中國約1/4卵巢癌患者存在BRCA基因突變 專家建議高危人群適時檢測

新京報快訊(記者張秀蘭)演員安吉麗娜·朱莉接受卵巢及輸卵管預防性切除手術讓BRCA基因進入大眾視野。

今天(3月6日)發布的「檢愛∙遇見未知的自己」BRCA卵巢癌慈善關愛項目(以下簡稱檢愛項目)終期數據顯示，中國約1/4卵巢癌患者攜帶BRCA胚系突變。

檢愛項目由中國婦女發展基金會發起，阿斯利康中國、燃石醫學支持。

項目自2017年2月24日啟動以來，共在全國14個城市開展，1091例卵巢癌患者遞交申請，共為983例患者免費提供了基於白細胞的BRCA基因二代測序。

北京協和醫院婦產科副主任向陽介紹，參加檢測的上皮性卵巢癌患者中，有24.8%的患者存在BRCA基因致病性胚系突變;有腫瘤家族史並且家族史中罹患腫瘤的家庭成員越多，BRCA致病性胚系突變的檢出率越高。

值得注意的是，有些患者並沒有家族史，如果僅僅對有家族史患者進行基因檢測，會漏掉部分BRCA基因致病性胚系突變的患者和其他腫瘤易感基因致病性胚系突變患者。

向陽建議，患者和高危人群適時進行BRCA基因檢測可指導精準治療和預防。

在我國，卵巢癌死亡率居婦科惡性腫瘤之首，由於卵巢癌發病原因尚未明確，缺乏有針對性的早篩手段，約70%的卵巢癌患者在初診時已為晚期，延誤了最佳治療時機。

目前已知的高危因素中，BRCA基因致病性胚系突變是卵巢癌發病的主要因素之一。

山東大學齊魯醫學部婦產科學系主任孔北華解釋稱，BRCA基因是抑癌基因，可以幫助人體修復受損的DNA，防止可能導致腫瘤生長的異常細胞擴增，避免癌症發生。

如果BRCA基因發生突變，就不能修復受損的DNA，人體發生卵巢癌的風險將大大增加。

研究顯示，如果確定BRCA1基因突變，發生卵巢癌的機會增加到39%;確定BRCA2基因突變，則發生卵巢癌的機會增加到11%。