「瓷娃娃」母親生下健康寶寶 「第三代試管嬰兒」阻斷她的遺傳病

王婷通過植入前遺傳學診斷，成功懷上並產下了健康的胎兒。

30歲的王婷(化名)是一個「瓷娃娃」， 患有成骨不全症，骨質薄脆得像瓷片一樣經不起碰撞。

婚後，王婷渴望能生一個健康的寶寶。

日前，從安醫大一附院傳來好消息，王婷通過植入前遺傳學診斷，成功懷上並產下了健康的胎兒。

成骨不全病是一種單基因病，主要是由於組成I型膠原的α1 或α2 前膠原( Pro-α1 或 Pro-α2 )鏈的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突變，導致 I 型膠原合成障礙，而針對COL1A2基因突變進行PGD獲得成功分娩者，目前國內外文獻尚未見報導。

第二個孩子承載不一樣的希望

像每一個準媽媽一樣，王婷(化名)滿懷期待地孕育著腹中的新生命。

這是她的第二個孩子，承載了她不一樣的希望。

從小到大，王婷都避免進行一些劇烈的活動，因為相比於一般人，她更容易骨折。

在她記憶中，已經骨折了上十次，生活異常艱辛。

婚後不久，王婷懷孕了，可是檢查發現，她腹中的胎兒表現出典型的成骨發育不全，王婷只能含著眼淚做了引產。

成骨不全，又稱脆骨症，「瓷娃娃」病，是一種罕見的遺傳性骨病。

患者骨骼發育不良、骨質疏鬆、脆性增加，導致骨與關節進行性畸形。

此外，病變不限於骨骼，也常常會累及其他結締組織如眼睛、耳朵、皮膚、牙齒等，部分患者可出現藍色鞏膜及聽力喪失，重者殘疾，甚至死亡。

「我要生一個健康寶寶。

」2015年9月，王婷和家人來到安醫大一附院就診。

按照醫生的建議，王婷進行了基因檢測，檢測結果顯示，王婷 COL1A2 基因發生變異，這表示她患有成骨不全症。

罕見的是王婷親屬中沒有類似疾病，完全是自身的基因突變導致。

為了將疾病徹底阻斷，讓下一個孩子健康出生，患者夫妻決定接受單基因病植入前遺傳學診斷。

這是「第三代試管嬰兒」的一種，可以在胚胎植入前進行遺傳性診斷，剔除異常的胚胎，優選出正常健康的胚胎，植入宮腔。

6枚正常胚胎中選擇1枚植入

該院生殖醫學中心助理研究員陳大蔚對王婷進行了連鎖致病位點的分析，在確認PGD檢測體系的精準性後，開始啟動王婷的輔助生殖治療流程，並順利獲得9枚成熟胚胎。

醫生針對患者的9個胚胎進行了成骨發育不全的植入前遺傳學診斷，獲得了6個正常胚胎，隨後，醫生選擇了質量最好的1個胚胎植入王婷子宮，成功妊娠。

孕後，醫生對其進行了產前基因診斷，確認王婷的胎兒未攜帶COL1A2致病變異，染色體也無異常。

妊娠4個月，一附院又對王婷進行了產前基因診斷，確認王婷的胎兒未攜帶 COL1A2致病變異，染色體也無異常。

孕中期的影像學檢查也顯示胎兒外形正常。

10月13日，這是不尋常的一天，下午1時許，王婷在一附院經剖宮產成功誕下一名健康女嬰，體重3450克，圓乎乎、紅撲撲的小臉，非常可愛，王婷及其家人激動難掩。

據陳大蔚介紹，植入前基因診斷技術是一種建立在輔助生育和單細胞遺傳學分析技術之上的新型孕前診斷技術。

這項技術利用染色體或基因篩選技術，在胚胎未放入子宮前進行遺傳學分析，判斷其是否正常，能否成長為一個健康的新生命。

那些染色體數目或結構上有異常、攜帶有致病基因的胚胎，將被排除。

「定製寶寶」費用不菲

有遺傳病的家族，孕育下一代時，可以利用單基因病植入前遺傳學診斷而讓遺傳病「斷鏈」。

記者從醫院了解到，「第三代試管嬰兒」費用也不菲，普通的試管嬰兒一個周期的費用大概是2萬至3萬元，「第三代試管嬰兒」平均要比這再多1萬至2萬元。

「主要花費在篩查胚胎，一般檢測一個胚胎的費用就需要3000元左右，如果像王婷一樣，篩查6個胚胎，就需要3萬元左右。

」陳大蔚說。

雖然價格昂貴，但「第三代試管嬰兒」的諮詢量一直在上升，平均每個月有20對夫婦前來諮詢，最終選擇做「第三代試管嬰兒」的夫婦也不少。

流產或生過非正常兒先做基因診斷

陳大蔚介紹，正常人有23對染色體，其中22對是常染色體，2003年，該院就開始開展染色體異常PGD助孕技術，但是，每條染色體上有幾萬個基因，如果是單基因疾病，光查染色體是查不出來的，而通過單基因疾病PGD助孕治療，則可以讓很多染色體隱性遺傳疾病無處遁形。

「我們目前可以針對70餘種單基因遺傳病進行植入前遺傳學診斷，可診斷的單基因病數目也隨著技術的進步不斷增加。

」陳大蔚表示，該院已完成診斷的有先天性耳聾、嬰兒神經軸索營養不良、成骨不全、無痛無汗症等。

陳大蔚提醒，如果夫妻雙方的上一代或上上代有人患過遺傳性疾病，或者有過流產或生過不正常孩子的夫妻，都要引起注意，最好先進行遺傳諮詢，通過基因診斷來排除是否患有基因遺傳疾病。

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