PGS/PGD基因篩查可以精準避免地貧患兒的出生？

地中海貧血是人們知道的比較多的遺傳性疾病，同時該疾病也是全球範圍內分布較廣、累積人群較多的一種單基因遺傳疾病。

所以如何避免地貧患兒出生，避免地中海貧血帶來的危害就顯得非常重要了。

畢竟患病兒的出生對個人，對家庭，對社會而言，都是沉重一擊。

那麼到底要怎麼做呢?目前隨著基因篩查，輔助生殖技術的不斷突破發展，地中海貧血也能得到有效的避免了，可以說通過第三代試管嬰兒PGS/PGD技術是可以精準避免的。

地中海貧血，是一種由於常染色體缺陷引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏，導致紅細胞被溶解破壞的溶血性貧血的單基因遺傳疾病。

分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α型較為常見。

地中海根據病情輕重不同分為輕型、中間型和重型三種。

雖然輕型地貧無需特殊治療，但鑒於本病缺少根治方法，重型預後不良，且重型的地中海貧血經常在早期兒童就能夠診斷出來且終身伴隨，所以需要人們引起足夠重視。

而也正是由於是遺傳疾病，只有從根源上徹底解決問題，才能真正的避免後代患病。

在以往，針對地中海貧血，一旦在產檢時發現寶寶患有地中海遺傳疾病，就會給女性和家庭帶來極大傷害。

因為繼續孕育女性要面臨死胎、流產風險，若寶寶順利出生，其也極可能會在出生後不久去世，再者，做流產手術也會給女性的身體造成很大傷害，所以為避免悲劇的發生，在孕育寶寶前，做好基因篩查診斷是非常有必要的。

因此現在最好的，也最為有效無創的方法就是通過PGD/PGS基因篩查技術來進行避免。

藉助第三代試管技術，也就是將男方的精子，和女方的卵子取出體外，並經過一系列的處理後在特有的實驗室環境中進行體外受精，進而進行一系列的胚胎培育，和胚胎移植前的基因篩查，從而選擇優質的胚胎轉移至母體子宮內繼續發育，達到優生優育的目的。

其中會用到單細胞DNA分析法，一種是聚合酶鏈反應(PCR)，檢測性染色體和單基因遺傳病;另一種是螢光原位雜交(FISH)，檢測性染色體和染色體病。

從而達到阻斷遺傳疾病優生優育的目的。

目前該技術能夠有效篩查100多種單基因遺傳疾病，其中就包括地中海貧血。

所以利用該技術篩查地貧是可以做到精準篩查的，也就是說利用該技術是可以完全避免地中海貧血患兒出生的，也是能夠阻斷該疾病的繼續遺傳。

針對地中海貧血，按照遺傳學規律，若雙方均屬於地貧基因攜帶者時，胎兒有1/4的可能有嚴重或致命的貧血，有1/2的幾率為致病基因攜帶者，僅有1/4的幾率生出健康寶寶;即便是夫妻中只有一方攜帶地中海貧血基因，也有50%的幾率生出攜帶致命基因的寶寶。

而PGS/PGD技術可讓地貧基因攜帶者的夫妻在孕育寶寶時成功避開3/4的致命可能性，讓「健康的1/4」寶寶順利降臨，從根源上保障了寶寶健康，實現優生優育。

且相對於傳統的篩查手段，該方法是屬於無創的，從根源上避免可能出現的不良後果，對於胎兒和母體身體健康都更為有利，因此目前該技術也是解決地中海貧血的有效途徑和方法。