JCO：乳腺癌易感基因遠不止BRCA1/2

壹篇

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吳桓興大夫：1940年代任英國倫敦大學附屬醫院放療科副主任、中比鐳錠醫院（復旦上海腫瘤醫院）院長，50年代率協和腫瘤科建北京日壇醫院（中國醫學科學院腫瘤醫院）任院長至80年代，孫燕等腫瘤界院士是其學生，我是徒孫。

這是一篇有關乳腺癌基因檢測的探索性研究，出自波士頓的美國哈佛大學醫學院附屬Beth IsraelDeaconess 醫學中心，還有位於波士頓全美一直排名前三的麻薩諸塞州總醫院旁的Dana-Farber腫瘤中心的參與，已於2016年3月14日在線先發於美國《臨床腫瘤雜誌》，從作者所在單位可知，為何這篇論著對不同血統的猶太乳腺癌女性做了細分。

這篇論著的題目為：在連續收治的乳腺癌患者25種癌症易感基因中胚系基因的突變頻率

波士頓是美國著名的文化城、科技城、醫學中心。

市內有16所大學，大市區有47所。

西郊的劍橋為大學城，有著名的哈佛大學(1636)、麻省理工學院（MIT）等；還有國家航空與宇航局電子研究中心等重要科研機構。

波士頓大學多、醫院多、學生多、病人多。

選擇合適的乳腺癌患者以指導臨床治療，標準的做法是在BRCA1/2中檢測胚系基因突變，新一代基因測序技術(NGS)可以檢測到其它乳腺癌易感基因突變。

在檢測了BRCA1/2或三陰乳腺癌患者中用新一代基因測序技術檢測胚系基因突變已有報導。

因此，在一醫療中心連續收治的乳腺癌患者中，我們評估了25種癌症易感基因突變頻率和突變預測因素，以了解在這種患者群體中基因檢測的意義，這25種癌症易感基因包括BRCA1/2基因。

入組患者包括2010-2012年間在一癌症中心就診的、同意參見DNA庫研究的I–III期乳腺癌患者（N=488）。

採集個人史及腫瘤家族史，用新一代基因測序技術對胚系DNA測序，以確認基因突變情況。

在10.7%的女性中確認為有害基因突變，包括6.1%的BRCA1/2突變（非德系猶太人患者中有5.1%）和4.6%的其它乳腺/卵巢癌易感基因突變, 這些易感基因突變包括CHEK2 (n=10)、ATM(n=4)、BRIP1(n=4)基因突變，以及PALB2、PTEN、NBN、RAD51C、RAD51D、MSH6和PMS2基因突變各一名。

沒有可預測其它乳腺癌易感基因突變的因素，但年輕(P<0.01)、德系猶太血統(P<0.01)、三陰乳腺癌(P=0.01) 以及有乳腺/卵巢癌家族史(P=0.01)可預測BRCA1/2突變。

結論

在連續收治的乳腺癌患者中，用一種25種易感基因檢測盒檢測，發現10.7%的人在易使女性患乳腺或卵巢癌的基因中有胚系基因突變。

當對這些基因作為單獨一組進行分析時，發現可預測BRCA1/2基因突變的因素，並不能預測其它乳腺/卵巢癌易感基因突變。

將來開展其它隊列研究將有助於明確BRCA1/2以外的攜帶高危基因突變的個體。

桓興醫訊編譯組 遠麗芳

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