生物常考的遺傳病知識點

伴性遺傳的最大特點就是性狀與性別的關聯，這部分常考題目主要有伴性遺傳的判斷和相關計算。

判斷是伴性遺傳還是常染色體遺傳，常用同型的隱形個體與異型的顯性個體雜交，根據後代的表現型進行判斷。

以XY型性別決定的生物為例，如果為伴X隱性遺傳，雌性隱性個體與雄性顯性個體雜交，如果後代雄性個體中出現了顯性性狀，即為常染色體遺傳，否則即為伴X遺傳。

常見遺傳病的遺傳方式： (1) 單基因遺傳：

常染色體顯性遺傳：並指、多指； 常染色體隱性遺傳：白化病、失天性聾啞 X連鎖隱性遺傳：血友病、紅綠色盲； X連鎖顯性遺傳：抗維生素D佝僂病； Y連鎖遺傳：外耳道多毛症； (2)多基因遺傳：唇裂、先天性幽門狹窄、先天性畸形足、脊柱裂、無腦兒； (3 )染色體病：染色體數目異常：先天性愚型病； 染色體結構畸變：貓叫綜合症。

單基因遺傳病

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病, 較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。

根據致病基因所在染色體的種類，通常又可分四類：一、常染色體顯性遺傳病致病基因為顯性並且位於常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態下即可發病。

致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。

此種患者的子女發病的機率相同，均為1/2。

此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。

在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出，種情況稱為失顯。

由於外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現象又稱不規則外顯。

還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯。

常見常染色體顯性遺傳病的病因和臨床表現 1、多指（趾）、並指（趾）。

臨床表現：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的僅為一團軟組織，無關節及韌帶，也有的有骨組織。

2、珠蛋白生成障礙性貧血。

病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。

臨床表現：貧血。

3、多發性家族性結腸息肉。

病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結腸或全部結腸。

臨床表現：便血，常有腹痛、腹瀉。

4、多囊腎。

病因：腎實質形成大小不等的囊泡，多為雙側。

臨床表現：腹痛，血尿，腹部有腫塊，高血壓和腎功能衰竭。

5、先天性軟骨發育不全。

病因：長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，軟骨內成骨變粗，影響骨的長度，但骨膜下成骨不受影響。

臨床表現：四肢粗短，軀幹相對長，垂手不過髖關節，手指短粗，各指平齊，頭圍較大，前額前突出，馬鞍型鼻樑，下頦前突，腰椎明顯前突，臀部後凸。

6、先天性成骨發育不全。

臨床表現：以骨骼易折、鞏膜藍色、耳聾為主要特點。

7、視網膜母細胞瘤。

臨床表現：視力消失，瞳孔呈黃白色，發展可引起青光眼，眼球突出。

二、常染色體隱性遺傳病致病基因為隱性並且位於常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。

此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。

子代有1/4的機率患病，子女患病機率均等。

許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。

按照「一基因、一個酶」或「一個順反子、一個多肽」（one 的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。

常見常染色體隱性遺傳病的病因和臨床表現 1、白化病。

病因：黑色素細胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。

臨床表現：毛髮銀白色或淡黃色，虹膜或脈絡膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數患者智力低下。

2、苯丙酮尿症。

肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，並隨尿排出，對嬰兒神經系統造成不同程度的傷害，並抑制產生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛髮色素淺。

臨床表現：不同程度的智力低下，皮膚毛髮色淺，尿有發霉臭味，發育遲緩。

3、半乳糖血症。

病因：由於α1－磷酸半乳糖尿苷轉移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內，對細胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。

臨床表現：嬰兒出生數周后出現體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等症狀，可出現低血糖性驚厥、白內障、智力低下等。

4、粘多糖病。

病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細胞內積存大量的粘多糖，形成大泡。

臨床表現：出生時正常，6個月到2歲時開始發育遲緩，可有智力及語言落後，表情呆板，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關節多處畸形。

5、先天性腎上腺皮質增生症。

病因：腎上腺皮質合成過程中的各種酶缺乏。

臨床表現：女性患者男性化，嚴重者可呈兩性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合併高血壓、低血鉀等症狀。

三、X連鎖顯性遺傳病

X連鎖顯性遺傳

一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳（X-linked dominant inheritance），這種疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。

