西南地區首個腫瘤遺傳諮詢門診開診 特定人群遺傳性腫瘤可提前預防

提前了解自己是否有腫瘤遺傳高風險，從而通過手段降低患癌風險，這樣的方法在重慶變成了可能。

8月30日，上游新聞-重慶晨報記者從重慶市腫瘤醫院獲悉，重慶首個「腫瘤遺傳諮詢門診」已經正式成立，在試運營三個月後，9月正式向社會開放預約問診。

這也是我國西南地區首個「腫瘤遺傳諮詢門診」。

男子親屬三人患肺癌 害怕遺傳影響婚姻

29歲的吳先生家住沙坪壩，上周才剛剛從試運營的腫瘤遺傳諮詢門診諮詢完成，「我想查查我有沒有可能得肺癌，我們家特別多人得肺癌。

」

吳先生介紹，今年他和相戀多年的女友準備結婚，但詢問了家人情況後，女友的父親卻不大願意。

原來，吳先生的父親、堂叔、爺爺都得了肺癌，女友父親擔心吳先生會遺傳這種疾病。

「而且，我爸得癌的時候比我爺爺得癌時年輕20歲，我會不會更年輕的時候就患上肺癌？」

腫瘤遺傳諮詢門診醫生接診後，與他詳細交流了家庭成員的患癌史，發現劉先生父親因為工作原因長期接觸汽車尾氣和粉塵，爺爺有每天坐茶館的習慣，長期接觸二手菸，而堂叔長期從事裝修粉刷工作。

「目前普遍共識認為環境致病因素是肺癌的主要病因，而小吳父親、堂叔和爺爺都存在長期接觸不良環境，如二手菸、尾氣、粉塵等的情況。

」重慶市腫瘤醫院遺傳諮詢師冉靜介紹。

經過醫生評估和相關檢測，認為吳先生家庭三人罹患肺癌的主要致病因素是不良環境，與遺傳無關。

「不過，我們也不能排除小吳和其親屬對不良環境因素較普通人更加敏感。

這就好比在相同的環境中，有人容易感冒，也有人不容易感冒。

」

冉靜建議小吳放鬆心情，保持健康生活習慣，避免接觸不良環境，定期進行健康體檢和腫瘤篩查。

遺傳性腫瘤與基因突變相關 通過手段可大大降低患癌率

重慶市腫瘤防治辦公室主任、遺傳諮詢師周琦介紹，腫瘤遺傳諮詢是通過腫瘤臨床醫師、實驗診斷師和遺傳學專家詢問家族史，勾畫家系圖譜，用專業的方式從遺傳學的角度分析和評估腫瘤遺傳風險, 有效幫助高風險人群及其親屬理性認識疾病和基因檢測結果，在腫瘤診療及防治中獲得更加精準、個性化的方案。

低風險人群減輕心理負擔，給出合理的健康管理建議。

同時更有效的進行腫瘤篩查，治療癌前病變，預防腫瘤。

從遺傳學角度來說，可將腫瘤劃分為遺傳性腫瘤和有遺傳傾向的腫瘤。

有遺傳傾向的腫瘤是指一個家族有多重腫瘤發生的情況。

周琦介紹，每種遺傳性腫瘤的發生都與其特異性基因突變相關，而出現基因突變的人群在一生中罹患腫瘤的風險遠遠高於普通人群，是腫瘤易感人群。

腫瘤遺傳易感的人群，在同一環境條件下，對於外界刺激更敏感，更容易發生腫瘤。

目前，比較肯定的遺傳性腫瘤有遺傳性乳腺癌、卵巢癌、遺傳性結直腸癌、遺傳性子宮內膜癌等。

「目前已有諸多遺傳學病因是可識別可干預的。

」重慶市腫瘤醫院腫瘤實驗室主任、遺傳諮詢師輦偉奇說，以乳腺癌為例，乳腺癌與BRCA1/2基因密切相關。

對於BRCA1/2基因突變的女性，其一生中罹患乳腺癌的風險為70%以上。

如果做了預防性乳腺切除，可以使乳腺癌發生率下降93%。

「就像安吉麗娜•茱莉，手術後患乳腺癌的風險從87%降到了5%。

」

例如，腫瘤遺傳諮詢門診正在接診的一個52歲的女病人，正在進行乳腺癌治療，通過評估，醫生髮現她是卵巢癌高風險人群，在基因檢測中也檢測出了相關的變異基因，「我們就建議她，儘早切除輸卵管和卵巢，降低患癌的風險。

」

不是所有人都適合遺傳諮詢 需要至少三代詳細病史

腫瘤遺傳諮詢門診專家介紹，因遺傳諮詢的私密性與複雜性，目前採取的是預約制，諮詢者可以在每周一通過門診或網上、電話預約諮詢，通常遺傳諮詢的時間會明顯長於普通門診，基本上每個人都需半小時以上，有可能。

另外，諮詢涉及到倫理學的問題，需要簽訂相關的知情同意文件，並要對被諮詢者情況高度保密。

專家會詢問諮詢者家族病史，包括至少三代以內直系親屬及旁系親屬的病史情況，幫助諮詢者繪製家系圖譜，評估遺傳風險。

隨後，專家將根據具體情況幫助諮詢者選擇包括基因檢測在內的適宜的遺傳學檢測，查看諮詢者基因序列中是否有相關的基因變異情況。

等到檢測結果出來後，諮詢者再次到門診來，專家會向患者解釋檢測結果，幫助他正確理解和接受檢測結果，根據現有知識確定患癌症的風險，並向他提供個體化的健康管理方案及臨床干預措施。

該門診在試運營3個月後，將於9月正式面向社會開診。

每周三上午開診，諮詢者可以通過重慶市腫瘤醫院門診、網站或電話預約諮詢。

目前，腫瘤遺傳諮詢門診並不是無條件開放，僅接受已經有證據顯現出具有腫瘤遺傳風險的諮詢者，「有的人只是心理原因認為自己患癌了，但並沒有其他家族條件支撐的，我們並不接受預約。

」周琦介紹。

新聞多一點：

這些人可以進行腫瘤遺傳諮詢

1、家族中有多人罹患同種或不同種腫瘤。

2、一級、二級、三級血親中有大於1人明確攜帶有害基因突變；或一級、二級血親中有大於1人符合以下條件中至少一項：確診腫瘤年齡小於50歲，同時或不同時被診斷多個原發腫瘤，同時或不同時被診斷雙側原發腫瘤，如雙側乳腺癌、卵巢癌。

3、三級血親中有大於2人符合以下條件至少一項：確診腫瘤年齡小於50歲，同時或不同時被診斷多個原發腫瘤，同時或不同時被診斷雙側原發腫瘤，如雙側乳腺癌、卵巢癌。

4、諮詢者本人明確攜帶有害基因突變而未進行過腫瘤遺傳諮詢。

符合以下條件至少一項：確診腫瘤年齡≤50歲，同時或不同時被診斷多個原發腫瘤

，同時或不同時被診斷雙側原發腫瘤（如雙側乳腺癌、卵巢癌）。

血親分類：

一級血親：父母、子女、同父母所生兄弟姐妹。

二級血親：叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母等。

三級血親：堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹等。

上游新聞-重慶晨報記者 石亨 攝影 平索茜