外公身上的病為何會遺傳到外孫身上?
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在家族遺傳病方面有個奇怪的現象:外公身上的某種疾病,直接跳過了子輩,遺傳到了外孫身上,而外孫女身上沒有這種疾病。
這種具有「傳男不傳女」和隔代遺傳兩大特徵的疾病在醫學上被稱為x連鎖隱性遺傳。
普通的隱性遺傳和x連鎖隱性遺傳的區別
隱性遺傳通俗來說,指的是爸爸和媽媽身上攜帶某種疾病基因,但卻不發病,而在遺傳過程中在適當地條件下,使子代重新患上該病。
以半乳糖血症為例,攜帶該病基因的非患病父母如果生子,則子代將有四分之一的機率患上該病。
而如果一個不攜帶該病基因的母親和一位攜帶該病基因的非患病父親婚育,則子代將有一半幾率攜帶致病基因,但是不會患上該病。
一句話概括:父母雙方都是基因攜帶者才會讓子代得病。
而x連鎖隱性遺傳的特殊之處在於,致病基因發生在和性別有關的x染色體上,這樣一來此類遺傳病的發生與否便和後代的性別有著密切的關係。
隔代遺傳的x連鎖
男性的性染色體組合為一條父親的y染色體和一條母親的x染色體。
女性則為一條父親的x染色體和母親的x染色體。
由於男性只有一條x染色體,因此只要這條x染色體帶有致病基因,就必然發病(男性是基因攜帶者同時也是發病者)。
而同樣的情況對於女性而言,由於另一條x染色體的存在,其中只要有一條沒有攜帶致病基因,就必然不會發病。
據此可以判斷。
1
外公是基因攜帶者(患病者)、外婆正常。
如果是舅舅,那麼舅舅遺傳的是外公的y染色體和外婆身上的正常x染色體,因此既不患病也不攜帶致病基因。
如果是媽媽,那麼身上遺傳的是外公身上的致病x染色體和外婆身上的正常x染色體,由於是隱性遺傳,所以媽媽也不會發病,但攜帶了致病基因。
2
此時媽媽和未攜帶致病基因的爸爸結合後,如果生下了外孫女,則其基因組合是媽媽的正常基因和爸爸的正常基因(或者媽媽的致病基因和爸爸的正常基因),這兩種情況都不會導致發病。
如果是外孫,那麼其身上的基因組合是爸爸的正常基因和媽媽的致病基因(或者媽媽的正常基因),因此外孫要麼發病,要麼不發病且不攜帶致病基因。
PS: 據統計,目前該類型的遺傳病包括紅綠色盲症、血友病、血管瘤病、進行性肌營養不良、家族性遺傳性視神經萎縮、無眼畸形、先天性夜盲症、致死性肉芽腫、眼白化病、睪丸女性化綜合症、水腦、眼—腦—腎綜合症等。
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