美國試管嬰兒能阻止地中海貧血症嗎？

地中海貧血是什麼？

地中海貧血是一組由於珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或者不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變的常染色體不完全顯性遺傳病。

珠蛋白是具有攜帶氧能力的蛋白質。

在人體內存在於血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中，一旦珠蛋白含量減少或者功能障礙，都會導致身體組織供氧不足，發生貧血症狀。

正常成人血紅蛋白中的珠蛋白，是由四條肽鏈所組成的，本病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。

組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。

通常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。

地中海貧血還分為重型、中間型和輕型，分別有各自不同的症狀。

地中海貧血遺傳嗎？

輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其後代有50%的機會成為輕型地貧攜帶者。

靜止型地貧（α地中海貧血一種）與輕型地貧婚配，有1/4機率生出地中海貧血患兒。

如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機會為正常，1/2的機會為基因攜帶者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會得地中海貧血。

因為屬於遺傳性疾病，所以如果家裡的第一個寶寶就患上了這種疾病，之後的寶寶在出生前沒有進行相關孕檢，還是會有患病幾率。

任何遺傳類的疾病都是對一個家庭的傷害，難道就沒有辦法來阻止這樣的事情發生嘛？據統計，全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白病致病基因，每年出生的各類重型地貧患兒數至少有20萬。

目前尚無治療地貧的有效方法，且醫療費用昂貴，患者及家庭承受著巨大的經濟負擔和精神痛苦。

美國第三代試管嬰兒PGD篩查可以有效針對染色體遺傳病的發生，PGD是胚胎種植前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis)，主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。

赴美媽咪幫通過國外專業網站搜集了所有PGD可以檢測的染色體疾病，並做了簡單翻譯。

其中許多疾病名稱定義是大多是以發現者的名字命名，例如Alport Syndrome（奧爾波特綜合徵即家族性出血性腎炎）。

右側一欄的基因檢測均為醫學專用詞彙，例如FGD1（(FYVE, RhoGEF And PH Domain Containing 1)）是一個蛋白編碼，而PGD技術會通過這個蛋白編碼檢測相關的X連鎖精神發育遲滯等染色體疾病。

以下基因檢測一欄均同。

當然，可以通過PGD檢測出的染色體遺傳疾病不止以上列舉的這些，正是因為有如此強大的技術支撐，美國試管嬰兒才能幫助更多有需要的人獲得健康寶寶，免除疾病的折磨。