基因技術幫遺傳病患兒圓夢：爸爸媽媽再生個妹妹吧

幸好，在武漢大學人民醫院胎兒醫學及分子診斷專家的大力協助下，來自湖北黃岡這對農村夫婦，上月已誕生下一個健康的女嬰。

「萬分之一的機會，怎麼就被我們碰上了？」

2011年4月，家住黃岡的的劉燕（化名）夫婦歡天喜地迎來了自己的第一個兒子壯壯（化名）。

但兒子剛出生，劉燕就發現壯壯跟別的孩子有點不一樣——胳膊特別纖細。

當時她也沒多想，只以為是孕期的營養不好。

但是壯壯到了到一歲，還不能自主抬頭、翻身。

劉燕夫婦開始帶著孩子四處求醫。

2012年底，北京某醫院的醫生告訴他們一個噩耗，孩子患的是一種罕見病——「脊髓性肌萎縮(SMA)」。

這是臨床上第二大致死性常染色體隱性遺傳疾病，新生兒患病率為1/6000-1/10000。

進行性脊髓性肌萎縮，是一種令人絕望的可怕疾病。

患兒身體會逐漸失去運動能力，且隨著年齡的增長，狀況會越來越糟糕。

至今尚無特異的有效治療，多數患者於兒童期因呼吸衰竭死亡；極少數活到成年者，也是終身癱瘓。

雖然該病發病率較低，但人群基因攜帶率卻非常高——平均每50人中就有一人攜帶該基因，但單純的攜帶者不會發病。

對於劉燕夫妻倆的基因檢測結果得知，他們倆恰巧都是這1/50。

醫學研究證實，夫妻雙方都是攜帶者結合的結果，1/2的後代會攜帶SMA基因但不發病，1/4不會攜帶，還有1/4則直接成為SMA患者。

壯壯就是最後一個不幸的1/4。

「現在孩子的腿沒有力氣。

別提站了，連坐都不能，只能躺著。

到哪裡我們都得抱著他。

」如今壯壯已經6歲，依舊只能癱在床上，四肢瘦得只剩皮包骨。

一想到兒子隨時可能離開人世，劉燕夫婦的心都要碎了。

「萬分之一的機會，怎麼就被我們碰上了？」

即便如此，劉燕夫婦還是盡全力履行父母的天職。

這種患兒最大的風險是感冒引起肺炎導致呼吸功能衰竭，但6歲的壯壯在父母的精心照顧下，還沒有得過肺炎。

如今，慢慢懂事的壯壯已經知道自己和別的孩子不一樣，也感覺到爸爸媽媽的傷心是因為自己。

有時候，他還會跟媽媽說，「媽媽不哭，你再生個妹妹吧，讓她跟你一起出門玩。

」

意外懷孕，這個孩子能不能要？

為了照顧好壯壯，劉燕辭去工作，在家專心帶孩子。

這些年，身邊一直有人鼓動她再生一個，劉燕也動過心。

但她擔心的是，萬一又生個不健康的孩子，豈不是毀了孩子一生？

2016年初夏，已經36歲的劉燕，發現自己意外懷孕了。

自己年紀也大了，又有遺傳病基因，懷上的這個孩子能不能要？一家人又陷入痛苦糾結中。

內心極度矛盾的劉燕，直到懷孕18周，才在丈夫的陪伴下，慕名來到武漢大學人民醫院產科「優生諮詢與安全分娩」門診就診。

聽完劉燕夫妻倆的傾訴，武漢市醫師協會遺傳與優生分會常委、研究方向為胎兒醫學的醫學博士後程苾恆醫生告訴他們，像他們這樣夫妻雙方都確診為同一遺傳性疾病的攜帶者，在懷孕的時候如果選擇第三代試管嬰兒的方式，利用胚胎植入前遺傳學診斷的方式，完全可以避免特定遺傳病患兒的出生。

但是，胎兒已經19周了，劉燕夫婦又不想輕易放棄。

「能不能幫我們看下，肚子裡的這個孩子是不是有問題？」

考慮到胎兒還有3/4的健康機會，程苾恆幫著不幸的這家人，聯繫上了該院臨床檢驗中心專門從事遺傳分析的專家童永清副教授，做了羊水穿刺，進行遺傳病分子診斷。

一個多月後，喜訊傳來——基因檢測顯示，肚子裡的孩子和爸爸媽媽一樣，僅僅只是SMA的攜帶者，不會出生即致病。

劉燕夫婦這才把提著的心，徹底放了下來。

今年2月底，劉燕夫婦迎來了六斤八兩的健康女兒後，第一時間打電話向程苾恆博士和童永清副教授報喜，「孩子胖乎乎的，精神很足！」

祝賀之餘，程苾恆醫生也提醒他們，為保險起見，等寶寶三個月後，再來醫院基因檢驗，確認是否攜帶SMA。

遺傳病基因攜帶者，完全不必冒險生育

如果未來的寶寶有一半幾率患遺傳病，懷還是不懷？誕生過遺傳病患兒的父母想要二孩，但是又擔心重蹈覆轍，怎麼辦？醫學的飛速進步，可讓更多有基因缺陷的父母不必再像劉燕夫婦這樣盲目冒險，孕前就可獲知答案。

童永清副教授介紹，目前已知的人類單基因遺傳性疾病，有6600餘種，較常見的有地中海貧血、血友病、白化病、假性肥大型肌營養不良等。

這些遺傳疾病，目前幾乎都不能治癒。

遺傳病患兒的出生，給家庭和社會都帶來了沉重的負擔。

武漢大學人民醫院生殖中心楊菁教授介紹，目前的試管嬰兒技術，已進入了一個新時代——從單純解決不孕不育，上升到解決遺傳病的高度，即通過選擇胚胎，來阻止遺傳病患兒的出生，這就是該院已正式開展的俗稱為「第三代試管嬰兒」——胚胎移植前基因診斷/篩查（PGD/PGS）技術。

這一技術可先通過體外受精取得多個胚胎，然後對胚胎進行遺傳學的篩查，剔除那些攜帶致病基因的胚胎，保留健康胚胎植入母體，最後產下健康嬰兒。

楊菁教授提醒，隨著二胎政策放開，除了已確診的遺傳學疾病基因攜帶者，一些高齡產婦也要重視孕前遺傳學諮詢和診斷。