你願意為預防乳腺癌而切除乳腺嗎?

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美國著名影星安吉莉亞朱莉是猶太人,身上攜帶有遺傳性BRCA1突變基因。

BRCA1和BRCA2是兩個腫瘤抑制基因,當它們正常工作時,可以控制細胞生長和幫助修復有損傷的細胞,防止癌症的發生。

但是當這兩個基因突後,正常的功能喪失,機體發生癌症的機率大大增加,尤其是女性的乳腺癌和卵巢癌。

BRCA1基因突變者,乳腺癌的機率從普通人群的12%上升到55-65%,尤其是年紀輕輕就得乳腺癌;卵巢癌的機率更是從普通人群的1.3%上升到39%

BRCA2基因突變使乳腺癌的機率上升到45%,卵巢癌的機率則為11-17%。

BRCA基因突變在亞洲人中的發生率並不高,僅為0.5%,但在猶太人中的發生率卻高達8.3%。

很不幸,朱莉家族中,有三位女性年紀輕輕就患有乳腺癌或卵巢癌,包括她的母親。

朱莉的母親49歲時發現有卵巢癌。

所以,當朱莉的基因檢測顯示她也帶有此突變基因,醫生預測她將來患乳腺癌的機率高達87%,患卵巢癌的機率高達50%。

於是她毫不猶豫地做出了決定:為了健康地陪孩子們長大,2013年2月,37歲時,做了預防性雙側乳腺切除;2015年,39歲時,又做了雙側卵巢和輸卵管切除術(BSO手術)。

這個決定靠譜麼?

現代醫學如此進步,是不是有可代替的做法呢?關鍵看這樣的決定是否有足夠的科學證據以支撐。

當朱莉攜帶的基因突變使她將來患乳腺癌的機率高達87%時,預防性雙側乳腺切除術,使朱莉患乳腺癌的風險從87%降到了5%,遠遠低於普通人群。

其次乳腺切除術其實是一個小手術,作為育齡期婦女哺乳的器官,在其功能完成後,切除它並不會影響身體的其他任何功能,不會影響日常生活和運動,也不會影響健康。

另一方面,整形手術的飛速發展,重建乳房完全可以比以前更漂亮。

和預防性乳腺切除相比,預防性卵巢切除才是更重要、更有效、也對身體影響更大的手術。

卵巢,深藏於腹腔的最深處,早期發現很難,也正因如此,對於有BRCA基因突變的高危人群進行預防性雙側卵巢切除(BSO),才更能有效地減少惡性腫瘤的發生,顯著改善這些人的生存質量和生命預期。

一項包括了1557名BRCA基因突變攜帶者的前瞻性國際性研究發現:BSO手術使這些人的卵巢癌風險下降72%,尤其是BRCA1突變攜帶者;乳腺癌的機率也有顯著下降。

另一項更大規模的臨床研究也得出了相同的結論。

他們調查了5783名BRCA基因突變攜帶者,發現BSO手術使她們發生卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌的機率下降80%同時,到70歲時,做了預防性BSO手術的,各種原因的死亡率下降77%

當然,因為卵巢擁有不可替代的內分泌功能,切除卵巢勢必會造成提前絕經。

所以預防性BSO手術一般推薦在35-40歲之間、生育任務完成後及絕經期之前進行。

對於有家庭史的病人,則推薦在家庭成員診斷癌症的年齡之前10歲進行,因為大多數癌症的發生都有5-10年的孕育潛伏期,早10年切除才能有效阻止癌症的發生。

BSO術後,大多需要長期使用雌激素和孕激素補充治療至50歲左右。


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