東莞市婦幼保健院通過基因檢測 一年篩查43000個胎兒
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在2017年,東莞市婦幼保健院通過基因檢測技術共篩查了43000個胎兒,確診了112例染色體疾病,有效預防了智力低下、多發畸形等出生缺陷。
不過,隨著基因檢測技術的日漸成熟,市場亂象也層出不窮。
近日,2018年廣東省醫學會醫學遺傳學學術年會日前在東莞召開,專家介紹,越來越多第三方基因檢測機構涉足基因檢測領域,很多並不具備專業能力,甚至將錯誤的檢測報告反饋到臨床,導致臨床混亂。
基因檢測技術日漸成熟
4月13日-15日,由廣東省醫學會主辦、省醫學會醫學遺傳學分會承辦的2018 年廣東省醫學會醫學遺傳學學術年會在東莞召開。
大會以「醫學遺傳學面臨的機遇與挑戰」為主題,邀請了國內外及港澳醫學遺傳學領域的知名專家進行專題研討交流。
「幾乎所有的疾病與健康都與基因有關。
」會上,東莞市生殖與遺傳研究所所長、東莞市婦幼保健院產前診斷中心主任劉彥慧介紹,以前業內的觀點會排除外傷,但是,現在認為包括外傷都與基因有關,「不同的人,基因不同,同一外力條件下身體受到的傷害程度也會不同。
」就東莞而言,地中海貧血則是最常見的單基因遺傳病,檢測數據顯示,東莞地貧基因攜帶率占比達12~15%。
目前,基因檢測技術已發展非常純熟,只需要通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測,便能夠達到疾病篩查、預知疾病風險,指導疾病治療的目的。
在東莞,市婦幼保健院是最早開展基因檢測和診斷的醫療機構,基因檢測覆蓋最廣。
在2017年,該院對43000個胎兒進行了基因檢測篩查,最終確診染色體疾病112例。
「這些染色體疾病主要分為三大類,包括智力低下、生長發育遲緩、多發畸形等。
」劉彥慧說,在孕前、孕中以及新生兒出生後,通過基因檢測篩查進行三級防控,能夠有效預防出生缺陷兒出生,降低出生缺陷率。
不建議普通人群進行癌症預測
「一口唾液,就能測出孩子的天賦和潛能」、「準確預測癌症腫瘤,準確率近100%」……打開搜尋引擎,鍵入「基因檢測」,類似的廣告屢見不鮮。
而在東莞市場上,一些體檢機構也打出「癌症預測」等項目,基因檢測儼然成了可以預測未來發展以及旦夕福禍的「利器」。
對於這些市場亂象,劉彥慧說,隨著基因檢測技術的成熟,越來越多的資本涉足基因檢測領域分食利益。
但事實上,很多檢測機構魚龍混雜,專業能力參差不齊,「就算能夠檢測,往往也不具備報告諮詢和解讀的能力,無法對疾病作出下一步指導和干預。
」
目前,也有越來越多第三方檢測機構與醫療機構開展基因檢測合作,但是,由於基因檢測發展太快,專業醫療人才根本無法匹配,「這也導致了,機構發了大量的基因檢測報告到臨床,甚至是錯誤的檢測報告臨床上,導致臨床混亂。
」
那什麼樣的人群需要進行基因檢測,是否適合人群普篩?對此,劉彥慧認為,在臨床上,基因的檢測應有適應症,比如有家族性遺傳病等高風險因素的人群。
此外,他表示,並不建議基因檢測用於普通人群的疾病預測,比如癌症預測,「這樣反而會給人們造成很大的心理壓力,不利於健康。
」
【采寫】歐雅琴
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