療法案，如果一個個體滿足根據家族病史特定的標準，基因檢測現在已經可以醫療保險報銷，但是這些標準是非常具體的，只有大約2%的普通人群會滿足這些要求。

這些基因檢測是簡單的血液測試，在醫生的辦公室，診所，醫院，或者實驗室內進行，然後送到檢測公司獲得檢測結果。

可能花費幾周時間得到檢測結果，在基因檢測之前和之後遺傳諮詢是被強烈推薦的。

得知攜帶有BRCA1或BRCA2基因突變的是非常讓人沮喪的，所以完全理解其中的含義和被檢測人群可能的反應是非常重要。

此外，陽性的測試結果不一定表明乳腺癌會發病，但是這個結果意味著你的風險因素是大約3/5，而不是1/8，所以某些積極主動的對策是我們所推薦的。

對於陽性BRCA1或BRCA2檢測結果的反應

女性得到BRCA1或BRCA2測試陽性結果，有一些可以進行的選擇。

當然，尤其是提高警惕，堅持早期發現應該被放在首要位置，這包括增加每月的乳腺自我檢查，臨床乳腺檢查，和乳腺X射線造影檢查，所有的檢查必須在更早的年齡開始。

一些女性和她們的醫生可能選擇實施預防性外科手術，切除越多的高危乳腺組織，以為著可以儘可能地減少乳腺發展為癌症的可能性。

這不能保證乳腺癌絕對不會發生，但是確實可以增加避免乳腺癌發生的幾率。

預防性藥物治療也是可以使用的，但是更多的研究需要確定，到底這些藥物有多有用。