小兒推拿眾道妙方—什麼是小兒地中海貧血，分類有哪些，如何護理

地中海貧血是一種遺傳性疾病，根據不同的遺傳缺陷和臨床症狀分為許多類型，病情較輕的可通過調理和醫學手段過上健康的生活，較重的則需要有效的醫療手段。

什麼是小兒地中海貧血

小兒地中海貧血簡稱小兒地貧，也叫海洋性貧血。

因為它是由珠蛋白基因缺陷造成的，所以專業稱「珠蛋白生成障礙貧血」。

此病有遺傳性，發病原因簡單來說是Hb的珠蛋白存在基因缺陷，致使相對應的珠蛋白鏈合成存在障礙，從而造成血紅蛋白中的成分改變，最終導致貧血。

大多數患者臨床病症為慢性進行性溶血性貧血。

國外發病率較高的地區有東南亞和地中海沿岸，國內為桂、粵、瓊、蜀、渝這幾個南方省份，而北方地區發病率較低。

小兒地中海貧血的症狀

根據不同種類肽鏈的合成障礙，地貧可分為α-地貧、β-地貧、δ-地貧、γ-地貧這四種。

臨床上常見的為α-地貧和β-地貧。

由於情況的輕重不一，分別可分為輕、中間和重型3種。

其中屬前兩種的患者一般都能存活至成年，而重型患者易在幼年夭折。

臨床上，孩子越早發病，病情就越嚴重。

輕型地貧不易察覺，往往在調查家族病史時才被發現。

1.α-地貧

(1)靜止型。

患兒沒有貧血的表現，紅細胞也正常，只是臍帶血有些異常，即Hb Barts含量介於0.01—0.02之間，但三個月後這異狀就會消失。

(2)輕型。

患者沒有任何貧血症狀。

紅細胞形態出現某些變異，比如說形狀改變、大小不均、海因茨體呈陽性和中央淺染等。

通常，臍帶血中Hb Barts的含量在0.034到0.140之間，但120天之後此症狀會消失。

(3)中間型。

也稱為血紅蛋白H病。

出現輕度至中度貧血的症狀。

此時病人有貧血的特徵，但是什麼時候出現貧血、出血量多少等臨床表現都有很大的差別。

大多數患兒在1歲以後會出現貧血、乏力、輕度高膽紅素血症或是脾肝大的症狀。

此程度的患兒大多只能存活至成年。

(4)重型。

也稱為Hb Barts胎兒水腫綜合徵。

患此病的胎兒一般會在30-40周時流產或是胎死腹中。

即使出生，患兒容易在分娩後半小時內夭折。

患兒出生後可見明顯貧血、肝脾器官腫大、全身水腫以及胎盤大且脆等症狀。

2.β-地貧

(1)輕型。

患兒可能會輕度貧血，出現脾腫大問題，也可能無任何症狀，還可能有輕度的脾腫大的特徵。

不易發現常被忽略，一般可存活至老年。

(2)中間型。

患兒幼兒期沒有症狀，一般在幼童期才表現出來，程度介於輕型和重型間，主要的症狀有脾臟較輕、中度的脾腫大、較輕的骨骼改變。

(3)重型。

也被稱為Cooley 貧血。

剛出生時尚無顯著特徵，但在90天到滿歲階段開始出現慢性進行性貧血的症狀。

患兒一般會肝脾腫大、面色蒼白、發育不良，伴有輕度高膽紅素血症，隨著歲數增長越來越明顯，且會出現骨骼變大和髓腔變寬的特徵。

滿1周歲後顱骨相貌產生明顯的變化，腦袋變大、眼距變款、顴高鼻塌。

此為身患地中海貧血的典型長相。

孩子往往會並發氣管炎和肺炎，嚴重的甚至心力衰竭。

若不治療，患兒易在5歲前夭折。

小兒地中海貧血能治癒嗎

遺憾的是，目前國際上還沒有研究出能完全治癒小兒地貧的技術。

輕度和中度病人一般不治療，重度病人能通過骨髓移植手術來擺脫不斷輸血的煩惱，但是細胞移植無法改變基因，珠蛋白基因缺陷還是會遺傳給下一代，所以無法完全治癒。

下面介紹幾種常見的治療方法：

1.一般療法

平時注意休息和補充營養，多吃富含維生素E和葉酸的食物。

2.輸注濃縮紅細胞。

（1）高量輸血。

這種方法是先反覆給患兒輸濃縮紅細胞，當患兒血液中血紅蛋白的含量達到120-140g/L時暫停，等患兒3-4周後血紅蛋白含量下滑到90-80g/L或是更低時注輸濃縮紅細胞10-15ml/kg，使得孩子的血紅蛋白含量會到100g/L以上。

