SMA攜帶者免費產前診斷項目啟動 預防出生缺陷

圖為首都兒科研究所遺傳學科首席專家宋昉 徐宛平 攝

中新網北京4月17日電 (記者 董子暢)「SMA篩查元年——全國SMA攜帶者篩查研討大會」日前在北京召開，會上，「SMA攜帶者免費產前診斷」公益行正式啟動，該項目對於夫妻雙方經過篩查確認為脊髓性肌萎縮症(SMA)致病基因雙攜帶者的家庭，將立即提供(已孕夫婦)或者在未來提供(備孕夫婦)免費的SMA產前診斷並出具診斷報告，預防出生缺陷，形成SMA篩查的閉環。

脊髓性肌萎縮症是一種常見的常染色體隱性神經肌肉病，患者脊髓內的運動神經元受到侵害，會逐漸喪失包含呼吸、吞咽的各種運動功能。

據了解，SMA的攜帶率、發病率雙高，人群中平均每35-50個人就有一個SMA攜帶者，如果兩個攜帶者結婚生子，就有1/4的可能生下SMA的患兒。

首都兒科研究所遺傳學科首席專家宋昉指出，研究表明，SMA為常染色體隱性遺傳，男女患病幾率相同。

98%的SMA患兒的突變基因來源於雙親，其父母都是攜帶者；剩餘2%的患兒由新發突變導致。

據估算，目前中國約有3000萬名攜帶者，3萬至5萬名SMA患者。

由於隱性遺傳、攜帶者頻率高、疾病治療困難、發病嚴重等因素，SMA攜帶者篩查非常重要且必要，尤其是針對那些已經懷孕、育齡夫婦以及曾經生育過SMA患兒的夫婦。

但是目前在中國，常規婚檢和產檢中並不包括對SMA等遺傳疾病的檢測。

但在美國、台灣等地，很早就開始了SMA的普篩工作。

在國際上，美國醫學遺傳學與基因組學學會於2008年已經開始推廣SMA攜帶者普篩，並取得明顯效果。

江門市婦幼保健院醫學遺傳中心主任、醫學遺傳學博士唐佳表示，美國、台灣等進行的普篩結果表明：SMA攜帶者篩查可以大大減輕因生出SMA患兒而造成的沉重家庭負擔。

從這個角度講，中國對SMA的篩查已經落後了至少十年之久。

當前，技術的發展正在使SMA的篩查變得簡單易行。

此次全國SMA攜帶者篩查研討大會，就是基於創新的實時定量PCR檢測技術來進行更多學術和臨床層面的討論。

目前SMA的篩查已經在北京、上海、南京、江門等城市開展，專家提醒公眾，如果想在婚前、孕前篩查是否是SMA攜帶者，可去附近的三甲醫院或婦幼保健院進行諮詢。

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