聽說隔壁老王家的小王跟他爹一樣天生耳聾——都是單基因遺傳病惹的禍！

1、什麼是單基因遺傳病？

單基因病是指由1對等位基因控制的疾病或病理性狀。

由於基因是位於染色體上，而染色體有常染色體和性染色體之分，基因也有顯性基因與隱性基因之別，故位於不同染色體上的致病基因，其遺傳方式是不同的，因此，單基因病中又可分出常染色體顯性遺傳病（如短指症等）、常染色體隱性遺傳病（如白化病等）、x伴性顯性遺傳病（如抗維生素D缺乏病等）、x伴性隱性遺傳病（如色盲等）、Y伴性遺傳病（如耳廓長毛症等）等幾類。

2、常見的單基因遺傳病有哪些？

常見的單基因病有地中海貧血、白化病、苯丙酮尿症、紅綠色盲、血友病、多指、並指、軟骨發育不全等。

不同地區常見的單基因病類型並不相同。

例如地中海貧血多見於我國南方地區，長江以北的地區很少見。

3、單基因遺傳病的發病機理如何？患病的父母一定會把疾病遺傳給子女嗎？

不同的單基因遺傳病發病機理不同，這與控制疾病的基因相關。

患病的父母未必一定會把疾病遺傳給子女，以常染色體隱性疾病地中海貧血的遺傳機理為例:一對健康的夫妻如果二人都是地貧基因攜帶者，有可能生出地貧患兒；而地貧患者的配偶如果不是地貧基因攜帶者，則可以生出健康的寶寶。

4、一旦患上了單基因遺傳病，有辦法治癒嗎？

不同的單基因遺傳病情況不同。

多數單基因病無法治癒，有個別疾病可以通過後天干預根治，例如：地中海貧血可以通過骨髓幹細胞移植手術治癒，但面臨手術成功率低和費用昂貴的問題。

5、如果胎兒出生時不是先天單基因遺傳病患者，會在後天由於環境因素患上單基因疾病嗎？

通常不會。

單基因遺傳病是由相應的等位基因控制，環境因素通常對多基因遺傳病的影響較大。

6、如何降低單基因遺傳病的發病率？臨床上有沒有有效的方法阻止患病基因的遺傳？

單基因遺傳病種類繁多，危害嚴重，對家庭，對社會的發展構成了極大的威脅，這樣的患兒一旦出生將導致不可逆的危害。

做好婚檢和孕檢是預防單基因病的有效手段。

尤其要注意的是，避免近親結婚；近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和其他各種遺傳病的風險要比非近親結婚的高出好幾倍。

同時，得益於高通量測序和單細胞測序技術的迅猛發展，第三代試管嬰兒技術在臨床上得到廣泛的應用，胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）能有效地阻斷單基因遺傳病的垂直傳遞，改變遺傳病家族的命運。

7、常染色體顯性遺傳病的疾病特徵是什麼？

常染色體顯性遺傳病位於常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。

目前，這類疾病近2000種，其遺傳系譜特點是：遺傳與性別無關，男女發病機會均等；患者雙親往往有一方為患者。

若雙親無病，子女一般不發病；患者常為雜合型，若與正常人婚配，其子女患病機率為50%。

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8、常染色體隱性遺傳病的疾病特徵是什麼？

致病基因為隱性並且位於常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。

此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。

許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。

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9、X連鎖顯性遺傳病的疾病特徵是什麼？

X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病和家族性遺傳腎炎等。

這類病女性發病率高，這是由於女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的機率高，但病情較男性輕。

男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。

10、X連鎖隱性遺傳病的疾病特徵是什麼？

致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2機率患病，女性不發病，但有1/2的機率是攜帶者。

男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。

因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。

11、Y連鎖遺傳病的疾病特徵是什麼？

如果決定某種性狀或疾病的基因位於Y染色體上，這些基因將隨Y染色體而傳遞，其遺傳方式稱為Y連鎖遺傳。

在Y連鎖遺傳中，有關基因只能由男性向男性傳遞，稱為全男性遺傳。

由於Y染色體小，所含基因少，所以Y連鎖的疾病相對較少。

12、單基因遺傳病與多基因遺傳病有什麼區別？

單基因遺傳病是由一對等位基因控制的，其中顯性基因控制的疾病發病率較高；多基因遺傳病由多對等位基因控制，有家族聚集現象，多基因病受環境的影響也更大。

13、所有單基因遺傳病在個體早期就能發現嗎？

個別單基因遺傳病屬於延遲顯性遺傳病，帶有致病基因的雜合子個體在早期未表現出疾病狀態，待到一定年齡階段才發病。

例如Huntington舞蹈病。