JCO：精準醫學在乳腺癌中的探索

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吳桓興大夫：1940年代任英國倫敦大學附屬醫院放療科副主任、中比鐳錠醫院（復旦上海腫瘤醫院）院長，50年代率協和腫瘤科建北京日壇醫院（中國醫學科學院腫瘤醫院）任院長至80年代，孫燕等腫瘤界院士是其學生，我是徒孫。

乳腺浸潤性小葉癌是繼乳腺浸潤性導管癌後第二常見的組織學類型。

儘管存在臨床和病理差異，但乳腺浸潤性小葉癌仍按浸潤性導管癌治療。

這項研究旨在確定乳腺浸潤性小葉癌中有潛在臨床意義的基因組改變。

這項開創性針對乳腺浸潤性小葉癌的基因組學研究，已於2016年2月29日全文在線先發，題目為：

原發性浸潤性小葉乳腺癌的基因組特徵

從初治的630例原發性乳腺浸潤性小葉癌中，我們分別在413個和170個乳腺浸潤性小葉癌標本中，研究了全基因組拷貝數畸變，以及360種癌基因的替換、插入和缺失情況，分析其與臨床病理、臨床轉歸的相關性。

在65％的腫瘤中CDH1突變頻率高，此外，在超過一半的病例中有3個關鍵基因之一的改變，這3個關鍵基因是磷脂醯肌醇3激酶通路上的PIK3CA、PTEN和AKT1。

5.1％的腫瘤有HER2突變、3.6％的腫瘤有HER3突變，這些突變大多數已證實在激活人表皮生長因子受體/ ERBB通路中起作用。

在9%的標本中檢測到FOXA1突變拷貝數增加、25%的標本檢測到雌激素受體1基因（ESR1）突變拷貝數增加。

與乳腺浸潤性導管癌相比，所有這些變化在乳腺浸潤性小葉癌中更頻繁。

乳腺浸潤性小葉癌的組織學多樣性與其基因特異性改變有關，如這種實體瘤亞型中混雜的非典型雌激素受體1基因增多中富集HER2基因突變。

生存分析顯示，在乳腺浸潤性小葉癌中染色體1q和11P增多是乳腺浸潤性小葉癌獨立的預後因素，HER2和AKT1突變與早期復發風險增加相關。

這項研究表明，現在我們能夠開啟乳腺浸潤性小葉癌個體化治療，並急需對代表HER2、HER3和AKT1突變高發生率的治療靶點和FOXA1突變、雌激素受體1基因突變增多進行臨床研究，尤其是在內分泌領域。

桓興醫訊編譯組 張志強

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