這樣能使胃腸道降低對鐵的吸收，壓制脾臟繼續腫大的趨勢，糾正機體缺氧的狀態。

（2）低量輸血。

中等量的輸血能暫時挽回瀕臨死亡的重度患者，使他們的HB含量穩定在60-70g/L的水平。

但隨著患者的年齡增長，這種方式的治療效力越來越有限，不少患者在如此維持治療十年後由於器官逐漸衰竭而逝世。

3.切除脾臟。

適用於脾腫大的中度貧血病人。

切除脾臟會使免疫力降低，所以應在孩子滿5歲後進行且需嚴格掌控好適應症。

4.造血幹細胞移植。

移植包括四個部分，分別為骨髓移植（BMT）、外周血造血幹細胞移植（PBSC）、宮內造血幹細胞移植（ IUHCT）和臍血移植（BMT）。

目前獨有此手術能根治地貧，有經濟能力且有移植來源的病人應儘早進行。

5.鐵鰲合劑。

此治療方法適用於因長時間大量輸血或是胃腸道增加對鐵的攝取等原因造成體內鐵過量（一般為大於20克）的患者。

鐵鰲合劑能讓鐵通過排尿和排遺流出體內，然而它並不能抑制胃腸道繼續吸收鐵。

一般建議2-3歲後或是有明顯的鐵負荷過重才使用鐵鰲合劑。

目前常使用去鐵敏加注氯化鈉溶液或重蒸餾水進行皮下注射。

目前，國外已經研發出了口服劑，但經濟成本相當高。

6.基因活化治療。

用化學藥物來改變基因的狀。

但目前此項技術仍在探索中，臨床使用很少。

TIP：重型地貧的待產媽媽需留心：分娩前務必檢查孩子是否也患有此症，若是的話可考慮行人流；若結果顯示為輕型或正常，則可放心生產。

另外，輕度無須治療，中度和重度能選擇輸血和去鐵的方法，在日常護理中做好預防工作，可以多吃些含豐富葉酸和維生素E的食物。

小兒地中海貧血的日常護理

1.注意飲食。

建議選擇營養豐富的食品，清淡為佳，少吃辛辣油膩之物，飯菜精心搭配，保持營養均衡。

2.勤鍛鍊。

此症的患者體質要比常人弱一些，平常要多注意休息和防寒。

同時適當進行戶外鍛鍊，增強體質，打太極拳、氣功這些活動能增強抵抗力。

3.調整心態。

過激和陰鬱的情緒不利於治療，並且會加速病情的惡化。

面對疾病要有健康向上的心態，保持樂觀輕鬆的情緒也是抗病的良方。

小兒地中海貧血的遺傳幾率

1.患有同型地貧的父母，胎兒有5%的幾率完全健康，50%的幾率成為攜帶者，25%得到幾率患上重型地貧。

但α型的遺傳要複雜一些，所以後代也患此症的可能性需要對夫妻雙方做更詳細的染色體分析才能知道。

2.若父母雙方患有的地貧屬於不同類型，或是單方有地貧基因，則孩子不會患上地貧。

如何預防小兒地中海貧血

1.婚前檢查。

婚前男女雙方最好做個地中海貧血篩查，避免出現兩位輕度地貧患者結婚的情況，這樣可以避免中間型和重型地貧患兒出生。

2.產前診斷。

當夫妻雙方或單方是地貧基因攜帶者，妻子懷孕四個月時，可以通過羊水細胞、胎兒絨毛和臍帶血等來進行基因分析，若檢查出胎兒患有中間型或重型地貧，則可考慮終止妊娠。