知己知彼-卵巢癌治療專題之遺傳背景篇

卵巢惡性腫瘤是女性生殖器官常見的惡性腫瘤之一，卵巢上皮癌死亡率占各類婦科腫瘤的首位，對婦女生命造成嚴重威脅。

中國2015年預計的卵巢癌發病人數為521000例，位於婦科惡性腫瘤第三位，死亡人數為22500例，位於婦科惡性腫瘤第二位。

CA: a cancer journal for clinicians, 2016, 66(2):

卵巢癌初期很少有症狀，早期診斷困難，就診時70%已屬晚期，很少能得到早期的治療。

卵巢癌分為遺傳性和散發性兩種，其中遺傳性卵巢癌占10%。

誘發卵巢癌的遺傳因素主要有兩方面：（1）攜帶遺傳易感基因：BRCA1、BRCA2；遺傳性乳腺卵巢癌易感基因BRCA1,BRCA2分別位於人類染色體的17和13號，二者均為經典的抑癌基因,其產物對細胞生長增殖起負調控作用,其結構和功能 的異常是細胞惡變的一種重要原因。

近年來的研究表明BRCA1、BRCA2等乳腺卵巢癌易感基因在遺傳性乳腺卵巢癌綜合徵發生的過程中起重要的作用。

在遺傳性乳腺卵巢癌綜合徵家族中80%發生BRCA1和BRCA2突變。

可通過對有家族史的卵巢癌患者的家系分析來估計BRCA1和BRCA2突變攜帶者患乳腺癌和卵巢癌的風險。

BRCA1突變攜帶者也同樣高發其他腫瘤,尤其是攝護腺癌和結腸癌。

一個BRCA1突變攜帶者一生發生乳腺癌風險為85%,發生卵巢癌的風險為50%;而一個BRCA2突變攜帶者一生發生乳腺癌的風險與BRCA1突變攜帶者相同,發生卵巢癌的風險為10%。

（2）具有家族史：如直系親屬有卵巢癌和乳腺癌患者，則發生卵巢癌的危險性明顯升高。

其他患卵巢癌的非遺傳性危險因素主要有：1）生育：晚婚晚育、初潮年齡早、不孕症及分娩次數少等；2）飲食：脂肪攝入量高；3）環境因素：經常接觸放射性、化學致癌物，以及病毒感染都可能導致卵巢癌。

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