目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。

由於致病基因是顯性的，並位於X染色體上，因此，不論男性（XAY）和女性（XAXa）只要有一個這種致病基因XA就會發病。

與常染色體顯性遺傳不同之處是，女性患者既可將致病基因傳給生子，又可以傳給女兒，且機會均等；而男性患者只能將致病基因傳給女兒，不傳給兒子。

由此可見，女性患者多於男性，大約為男性的1倍。

另外，從臨床上看，女性患者大多數是雜合子，病情一般較男性輕，而男患者病情較重。

抗維生素D佝僂病可以作為X連鎖顯性遺傳病的實例。

VDRR是一種以低磷酸血症導致骨發育障礙為特徵的遺傳性骨病。

患者主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有某種障礙，困而尿排磷酸鹽增多，血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化。

患者身體矮小，有時伴有佝僂病等各種表現。

患者用常規劑量的維生素D治療不能奏效，故有抗維生素D佝僂病之稱。

從臨床觀察，女性患者的病情較男性患者輕，多數只有低血磷，佝僂症狀不太明顯，表現為不完全顯性，這可能是女性患者多為雜合子，其中正常X染色體的基因還發揮一定的作用。

男性患者（XHY）與正常女性（XhXh）結婚，所生子女中，兒子全部正常，女兒全部發病；女性患者(XHXh)與正常男性(XhX)結婚，子女中正常與患者各占1／2。

X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。

這類病女性發病率高，這是由於女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的機率高之故，但病情較男性輕。

男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。

常見X伴性顯性遺傳病的病因和臨床表現1、抗維生素D佝僂病。

病因：甲狀腺功能不足，影響體內磷、血鈣的代謝過程，致使血磷降低，且維生素D治療效果不好。

臨床表現為：身材矮小，可伴佝僂病和骨質疏鬆症的各種表現。

2、家族性遺傳性腎炎。

病因：腎小管發育異常，集合管比常人分支少，呈囊狀，遠曲小管薄，但近曲小管變化輕。

臨床表現為：慢性進行性腎炎，反覆發作性血尿，1/3~1/2患者伴神經性耳聾。

四、X連鎖隱性遺傳病致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是機率患病，女性不發病，但有1/2的機率是攜帶者。

男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。

因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。

男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。

常見X伴性隱性遺傳病的病因和臨床表現 1、血友病A。

病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第Ⅷ因子凝血時間延長。

臨床表現：輕微創傷即出血不止，不出血時與常人無異。

2、血友病B。

病因：血漿中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。

臨床表現同血友病A。

3、色盲。

臨床表現：全色盲對所有顏色看成無色，紅綠色盲為不能區別紅色和綠色。

4、進行性肌營養不良。

病因：為原發性橫紋肌變性並進行性發展。

臨床表現：初為行走笨拙，易跌到，登梯及起立時有困難，從仰臥到起立必須先俯臥，雙手撐地，再用兩手扶小腿、大腿才能站起。

進行性肌肉萎縮，但一般不累及面部及手部肌肉。

隔代遺傳

遺傳學的角度看，致病基因的傳遞是代代相傳的，一個個體一旦沒有從親代繼承到某個特定的致病基因，那麼,其後代一般也不必擔憂此種致病基因所帶來的遺傳病。

伴性遺傳病患兒絕大多數為男性，追蹤其家族發病的情況時可以發現，患者的母親是正常健康人，但其外祖父卻是本病患者。

從中可以總結出兩個特點： ①伴性遺傳病是從外祖父傳給外孫，跳過母親這一代，有明顯的隔代遺傳現象； 為什麼這種伴性遺傳病都是隔代遺傳的呢？是因為這種病是隱性遺傳病，並且都是通過女性傳遞的。

女性雖不發病卻是伴性遺傳病致病基因的攜帶者，並將這種病傳遞給其子代中的男性。

比如甲型血友病，它的發病基因是位於X染色體上的第八凝血因子突變所致，是一種典型的隱性遺傳病，其發病者均為男性。

由於父親遺傳給兒子的性染色體只是Y，傳給女兒的則是唯一的一個帶致病基因的X染色體，所以患血友病的男人，他的兒子完全正常，女兒雖然表型正常，但全部為致病基因攜帶者，她們結婚所生男孩約有一半將患有外公所患的遺傳病。

由此可見，伴性隱性遺傳病雖有隔代現象，但致病基因都是通過患者女兒傳遞下去的