做好產前診斷 預防重型地中海貧血

特約專家陳雪銀（海南省衛計委地中海貧血組專家，海南醫學院附屬醫院主任醫師、教授，主要承擔地中海貧血宣傳、培訓、遺傳諮詢、產前診斷等工作）

1、海南省是地中海貧血高發區

地中海貧血遍布世界各地，主要分布在熱帶、亞熱帶地區如地中海地區， 東南亞及中國南部省區。

中國分布廣西、廣東、海南、福建、雲南、貴州、四川、江西、湖南、香港、台灣等地區，我省是地中海貧血攜帶率高發區。

2、地中海貧血會傳染嗎

地中海貧血是由基因缺陷導致的，沒有傳染性。

正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自母親，另一組來自父親。

只有父母雙方都攜帶地中海貧血基因，才有可能將地中海貧血遺傳到下一代。

因此，地貧不會傳染給別人，但會遺傳給下一代。

3、什麼叫地中海貧血（地貧）

地中海貧血是遺傳性溶血性貧血。

是紅血球血紅蛋白的珠蛋白基因缺陷（基因突變或缺失），導致血紅蛋白的組成成分改變，珠蛋白鏈合成減少或不能合成。

根據血紅蛋白的珠蛋白鏈受損不同，地中海貧血可分為α-地貧和β-地貧兩大類。

如果α-珠蛋白鏈或者β-珠蛋白鏈完全不能合成，則發生嚴重溶血和貧血。

4、地中海貧血的危害

地中海貧血分為α-地中海貧血和β-地中海貧血。

其中，重型地中海貧血是致死性遺傳病。

其中α-重型地中海貧血在出生前就胎死宮內，表現為胎兒水腫綜合徵；β-重型地中海貧血患兒多數在未成年前夭折，存活地貧患兒需要終生輸血及除鐵治療，生活質量低下，給家庭帶來沉重的經濟壓力和巨大的精神痛苦。

5、地中海貧血的遺傳規律

地中海貧血是單基因遺傳病，致病基因位於常染色體上，是常染色體隱性遺傳病。

遺傳與性別無關，男女發病機會均等。

地貧患者的父母不發病而是肯定攜帶者。

如果夫婦雙方都攜帶有α-地貧或者β-地貧基因（即兩人都是輕型地貧），生育子女有25%是重型地貧患者（1/4），50%是輕型地貧（基因攜帶者），25%是正常者。

如果夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者，其子女50%是正常小孩，50%是基因攜帶者（輕型地貧），不會有重型地貧患者。

6、地貧可治療和預防嗎

目前，地貧尚無有效的治療方法，但可預防控制。

通過婚前、孕前和產前檢查診斷，可避免重度地貧患兒的出生，海南省政府將地中海貧血篩查檢查診斷為孕前優生免費項目，建立了地貧防控綠色通道。

通過產前診斷，可有效預防重型地中海貧血。

這是目前國際上預防地貧最有效的措施。

（小可整理）