安吉麗娜·朱莉是因為它切了雙乳！

2013年5月，安吉麗娜·朱莉在《紐約時報》發表的專欄《我的醫療選擇》中提到：

「我自身攜帶一個「錯誤」的基因——BRCA1，這讓我有87%的幾率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌。

完成切除乳腺的手術後，我的乳腺癌患病風險從87%降到了5%，我的孩子們不必再擔心因為乳腺癌而失去自己的媽媽了。

」

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2013年，朱莉通過基因檢測得知自己患乳腺癌、卵巢癌風險高於常人時，她決定先發制人，毅然決然地選擇預防性雙乳切除術，使乳腺癌發病率降低至5%。

朱莉的這一「壯舉」，讓BRCA基因走進大眾視線。

那麼BRCA基因到底是什麼，你們了解嗎？我們不妨做一個小測試。

選擇B或者C的覓友們不用失落，因為根據《JAMA Network Open》發表的最新研究，即使在BRCA基因突變攜帶者中，都有超過80%的人對BRCA基因一無所知。

不知道的話，跟著我們往下讀吧。

BRCA1/2基因，是天使也是惡魔

BRCA1/2基因是人體內的一類抑癌基因，BRCA1基因位於人體細胞核的第17號染色體上，BRCA2基因位於人體細胞核的第13號染色體上。

其功能主要是DNA損傷修復、確保細胞的遺傳物質（DNA）的穩定性，防止細胞生長變異。

打個比方，BRCA1/2基因就像人體細胞生長的裁縫，當DNA發生雙鏈斷裂後，幫助損傷的DNA修復，保證細胞的正常生長。

一旦某一天這個裁縫罷工，發生基因突變時，雙鏈DNA不能得到修復，引起人體抑癌基因P53水平升高，繼而使人體另一抑癌基因P21升高，導致細胞凋亡和細胞周期停滯。

它所具有的抑制腫瘤發生的功能就會受到影響，正常的細胞則可能發生癌變。

它，在我們體內既是天使也是惡魔。

如果女性體內存在BRCA1/2基因突變，那麼她罹患乳腺癌和卵巢癌的風險將比正常人大幅度增加。

大約5%~10%的乳腺癌病例和10%~15%卵巢癌病例是由BRCA1/2基因突變導致的。

不僅如此，胰腺癌、結腸癌等其他癌症的癌症發生的危險性也將提高許多。

據美國癌症協會統計，BRCA1基因突變攜帶者患乳腺癌的風險超過65%，患卵巢癌的風險是40%；BRCA2基因突變攜帶者患乳腺癌風險為45%，患卵巢癌的風險為10%。

所以，BRCA基因如果突變，就意味著你比正常人更容易患乳腺癌和卵巢癌。

而考慮到基因的遺傳性，一個家族中有一位女性存在BRCA突變，其他女性也很可能攜帶這一突變。

BRCA陽性，要像朱莉一樣切除乳房？

乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向——流行病學調查發現，5%～10%的乳腺癌是家族性的。

如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險性增加1.5～3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。

