基因檢測與精準醫療——遠離癌症並不難！

「照平均壽命74歲計算，每個人一生當中患惡性腫瘤的幾率是22%。

——《2014年最新研究解析中國腫瘤流行病譜》

世界衛生組織（WHO）曾警告說目前全球正面臨癌症的大浪潮，癌症已成為迫在眉睫的「人類災難」——WHO預測，未來20年，全球癌症將激增57％，新的癌症病例將在未來20年內，由2012年的1400萬個上升到2200萬個。

而在同一期間內，癌症死亡人數也將由每年820萬人之間，升高到每年1300萬人！

癌症是怎麼回事？世界衛生組織認為：「癌症源自癌細胞的惡性增殖，而正常細胞發生癌變則與一個人的基因和外部因素的影響均有關係。

」

如下圖所示：

遺傳性腫瘤是由特定致病基因突變導致，且具有家族聚集性的一類疾病，約占癌症的5%~10%，包括胃癌、黑色素瘤、結直腸癌、乳腺癌、卵巢癌等。

以BRCA突變基因的遺傳為例：

目前最精確的臨床腫瘤檢查只能發現0.5cm以上的病變，病變發現時，患者往往已錯過最佳治療時期。

面對此困境，我們並非沒有選擇。

國際癌症研究機構主任懷爾德認為，「早期預防、早期發現「是全球癌症以令人震驚的速度成長成為重擔前，最迫切的公共衛生承諾。

根據WHO報告，透過健康的生活方式，如戒菸、戒酒，運動和均衡飲食習慣，以及有效運用現有的醫療設施，如定期篩檢和早期檢測，至少有一半以上的癌症是可以預防或避免的。

癌症篩查與精準醫療

提到「定期篩檢和早期檢測」，就自然會想到「精準醫療」一詞。

歐巴馬在年初的國情咨文里，將癌症列為「重中之重」，表示「（精準醫學）使我們更加接近於治癒癌症」，「要保證我們建立的這一體系能預防疾病，保證健康，而不只是僅僅依賴發病後的治療」。

至於精準醫療是什麼，就用歐巴馬的形象比喻來解釋：「每個病人都是獨一無二的，醫生們一直都在極盡所能去因人用藥。

就像你要輸血，血型一定要匹配，這是一個非常重要的發現」，「我們將我們的遺傳密碼與癌症進行『配型』，並成為切實可行的標準，我們決定藥物的劑量，將如同測量我們的體溫一樣方便——這就是精準醫學給我們帶來的希望」。

基因檢測技術起源於美國，臨床應用已經長達30多年。

在國內，可通過基因檢測早期篩查乳腺癌、卵巢癌。

只需要抽取5ml外周血或2mL唾液，15個工作日即可給您一份檢測報告，幫您了解自身基因信息，預測腫瘤發生風險，以實現腫瘤的早篩查、早診斷。

並以此結果為依據，由專業的遺傳諮詢師給出相應的風險管理方案，做到癌症未病先防。

好萊塢影星安吉麗娜·朱莉，通過基因檢測發現攜帶基因突變，為預防乳腺癌的發生，進行了乳腺全切除，前不久又切除了卵巢。

由於存在種族差異，在有遺傳傾向性的乳腺癌患者中，BRCA1突變率在白人中高於亞洲人，BRCA2突變在亞洲人中高於白人。

研究人員對來自世界各地19581名攜帶有BRCA1基因突變和11900名攜帶有BRCA2基因突變的女性進行了統計分析（研究中不含同時攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的樣本）。

發現攜帶者是否患癌、患乳腺癌還是卵巢癌的情況不一樣。

在對這些變異差異進行分類，預測嚴重程度，評估個體腫瘤診斷史時，研究人員在BRCA1和BRCA2內發現了幾個乳腺癌集群簇和卵巢癌集群簇。

他們注意到在這兩個基因序列中一些破壞性突變區域（集群簇）與癌症風險關係更加密切。

下一步將需要確定這種差異化突變相關聯的癌症患病機率，而這些信息可以幫助遺傳諮詢師更好的了解如何個性化風險評估每一位女性的特異突變，同時幫助他們確定在癌症預防的過程中給予哪些干預措施」。

不難看出，所謂的精準預防，就是通過基因層級的切入，判斷上先天患上哪一種疾病的風險比較高，肺或者胃哪部位出現問題，事先預防；再說診斷，癌症完全是基因突變造成的，藉助基因檢測，可以精準識別突變的細胞是什麼，再採取相應的措施，才能事先個體化的治療。

目前，一個人的全基因度測序試劑成本已降到1000美金以下，其分析成本則低於試劑的成本。

現在查一個葡萄糖要給醫院10元錢，那麼一旦降到100美元就能檢測全部22000個序列，將來讀取一個基因的成本可能才幾厘錢，幾乎已經免費了。

「摩爾定律」已在生命技術領域重現：2020年，DNA測序的價格比沖一次馬桶的成本還便宜。

隨著基因測序價格越來越低，越來越多的基因數據將積累起來，基因技術對健康的影響，正變成計算和分析的能力問題。

基因測序技術的革新、生物醫學分析技術的進步以及大數據分析工具的出現，正成為推動精準醫療預防和治療癌症的核心力量。

一旦精準醫療全面鋪開，整個醫藥產業將會發生顛覆影響，包括小分子藥物研發在內的醫藥領域將全面靶向化，廣譜、副作用很大藥物即將壽終正寢，比如治療腫瘤的化療藥物，大部分會被淘汰掉。

結論：

腫瘤將會成為基因測序最大的應用市場，通過基因檢測預防和治療腫瘤是人類對戰勝癌症的里程碑事件。

股票投資機會：

建議關注有測序儀和試劑耗材生產能力的上游公司，占有醫院渠道資源的中游測序服務提供公司和具有大樣本獲取與大數據分析能力的下游生物信息學公司。

（1）從測序儀和試劑耗材生產能力上來看，推薦關註：紫鑫藥業、達安基因和昌紅科技;

（2）從渠道占有能力上來看，推薦關註：達安基因、迪安診斷、北陸藥業、安科生物、新開源、西隴科學和中源協和;

（3）從大數據分析能力上來看，推薦關註：榮之聯。