朱莉效應：關於遺傳性基因突變和預防性手術

導讀：

2013年的時候因為著名影星安吉麗娜·朱莉為了預防乳腺癌而毅然決然切除了雙側乳腺而轟動一時。

近日她又在《紐約時報》上撰文宣布：又已經切除了卵巢和輸卵管。

世界再次一片譁然。

朱莉為什麼要這樣做？

朱莉此次切除卵巢和上次切除乳腺的原因是一樣的，那就是她攜帶了遺傳性的BRCA1突變基因。

BRCA1不是致癌基因，相反它是防癌基因，但朱莉由於丟失這個基因，會變得比普通人更容易患癌，尤其是家族性的乳腺癌和卵巢癌，統計數據預測朱莉70歲之前罹患這兩種癌症的幾率超過了50%。

此舉的影響力之大，讓大家已經用「朱莉效應」來形容朱莉事件對癌症預防和癌症篩查項目的影響和推動力。

那麼如果真的不幸發現自己或者家人有BRCA1突變，女性是否都要選擇和朱莉一樣轉世斷腕，一併切除乳腺和卵巢呢？

其實這是一個拼機率、拼運氣的個人選擇問題，在任何人做任何決定之前，我們需要科普以下這些基本的事實。

哪些人應該去做BRCA1/2基因檢測？

只推薦高風險人群做這個測試，如家族或直系親屬里滿足以下條件之一：

1. 50歲之前罹患乳腺癌；

2. 一人兩側乳房都罹患乳腺癌；

3. 一人同時罹患乳腺癌和卵巢癌；

4. 多人罹患乳腺癌或卵巢癌；

5. 有男性罹患乳腺癌。

有親人發病也並不能說明你就一定是高風險，最科學的辦法是讓已經罹患癌症的親人做基因檢測，若確定有遺傳BRCA1/2基因突變，那這些人的近親才能確認是高風險人群。

另外，目前不推薦任何小孩接受BRCA1/2基因測試。

BRCA基因檢測存在的風險是？

任何基因檢測都存在假陽性和假陰性的，BRCA基因檢測當然也不例外。

不論去那一家公司做檢測，都有5%~10%的機率出現「測出你有突變但其實是沒有」（假陽性）或「測出你沒有突變但其實有」（假陰性）的情況。

2014年美國已經報導了4例因為錯誤的BRCA基因突變誤讀而導致了不必要的乳腺或卵巢摘除手術。

因此當下大家還處於只管檢測，不管仔細分析結果的狀態，其實也是非常危險的。

進行預防性切除手術有什麼好處？

研究證明，如果確定攜帶BRCA1/2基因突變，切除乳腺後幾乎可以完全避免乳腺附近發生癌變。

而切除卵巢後不僅會顯著降低卵巢附近癌症發生的幾率（減少80%~90%），同時還會降低罹患乳腺癌的幾率（減少50%），原因是卵巢分泌的雌激素對乳腺癌有促進的作用。

因此，這類「預防性切除手術」在控制癌症上的效果還是真實有效的。

進行預防性切除手術有什麼壞處？

首先，任何手術都是有風險的，從麻醉開始的每一步都不是100%的安全。

另外，切除乳腺的壞處主要在於美觀和心理變化，而切除卵巢則會產生非常直接且嚴重的生理影響。

卵巢是卵子和雌激素的生產地，切除後的影響後：

1. 失去自然懷孕的能力；

2. 失去雌激素後女性會立刻進入更年期，及後續出現情緒激動、焦慮、長期失眠、記憶力衰退等問題；

3. 出現明顯的骨質疏鬆；

4. 增加各類心血管疾病的機率。

值得說明的是，卵巢切除手術造成的更年期症狀比正常的更年期症狀更為嚴重，對身體的衝擊難以想像，多數人需要長期服用人造雌激素以減少相關副作用。

參考資料：菠蘿《癌症·真相》

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