一部分患者罹患乳腺癌是由其父母通過特異的遺傳基因(BRCA1/BRCA2基因)遺傳下來的。

朱莉的母親與乳腺癌進行了十多年的戰鬥，在她56歲時就過世了。

經過基因檢測，朱莉的醫生預測她患乳腺癌的危險為87%，患卵巢癌的風險為50%。

儘管醫生告知朱莉，對每個女性來說，風險的機率不盡相同，只有小部分的乳腺癌是因為遺傳性的基因突變而導致。

但朱莉為了儘可能降低自己的患病風險，為了讓自己的孩子以後能有媽媽，她接受了預防性雙側乳房切除術，並且在九周後完成了雙側假體再造術。

朱莉在《我的醫療選擇》一文中提到，「做出切除雙乳的決定並不容易，但很高興自己這樣做了。

我患乳腺癌的風險從87%降到了不到5%，現在我能告訴我的孩子們，他們不用擔心媽媽死於乳腺癌了。

」

作為一位好萊塢知名影星，朱莉對是否切除乳房確實難以抉擇，但正如朱莉所說，這樣的「犧牲」與性命相比或許是值得的。

朱莉執行的預防性乳腺切除，與乳腺癌患者行的乳房切除術不同，這種手術保留了乳暈和乳頭，並通過填充物重建乳房。

對於BRCA基因突變的人群來說，通過預防性乳房切除可以使乳腺癌發生率下降93%，朱莉就是通過預防性乳腺切除，將乳腺癌的可能性降低到5%。

那麼BRCA基因檢測陽性的人群是否就要像朱莉一樣切除乳房？

NCCN指南目前對預防性手術切除尚無明確定論。

BRCA基因檢測陽性是否有必要進行預防性切除，我們聽聽國內幾位專家是怎麼說的。

解放軍307醫院乳腺腫瘤專家江澤飛教授：

朱莉所做的手術實際是乳房內的腺體預防性切除與重塑，而非乳房器官完全切除。

腺體切除就像是房子裡換家具，而乳房全切就是拆房子。

但正如朱莉所說，由於個體差異，腺體切除的預防方式不適合所有有家族乳腺癌遺傳病史的女性。

中國醫學科學院腫瘤醫院徐兵河教授：

預防性乳腺切除術後必定會對生活質量產生影響，醫生會告知有遺傳病史的患者其患病風險及該病的病情嚴重程度，切除與不切除的預後結果等相關情況，由病人自主選擇。

華山醫院外科副主任、乳腺外科專家鄒強教授：

對於朱莉採用的這種「預防性切除+假體植入」的手術方法來預防乳腺癌，對於自身帶有能大幅度增加患乳腺癌可能的基因BRCA1的人群來說，在國際上是一種比較公認的方法，術後確實可以降低發病率，但即使在國外，這種手術也不普遍。

在國內，一般情況下，患者更是難以接受！

復旦大學腫瘤研究副教授胡震：

如果真有一天，基因檢測下來你有高危因素，其實並不一定要通過手術等激進的辦法，也可以通過經常體檢，來降低癌症死亡率。

你不是一定要把乳房拿掉，高危人群可以每年做檢查，更早的發現她有癌，這樣也可以起到生存率。

縱觀國內多位專家言論，我們認為BRCA基因檢測為陽性的人群並不是一定要像朱莉一樣切除雙側乳房。

但有一點，你要知道自己是否存在BRCA基因突變。

除了切除，還有什麼選擇？

朱莉切除乳房是她的選擇，如鄒強教授所表示，即使在國外，預防性切除手術也不普遍。

國內的的健康人群更是難以接受，那BRCA基因突變攜帶者除了預防性切除還有什麼選擇？

如果通過基因檢測發現自己是BRCA基因突變攜帶者，除了預防性切除，還可以選擇在醫生的指導下口服抑制雌激素的藥物他莫昔芬進行預防。

和BRCA基因沒有突變的人群相比，突變人群進行乳腺普查的年齡至少需要提前10年，從18歲起定期進行乳房自檢。

而年輕女性乳腺組織緻密，最好應用核磁共振篩查。

當然，檢測出BRCA基因陽性並不代表一定就會患乳腺癌，做好相關預防措施，也能極大地降低患癌風險。

對此，南方醫科大學南方醫院乳腺中心主任葉長生教授提出以下四個觀點：

第一，飲食很重要，應該多吃健康食品，肉類食品應該避免吃一些含激素的食品；第二，儘量少吃異地或者反季節的水果，因為這樣的水果里含了防腐劑，對人體來說影響非常大；第三，少生氣少熬夜。

因為只有少生氣少熬夜才能保護卵巢功能，一旦卵巢功能順了，就能降低了患病機率；第四，心平氣和的生活。

得失心不要太重，風輕雲淡式的生活態度更能遠離乳腺癌。

預防，比治療更重要

近日，央視主持人李詠患癌去世的消息震驚所有人，香港歌手鄧紫棋除了表達自己聽聞消息之後的哀痛，隨後還發布了一篇圍繞「癌症」話題的長文。

鄧紫棋表明，十月是國際乳癌關注月，文中提及自己的家族有癌症病史，為此特地接受了癌症基因測試。

所幸的是，她的基因檢測結果呈陰性。

鄧紫棋此番分享親身經歷是為了呼籲廣大群眾對癌症的關注，及早為自己的健康作出部署。

而小編翻了大部分評論，發現網友們紛紛在諮詢這種癌症基因是什麼？正如文章開頭我們提到，超過80%的人對BRCA基因一無所知，在我國，對於基因的普及更是少之又少。

發表在 《JAMA Network Open》上的一項研究《Eight of 10 people with cancer risk genes don't know it》提到，在缺乏常規篩查的情況下，大多數人只有在被診斷患有癌症時，才會發現自己的BRCA基因中帶有與癌症相關的突變基因。

可惜的是，像朱莉、鄧紫棋這類願意主動篩查BRCA基因的人群目前只是極少數。

該研究作者耶魯大學醫學院遺傳學教授 Michael Murray說道，「人們通常要經歷一場悲劇才會接受檢測，當人們還處於健康狀態時，依賴記錄在案的個人或家庭病史並不足以支持他們進行基因檢測。

而等到演變為癌症才去檢測，早已錯過良機。

希望有一天，我們可以通過對每個人進行有效的基因篩選來改變這種狀況。

」

比起花更多精力去治療癌症，不如早檢測、早發現、早預防，將癌症提前扼殺在搖籃中。

如何知道自己是否攜帶BRCA基因突變，其實並不難，一滴血就夠了。

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參考文獻：

1、Thompson D, Easton DF, the Breast Cancer Linkage Consortium. Cancer incidence in BRCA1 mutation carriers. Journal of the National Cancer Institute 2002; 94(18):1358–1365.

2、Manickam K, Buchanan AH, Schwartz MLB, et al.Exome Sequencing–Based Screening for BRCA1/2 Expected Pathogenic Variants Among Adult Biobank Participants.JAMA Network Open, Sep 2018.