基因測序：第三代試管嬰兒或迎來井噴

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來源：搜狐母嬰

根據衛生部2012年統計，我國新生兒缺陷率為 5.6%。

造成出生缺陷比較常見的單基因遺傳病包括遺傳性耳聾、地中海貧血、杜氏肌營養不良等。

這類疾病通常無法根本治癒，往往會遺傳給下一代，且沒有有效的治療手段。

胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening，PGD/PGS）的發展為許多存在遺傳疾病高風險的夫婦帶來了福音。

作為第三代試管嬰兒的代表性技術，PGD/PGS是指在輔助生殖過程中，對胚胎進行種植前的活檢和遺傳學分析，以選擇無遺傳學疾病的胚胎植入子宮。

隨著國內外試管嬰兒技術的成熟和穩定，三代試管嬰兒技術逐步運用在高風險遺傳疾病患者身上，並取得了非常好的效果。

1.NGS為第三代試管嬰兒帶來革命性變化

1967年，Robert G. Edwards首次提出了PGD的概念。

經過了半個世紀，PGD已從基於PCR技術和FISH技術的第一代發展至基於CGH技術和測序技術的第二代PGD/PGS。

1990年，世界首例PGD嬰兒誕生。

截止2010年，全球得益於PGD和PGS技術誕生的嬰兒大約有10000多例。

隨著高通量測序技術的發展，越來越多的人將NGS（二代測序）技術應用到PGD和PGS的研究當中。

NGS最大的優點在於它不僅可以檢測胚胎的非整倍體，而且還可以檢測單基因疾病，這也是其它技術尚不能達到的。

2.政策不斷優化形成監管體系

PGD/PGS涉及到基因檢測，因而其市場監管遵循基因檢測的相關政策。

近年來，我國基因檢測領域的監管政策不斷在優化，這無疑響應了市場的需求，反過來又促進市場規範化發展。

目前單基因遺傳病大概有 7000 多種，累計發病率為萬分之一，單基因遺傳病攜帶者合計 10-15 萬人。

我國現有的輔助生殖技術和機構遠遠不能滿足市場需求。

目前全國經批准開展人類輔助生殖技術和設置人類精子庫的醫療機構已達到432所。

然而，在眾多機構中，目前衛生部門批准開展植入前胚胎遺傳學診斷技術的機構只有32家，未來還有很大的市場空間。

伴隨著基因測序技術的成熟，基因測序服務在生殖健康領域的滲透率也將增長。

根據《2015年中國統計年鑑》統計的數據，2014年末，育齡婦女人數為1381.7萬人，假定2016年育齡婦女人數與2014年末基本相同。

不孕不育夫婦占育齡夫婦比例的15%，假定不孕不育人數中60%的人接受試管受精，那麼試管嬰兒受孕人群為124.35萬人，而不同的胚胎植入前基因測序滲透率也將帶來不同的市場規模。

3.展望

NGS技術的不斷成熟，克服了PCR、FISH以及基因晶片等技術的缺陷，越來越多地被應用到PGD/PGS領域中。

如今國家已經將PGS產品歸為第三類醫療器械進行管理，這促進了整個市場的規範化發展。

國家對基因測序產品監管政策的不斷優化，為整個市場帶來了良好的發展機遇。

近期，測序巨頭Thermo Fisher以及Illumina也紛紛在國內輔助生殖領域進行戰略布局。

隨著全球首例三親嬰兒的誕生，第四代試管嬰兒技術也初顯成效，這使線粒體基因缺陷的女性有望實現健康生育夢。

未來，試管嬰兒技術將為7000多種單基因遺傳病攜帶者的健康生育帶來希望，對我國全面二孩政策的實施以及新生兒出生缺陷率的降低做出進一步的貢獻。

END