健康系列：血友病，那個神秘的女王和神奇的基因——（血友病日）

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今天（4月17日）是「世界血友病日」。

這個日子其實是一個人的生日，加拿大籍的法蘭克·舒納波先生（Mr.Frank Schnabel ) 的生日。

他是世界血友病聯盟發起人。

自1989年起，他的生日4月17日就成為了「世界血友病日」，以紀念他對於血友病患的貢獻。

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說起這個血友病，我腦海里首先閃現的，是常常出現在中國傳統習俗中的一句話：『傳男不傳女』。

經常在一些描寫舊中國手藝人的文藝作品中看到「傳男不傳女」這句話。

我在想，這在當時，大概屬於讓男性頗為得意的一件事，或者說是男權主義的一個象徵吧。

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不過在醫學領域，也存在著這種現象，但這可不是什麼好詞哦。

醫學或者遺傳學裡的傳男不傳女，傳承的可不是什麼萬貫家財或者祖傳秘方。

醫學嘛，總是和疾病相關。

沒錯，傳承的是疾病！

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記得念小學時，有一位長得很可愛的男同學，是家裡的老么，上有好幾個姐姐，所以全家特別寵愛他。

據說寵愛他的原因不僅是因為他是家中唯一的男孩...

更主要的是他有一種奇怪的病，一旦身體上有微小破損，就會流血不止。

大人們有時候議論起這位同學，還很神秘地說：

這是一種只有男生才會患的病！

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後來進了醫學院，學習遺傳學。

記得那位遺傳學教授很幽默，為了提高大家的學習興趣，總喜歡給我們講和遺傳學有關的小故事。

他給我們講的第一個故事就是著名的維多利亞女王和她身上所攜帶的那個著名的血友病基因。

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那是一個著名的「出血病」家族：十九世紀英國維多利亞女王家族。

維多利亞一世是血友病基因攜帶者(本人無病)，也是這個大家族內血友病流行的肇端者。

皇族間聯姻使致病基因從英國皇族傳到了俄國、西班牙等歐洲皇室，使這些皇室產生了一連串患者和攜帶者，家族中的所有患者都為男性。

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從那裡，我第一次知道了什麼叫『X連鎖隱性遺傳病』。

當然，也第一次知道了原來上帝是公平的，傳男不傳女的，原來不只是祖傳秘方哦（玩笑話）。

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這類疾病的淵源就是：

由於女性有兩條X染色體，當隱性致病基因在雜合狀態時，女性為表型正常的致病基因攜帶者。

在男性細胞中，只有一條X染色體，Y染色體上缺少同源節段，所以只要X染色體上有一個隱性致病基因就發病。

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血友病（Hemophilia）是一組遺傳性出血性疾病。

它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3種類型。

其中血友病甲（HernophiliaA）又稱凝血因子Ⅷ缺乏症或稱抗血友病因子A（Antihemophilia facorA）缺乏症。

在先天性出血性疾病中以血友病最為常見，尤其血友病甲，約占85%。

血友病甲和血友病乙的遺傳方式相同，都是性染色體隱性遺傳，一般都是男性發病，女性傳遞。

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其遺傳有以下3種情況：

①男性患者與正常女性婚配，所生男孩均正常，而女孩均為傳遞者。

②女性傳遞者與正常男性婚配，所生男孩可為血友病患者，也可以是正常，而女孩一半為傳遞者，一半為正常；

③患病男性與傳遞者女性婚配所生男孩患病的機率為50%，也就是說所生的男孩約有1/2為正常，所生女孩中，可有血友病，也可有傳遞者。

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血友病甲除遺傳方式發病，還可由基因突變所致。

另外，還可能繼發於肝硬化、肝炎等肝臟疾病、肝癌轉移、肝外癌轉移、某些血液病，如急慢性白血病、淋巴瘤等以及系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎、尿毒症等。

這些由繼發而來的血友病稱為獲得性血友病。

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關於傳男不傳女的X連鎖隱性遺傳病』，除了著名的血友病，還有其他一些，比如某些類型的神經肌肉病。

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90年代有一部紅極一時的電視劇《過把癮》。

這部劇曾讓男女主角王志文和江珊紅遍大江南北。

基本劇情是：

男主女主愛情坎坷，歷盡艱辛終得相聚。

男主卻被告知患有遺傳性神經肌肉疾病。

這也是一種X連鎖隱性遺傳。

表現為全身肌肉進行性萎縮直至呼吸衰竭而亡。

而醫學對此類疾病尚無能為力。

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那部劇我看過好多次, 每當劇中主題曲《糊塗的愛》音樂響起,

我總會情不自禁地遐想，糊塗的豈止是愛？！

醫學啊，還有多少至今仍糊裡糊塗的課題等待著科學的解密。

有感於此，後來我還寫了一篇感慨醫學這門學科的博客，題目就叫：

糊塗的愛。

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血友病到目前為止，和其他許多遺傳病一樣，仍然沒有根治的辦法。

臨床上有些對症治療的措施，通過增加患者的凝血因子的活性水平，可以有效地消除患者的症狀。

比如給患者輸注正常人的血漿，來增加患者凝血因子的活性水平；為患者輸注濃縮凝血因子，這被稱為凝血因子療法。

然而，被輸注到患者血管中的凝血因子並不能生效太長時間，因為各種凝血因子都有其半衰期。

所以輸入血漿或濃縮凝血因子的療法，只能暫時消除患者症狀。

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治療可分成兩方面，一個是按需輸入，一個是預防性輸入。

如果能夠預防性輸入，通過定期輸送凝血因子，使患者不出血，阻斷關節病變，能防患於未然，起到較好的效果。

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不論怎樣，科學家們總是在不懈地努力著，尋找新的醫學方法。

生物技術的發展也許將為許多醫學問題的解決帶來希望。

比如我校的醫學專家們已在嘗試採用『異基因臍血幹細胞移植術』對此類遺傳性神經肌肉疾病進行基因治療，而且已取得一定的進展。

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當然，要真正解決包括血友病等『X連鎖隱性遺傳病』在內的有基因變異的疾病的治療問題，科學家們任重道遠！

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（圖片源自網絡）