欲知「二孩」有無異常 醫學遺傳學可幫忙
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如今二孩政策已經家喻戶曉,有些家長會面對這樣的問題:若是一孩有異常,生育的二孩異常風險有多大?有沒有辦法避免?近日,以夏家輝、曾溢濤、郎景和賀林四位院士為顧問的中國醫師協會醫學遺傳分會在京舉行了隆重的成立大會,濟南市婦幼保健院副院長蔡艷成為首屆113名委員之一。
蔡艷表示,隨著分子生物學的迅猛發展,醫學遺傳學將在未來醫學中發揮重要作用,為中國的精準醫學、人口質量提高、「二孩政策」等一系列涉及國家和民生的重大關切問題,提供有力保障和技術支撐。
濟南市婦幼保健院是山東省最早將醫學遺傳學應用於臨床的醫院。
2000年,該院又在全省率先開展了產前篩查、產前診斷工作,將羊水細胞培養應用於臨床,以後陸續開展了螢光原位雜交(FISH)技術,染色體微缺失、微重複技術和染色體微陣列技術,奠定了濟南婦幼作為專科醫院在圍產保健方面的堅實的技術基礎。
現在該院還能在新生兒期同步篩查48種遺傳代謝病及新生兒聽視力篩查,有力加強了出生缺陷三級預防。
經過幾代人近40年的努力,市婦幼保健院遺傳科和產前診斷中心已經發展成集優生優育門診、細胞遺傳學、分子遺傳學、生化遺傳學及醫學影像為一體的系統的遺傳病診斷與防治平台。
在平台內完成對一些染色體遺傳疾病的產前診斷,通過染色體檢查、基因晶片等高新產前診斷技術,避免了1000多例出生缺陷的發生,對一些致死致殘的常染色體顯性遺傳病也給予了遺傳優生專業指導,在一定程度上避免了嚴重致死致殘性患兒的出生。
「有不良生育史的夫婦約8%合併有染色體異常,目前我們採用的基因晶片技術還發現,自然流產的胚胎有染色體的微缺失或微重複等異常的比例相對較高,在知情告知的前提下結合染色體核型檢查,正確運用基因晶片技術對於我們明確病因,指導下一次妊娠非常有幫助。
」蔡艷說。
作為市圍產醫學學科帶頭人,蔡艷所領導的優生學專業是省級醫藥衛生重點專業,目前收治來自山東省內17地市以及一些跨省病人。
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