腫瘤基因檢測到底哪些人需要做？

遺傳基因和環境（致癌性感染/輻射/化學致癌物）共同作用引發癌症，圖自美國國家癌症研究所

根據國家癌症中心研究結果顯示，中國2015年全國癌症發病估計約430萬，癌症死亡約280萬，與國際癌症研究機構（IARC）公布的2012年全球癌症發病死亡資料庫中的中國癌症數據相比，已經更為嚴峻。

已有大量資料表明，癌症是一種基因病，先天性的家族遺傳及後天的基因突變（致癌性感染/輻射/化學致癌物破壞基因等情況）都可以使基因發生改變，從而導致癌症的發生，因此基因突變因素在癌症的發生過程中起著十分重要的作用。

目前，臨床癌症遺傳諮詢在已開發國家已經大面積普及並得到廣泛認可，癌症易感性的遺傳諮詢也逐漸進入臨床實踐。

個體的遺傳特性在癌症的發生、發展中具有重要作用，因此對特定高危人群和個體進行基因檢測，並對攜帶者進行有效干預，是現代腫瘤醫學的發展方向。

癌症基因檢測的意義

1.檢測遺傳性腫瘤相關基因

基因篩查，不但有利於確定腫瘤患者是否攜帶遺傳性腫瘤發病的相關基因，還可以指導對確定遺傳性腫瘤患者的家人進行基因檢測，找出突變基因的攜帶者，在他們未發病之前就提供具體的預防措施和隨訪策略。

實現不發生腫瘤或早期發現腫瘤。

2.為腫瘤靶向藥物治療提供依據

癌症的精準治療，圖自美國國家癌症研究所

現在很多靶向藥物使用之前要做基因檢測才能確定是否可以使用該靶向藥物，這樣才能做到對腫瘤有的放矢，從而控制病情，這也是精準醫學的發展方向。

目前肺癌、消化道癌、乳腺癌等都可以進行相關的基因檢測，並使用靶向藥物進行治療。

3.輔助腫瘤分型和疾病進展監測

根據基因檢測對腫瘤進行精確分型，選擇精準有效的治療方案，有利於提前判斷治療效果及患者的預後情況。

什麼人需要做癌症基因檢測

• 多名直系親屬得過癌症，尤其是同一種癌症；

• 家族中親屬患多種癌症，包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等，並且已經知道這些癌症和一個特定基因上的一個突變有關；

• 有家庭成員在很年輕的時候患癌；

• 遠親中有比較罕見的癌症，但這種癌症和一種遺傳基因突變有關；

• 有與遺傳性癌症相關的息肉或其他病徵；

• 在接受過基因檢測的家庭成員體內發現了基因突變。
  
  

基因檢測也並不是萬能的，應該避免癌症遺傳基因檢測無序地進行。

癌症遺傳基因檢測主要針對有家族遺傳史的高危易感人群，生活習慣不良、生活環境高污染的人群也可以選擇性做基因檢測。

為什麼要做遺傳諮詢

讓受檢者正確理解癌症基因檢測陽性結果的含義非常重要，在出現陽性結果後是否需要額外的檢查或手術。

例如：幾年前，美國影星安吉麗娜·朱莉因為基因篩查發現攜帶了突變的BRCA1基因，預計患乳腺癌和卵巢癌的機率分別高達87%和50%，加之他曾目睹了媽媽和癌症抗爭的過程，她決定預防性切除雙側乳腺和卵巢。

