關於單基因遺傳病 孕媽們知道多少

基因起源於單一（對）基因的突變。

單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則（Mendelian law）傳至後代的。

新突變所致的患者可無家族史。

目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。

根據突變基因所在的位點和性狀的不同，而區分為下列不同類型。

1、常染色體顯性遺傳病致病基因在染色體上，等位基因之一的突變，雜合狀態下即可發病。

致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。

此種患者的子女發病的機率相同，均為1/2。

此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。

在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出，這種情況稱為失顯。

由於外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現象又稱不規則外顯。

還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯。

常染色體顯性遺傳病常見者有綜合徵、綜合徵、先天性軟骨發育不全、多囊腎、結節性硬化、舞蹈病、家族性高膽固醇血症、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。

2、性連鎖遺傳病以隱性遺傳病為多見。

致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是機率患病，女性不發病，但有1/2的機率是攜帶者。

男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。

因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。

男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。

這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症肌營養不良，紅綠色盲等。

其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的機率患病，而女性可有1/2的機率患病及1/2機率為攜帶者。

3、常染色體隱形遺傳病致病基因在常染色體上，基因性狀是隱形性的，即只有純合子時才顯示病症。

此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。

子代有1/4的機率患病，子女患病機率均等。

許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。

按照「一個基因、一個酶」或「一個順反子、一個多肽」的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。

常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症，如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆狀核變性及半乳糖血症等。

最後，X連鎖性遺傳病病種比較少，有抗維生素D性佝僂病等。

這類病女性發病率高，這是由於女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的機率高之顧，但病情較男性輕。

男性患者病情重，他的全部女兒將患病。

Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發病。

因Y染色體上主要由男性決定因子方面的基因。

其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見。

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