「婦幼微科普」三級預防檢查體系，對出生缺陷說不

根據衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示：我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷兒數約為90萬例，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。

出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。

健康的生活方式，良好的身體狀況以及適時、適當的醫學檢查，會大大降低胎兒出生缺陷的機會。

宜昌市婦幼保健院檢驗科根據醫院特色，充分發揮科室職能，通過多年的探索和經驗積累，針對出生缺陷建立起三級預防檢查體系，為有效降低我市出生缺陷率、提高出生人口素質起到了積極的推動作用。

一級預防——孕前檢查

准父母在準備懷孕時要將身體和心理狀態調節到最佳，養成良好的生活習慣，避免接觸有毒、有害物質，戒菸、戒酒，遠離毒品，還應到醫院做一下全面的健康體檢，如果存在異常應先積極治療，把身體調整到健康狀態。

1、一般體檢：項目應包括肝、腎功能和A肝、B肝、C肝、梅毒和HIV等傳染性疾病的檢查。

2、為了給寶寶提供一個舒適的生長環境，准媽媽還建議進行血糖、甲狀腺功能和TORCH檢查。

3、如果准父母有以下情況的，建議夫妻雙方檢查外周血染色體。

⑴夫婦中有一方有家族遺傳病史的；

⑵夫婦有不明原因的流產、胎兒畸形、死胎、死產、胚胎停育、新生兒死亡史的；

⑶備孕後有正常性生活1～2年不孕的。

二級預防——孕期檢查

由於環境和遺傳因素的影響，許多染色體異常都是新發突變而來的。

所以，為了篩查出胎兒的染色體是否有異常，我們建議孕媽媽在孕期做以下特殊檢查：

1、唐氏篩查：適用於預產期年齡在35歲以下、孕15～20+6周單胎自然妊娠知情同意的孕婦。

通過檢測血清中的生化指標β-HCG、AFP、uE3的水平，綜合分析孕婦的孕周、體重等個體化指標，計算出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合症和開放性神經管畸形的風險。

此項檢測準確率一般在60-70%，優勢在價格便宜。

2、染色體非整倍體(NIPT)檢測：也就是我們常說的無創產前基因篩查。

適用於12周以上單胎及雙胎知情同意的孕婦。

檢測基於孕婦血液中存在胎兒的游離DNA，通過二代測序和生物統計學分析計算出21-三體、18-三體和13-三體綜合徵的風險，同時會給出性染色體異常和9種常見的微缺失綜合徵的附加報告。

與唐氏篩查相比，此項檢測準確率在95%以上，但價格稍較貴。

3、產前診斷：我科採用的是最常用、安全性最高的羊水染色體檢測，適用於孕18～24周有產前診斷指征並知情同意的孕婦。

通過羊水獲得胎兒脫落細胞，培養富集胎兒細胞進而對胎兒染色體進行直接分析。

與前兩項檢測相比，此檢測可以確診胎兒染色體異常疾病。

但羊水需要通過羊膜腔穿刺獲得，為侵入性檢測，存在一定的風險。

三級預防——新生兒疾病篩查

新生兒疾病篩查是指對一些危害嚴重的先天性、遺傳代謝性疾病進行篩檢，作出早期診斷，在患兒臨床症狀出現之前，給予及時治療，避免患兒體格、智能發生不可逆的損害。

1、常規新生兒疾病篩查：宜昌市婦幼保健院是宜昌市新生兒疾病篩查中心，對全宜昌市助產機構出生的新生兒進行疾病篩查。

篩查的疾病種類包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲狀腺功能減低症（CH）葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症（G6PD）、先天性腎上腺皮質增生症（CAH）和地中海貧血。

2、串聯質譜遺傳代謝病檢測：由於人體代謝功能缺陷，不能正常代謝某些胺基酸、有機酸、脂肪酸等人體必需的營養物質，引起一系列臨床表型的一類疾病。

串聯質譜遺傳代謝病檢測，是應用國際上先進的質譜儀器來檢測體內胺基酸、有機酸和脂肪酸的代謝產物，一次性能檢測44種遺傳代謝病。

我科以連續兩年承接中國出生缺陷干預救助基金會資助的免費新生兒多種代謝病檢測項目。

生育一個健康、聰明的寶寶是家庭和社會的共同願望，宜昌市婦幼保健院檢驗科為您的寶寶提供孕前、孕期、出生後的三級干預，三層防護，讓寶寶贏在起跑線上！

出生缺陷檢測諮詢電話：0717-6475331

專家簡介

徐燕 醫學檢驗科優生遺傳組組長

副主任技師， 主要研究方向：分子生物學，優生遺傳檢測，臨床化學 。

主要社會兼職：宜昌市醫師協會核醫學醫師分會委員；宜昌市醫學會核醫學分會委員。

曾赴武漢大學附屬湖北省人民醫院檢驗科進修臨床化學；在實驗室質量控制、優生遺傳、女性內分泌激素、腫瘤標誌物檢測等方面有深入研究，參與課題研究2項、發表相關專業學術論文多篇。

王琳琳 醫學檢驗科副主任醫師

主要研究方向：優生遺傳學臨床檢測與諮詢。

曾赴國家醫學遺傳學國家重點實驗室進修學習一年，主要從事產前篩查、產前診斷、染色體製備、新生兒疾病篩查、高通量基因測序和相關諮詢。

發表專業學術論文五篇、論著一部，參與科研課題三項。