隨著更多增加癌症風險的基因突變被發現，一些之前未預料到的基因突變有可能也是危險的。

陰性結果並不意味著真正的陰性。

它可能意味著沒有檢測到正確的基因，或者科學家還沒有完全確定針對某一種癌症應該檢測哪一個（些）基因。

另外就是感情因素。

等待檢測結果會使受檢者或其他家庭成員產生恐懼和焦慮的情緒，甚至還可能要處理一些隨之而來的家庭問題。

因此，如果你考慮進行基因檢測，建議先和遺傳諮詢醫生進行溝通，了解相關的情況，做好相應的準備。

如何看待基因檢測的結果

基因診斷的結果並不只是陽性和陰性這麼簡單，因為基因突變本身就分為致病、可能致病、意義不明、可能良性、良性等幾種結果。

所以基因檢測會有下面幾種結果：真陽性、真陰性、突變狀態不確定和突變意義不明。

真陽性就是受試者攜帶已知的腫瘤易感基因的致病突變。

真陰性就是雖然家族成員存在已知基因致病突變個體，但是受試者不攜帶該基因突變。

中國人的患癌風險有多高

國際癌症研究機構（IARC）中國數據顯示，整體上講，當我們活到74歲時，男性患癌的累積風險為20.16%，死於癌症的風險為15.17%；女性患癌的累積風險為13.34%，死於癌症的風險為7.62%。

不同類型癌症的罹患風險，詳見下表！

男性74歲前的癌症相關風險（%）
癌症類型\累積風險	罹患癌症	因癌死亡
所有癌症	20.16	15.17
肺癌	5.41	4.68
胃癌	3.62	2.64
肝癌	3.56	3.33
食管癌	2.09	1.69
結直腸癌	1.84	0.78
腎癌	0.58	0.18
膀胱癌	0.46	0.16
胰腺癌	0.45	0.42
白血病	0.44	0.37
攝護腺癌	0.43	0.13
神經系統腫瘤	0.41	0.35
非霍奇金淋巴瘤	0.34	0.21
鼻咽癌	0.29	0.20
膽囊癌	0.28	0.21
喉癌	0.25	0.12
口腔癌	0.17	0.09
甲狀腺癌	0.12	0.03
多發性骨髓瘤	0.10	0.07
其他咽癌	0.07	0.04
黑色素瘤	0.06	0.04
睪丸癌	0.02	0.01
霍奇金淋巴瘤	0.01	0.01
卡波西肉瘤	0.00	0.00
女性74歲前的癌症相關風險（%）
癌症類型\累積風險	罹患癌症	因癌死亡
所有癌症	13.34	7.62
乳腺癌	2.25	0.55
肺癌	2.04	1.68
胃癌	1.38	1.04
結直腸癌	1.24	0.51
肝癌	1.13	1.06
子宮癌	0.92	0.22
食管癌	0.70	0.53
宮頸癌	0.69	0.35
卵巢癌	0.43	0.18
甲狀腺癌	0.39	0.04
神經系統腫瘤	0.36	0.25
白血病	0.33	0.26
膽囊癌	0.30	0.21
胰腺癌	0.29	0.28
腎癌	0.28	0.09
非霍奇金淋巴瘤	0.20	0.11
膀胱癌	0.13	0.04
鼻咽癌	0.11	0.07
口腔癌	0.09	0.04
多發性骨髓瘤	0.06	0.04
黑色素瘤	0.04	0.03
喉癌	0.02	0.02
其他咽癌	0.01	0.01
霍奇金淋巴瘤	0.01	0.00
卡波西肉瘤	0.00	0.00

如何預防癌症

未來隨著人口老齡化、危險因素持續暴露等，癌症發病還會呈持續上升，且目前我國癌症的死亡率相對較高， 這可能與人群防癌健康意識相對較差、醫療資源相對缺乏，診治水平等因素相關。

因此，我們更應該提高對癌症的認識，了解自己的癌症風險。

建議大家從年輕的時候就開始定期檢查，尤其是針對某個腫瘤的專項檢查，力爭早期發現癌症的跡象，或者進行預防性切除防患於未然。

更應該通過接種疫苗（尤其是宮頸癌HPV疫苗）、不吸菸酗酒、多鍛鍊、維持健康體重、吃健康飲食等方式來降低患癌症的風險。

參考資料：

GLOBOCAN 2012, IARC

《抗癌之窗》談談腫瘤的基因篩查. 中國醫學科學院腫瘤醫院防癌科 畢曉峰

愛康國賓腫瘤基因檢測套餐見原文連接