一讀秒懂地中海貧血基因檢測

地中海貧血（以下簡稱「地貧」）廣泛分布於東南亞等地，在我國廣東、廣西、海南等地有著較高的發病率，是我國南方重點防治的遺傳性溶血性疾病，其中，廣東省的地貧基因攜帶率可達16.8%，今天小編就來和大家一起探探地貧的前因後果~

地貧是什麼

地中海貧血又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。

由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺失或不足所導致的貧血或病理狀態。

地貧的遺傳規律

血紅蛋白中的珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。

正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。

由於珠蛋白基因的缺失或點突變，使肽鏈合成障礙導致發病。

地中海貧血屬常染色體隱性遺傳病，根據不同的遺傳組合可分為重型、中間型、輕型、靜止型。

地貧的檢測方法

對準備孕育新生命的准父母來說，有效的進行地貧檢測，科學指導生育，迎接新生命的到來至關重要。

小編給大家總結了目前最常用的地貧檢測方法：

紅細胞參數檢測：地貧人群的紅細胞以平均血紅蛋白體積（MCV）＜82fl 和平均血紅蛋白含量（MCH）<27pg 作為地貧檢測的指標。

此方法特異性較低，不能區分地貧與缺鐵性貧血，可能漏診部分靜止型地貧及輕型地貧。

血紅蛋白電泳檢測：當Hb A2＞3.5％疑為β-地貧，Hb A2＜2.5％疑為α-地貧。

此方法可能漏診部分靜止型地貧及輕型地貧。

基因檢測：基因檢測可檢測出各類基因型地中海貧血，更加準確地指導遺傳諮詢。

為防止中、重型地貧患兒的出生，降低新生兒出生缺陷，需在懷孕後進行地貧產前基因診斷確認胎兒的地貧基因類型。

以下為各類需要進行基因檢測的人群及出生患兒相應風險機率。

小 結

• 夫妻雙方任意一方確診為地貧攜帶者或患者，建議配偶進行基因檢測；
• 父母為β地貧，建議胎兒進行產前診斷；
• 父母為a地貧，建議父母做基因型檢測，同時進行遺傳諮詢；

安諾優達地中海貧血基因檢測

• 同時檢測α-地貧和β-地貧基因，一管擴增，同張膜條同時檢測3種缺失型α-地貧、3種突變型α-地貧及17種突變類型β-地貧；
• 快速便捷，無需電泳，準確率達99%以上；
• 通量高，覆蓋廣，覆蓋中國人群95%以上突變
• 種類多，支持抗凝全血樣本、濾紙干血斑樣本、羊水樣本

安諾優達地中海貧血檢測臨床意義

• 輕型地貧攜帶者自身可能沒有明顯症狀或只有輕微貧血，不影響工作生活，但兩個同型的輕型地貧攜帶者婚育，有1/4的機率會生育中重型地貧患兒；
• 中間型地貧患兒需要依靠長期輸血維持生命，往往未成年就死亡，給家庭和社會帶來沉重的經濟和精神負擔；
• 重型α- 地貧會引起胎兒水腫症，導致孕婦新生兒死亡率增加；
• 重型β- 地貧胎兒出生時與正常胎兒無異，到3-6個月時就會逐漸出現嚴重貧血，如果不治療，一般5歲左右死亡。
  
  

由於目前缺乏對重型地貧的有效治療方法，因此對孕婦進行遺傳諮詢及規範的地中海貧血篩查、產前診斷，是避免重症地中海貧血患兒出生最有效的防控措施。