預防出生缺陷——解讀地中海貧血

1、地中海貧血是什麼病？

地中海貧血為一種常染色體隱性遺傳性慢性溶血性貧血疾病，分為α-地中海貧血和β-地中海貧血兩大類。

2、地中海貧血的臨床特徵有哪些？

主要臨床特徵有：小細胞低色素性溶血型貧血(中、重度)，黃疸，肝脾腫大(脾大明顯)，骨髓擴增，發育遲緩，合併感染，Bart’s水腫胎(α地貧，宮內或出生後半小時內死亡)。

3、地中海貧血有什麼表現？

地中海貧血可分為兩大類，分別為α型和β型。

各型又有輕型、中型及重型地中海貧血的劃分：

輕型地中海貧血：輕型地中海貧血是指患者的身體攜帶有地中海貧血的基因，所以又叫做地中海貧血基因攜帶者。

大部分地中海貧血基因攜帶者是沒有任何病症及不需要接受治療。

只有少部分人有輕微貧血。

若非經過驗血，大多數地中海貧血基因攜帶者都不會知道自己帶有這種致病基因。

中型地中海貧血：中型地中海貧血臨床表現介於輕型和重型之間，不同病人病情變化較大，常出現中度貧血、脾大、黃疸、骨骼畸形，合併呼吸道感染、服用氧化性藥物和妊娠等情況可加重貧血，必要時需輸血治療。

重型地中海貧血：一般來說，若兩人屬同一種類型的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型地中海貧血患者，在本省最常見的便是同屬輕型α或同屬輕型β一地中海貧血的父母生下α或β型重型地中海貧血病童，而α重型地中海貧血的胎兒大部分於孕晚期流產，即使出生絕大部分也不能存活。

而β型重型地中海貧血的患童，現在的治療方法就是每四個星期做定期的輸血和定時注射除鐵藥物，給家庭造成巨大的經濟和精神負擔，患者最終因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡。

目前對地中海貧血最有效的辦法是進行產前診斷，以防止患兒的出生。

4、地中海貧血怎樣遺傳給下一代?

若夫婦一方為地中海貧血攜帶者，另一方正常，其子女有1／2的機會為正常，1／2機會為地中海貧血基因攜帶者，不會出現重型地中海貧血患者，故不需進行產前診斷；若夫婦雙方為同型地中海貧血基因攜帶者，子女有1／4的機會為正常，1／2的機會為地中海貧血基因攜帶者，另1／4為重型地中海貧血患者，因此需進行產前診斷。

5、為什麼要對地中海貧血進行篩查？

地中海型貧血是一種可預防的遺傳性疾病，不是傳染病。

攜帶者(雜合型)通常都表現為健康的，而兩個不同性別健康攜帶者所生育的孩子可能出現嚴重的疾病。

重症患者，需終生輸血，且每星期要六天、每天10小時注射排鐵劑，以維持生命。

只要是重型患者，不論為α型或β型，都會危及孕婦或胎兒的生命及健康，對家庭和社會都是很大的心理、經濟負擔，因此，孕婦接受地中海貧血篩查十分重要。

6、如何知道夫婦雙方是不是地中海貧血基因攜帶者？

抽取夫婦雙方外周血，分析紅細胞平均體積(MCV)和平均血紅蛋白含量(MCH)作初步篩查，同時結合血紅蛋白電泳、紅細胞包涵體形成試驗和鐵蛋白測定來篩查地中海貧血基因攜帶者。

篩查不等於確診，如篩查結果異常則需進一步做基因檢查來確診。

篩查結果正常也不能完全排除地中海貧血，因為篩查的準確性只有80％左右。

新生兒留抗凝臍帶血進行血紅蛋白電泳檢查，可對α地中海貧血進行篩查。

當篩查結果異常時，夫婦雙方需進一步抽血進行地中海貧血基因檢查，如夫婦雙方確診為同一類型地中海貧血基因攜帶者，妻子懷孕後需抽取絨毛、羊水或臍血進行地中海貧血產前診斷。

7、發現胎兒地中海貧血怎麼辦？

如果確定胎兒是重型α-地中海貧血或重型β-地中海貧血，則建議終止妊娠。

如胎兒為地中海貧血基因攜帶者則可予以保留，繼續妊娠至分娩。

8、地中海貧血如何預防？

開展人群地中海貧血普查和遺傳諮詢，作好婚前指導，避免同型地中海貧血基因攜帶者之間聯姻；開展婚前地中海貧血篩查、孕期地中海貧血篩查、新生兒地中海貧血篩查。

婚前健康檢查及產前篩查是防止地中海貧血症出生最有效的方法。