預防出生缺陷——解讀地中海貧血

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1、地中海貧血是什麼病?

地中海貧血為一種常染色體隱性遺傳性慢性溶血性貧血疾病,分為α-地中海貧血和β-地中海貧血兩大類。

2、地中海貧血的臨床特徵有哪些?

主要臨床特徵有:小細胞低色素性溶血型貧血(中、重度),黃疸,肝脾腫大(脾大明顯),骨髓擴增,發育遲緩,合併感染,Bart’s水腫胎(α地貧,宮內或出生後半小時內死亡)。

3、地中海貧血有什麼表現?

地中海貧血可分為兩大類,分別為α型和β型。

各型又有輕型、中型及重型地中海貧血的劃分:

輕型地中海貧血:輕型地中海貧血是指患者的身體攜帶有地中海貧血的基因,所以又叫做地中海貧血基因攜帶者。

大部分地中海貧血基因攜帶者是沒有任何病症及不需要接受治療。

只有少部分人有輕微貧血。

若非經過驗血,大多數地中海貧血基因攜帶者都不會知道自己帶有這種致病基因。

中型地中海貧血:中型地中海貧血臨床表現介於輕型和重型之間,不同病人病情變化較大,常出現中度貧血、脾大、黃疸、骨骼畸形,合併呼吸道感染、服用氧化性藥物和妊娠等情況可加重貧血,必要時需輸血治療。

重型地中海貧血:一般來說,若兩人屬同一種類型的地中海貧血患者結合,便有機會生下重型地中海貧血患者,在本省最常見的便是同屬輕型α或同屬輕型β一地中海貧血的父母生下α或β型重型地中海貧血病童,而α重型地中海貧血的胎兒大部分於孕晚期流產,即使出生絕大部分也不能存活。

而β型重型地中海貧血的患童,現在的治療方法就是每四個星期做定期的輸血和定時注射除鐵藥物,給家庭造成巨大的經濟和精神負擔,患者最終因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡。

目前對地中海貧血最有效的辦法是進行產前診斷,以防止患兒的出生。

4、地中海貧血怎樣遺傳給下一代?

若夫婦一方為地中海貧血攜帶者,另一方正常,其子女有1/2的機會為正常,1/2機會為地中海貧血基因攜帶者,不會出現重型地中海貧血患者,故不需進行產前診斷;若夫婦雙方為同型地中海貧血基因攜帶者,子女有1/4的機會為正常,1/2的機會為地中海貧血基因攜帶者,另1/4為重型地中海貧血患者,因此需進行產前診斷。

5、為什麼要對地中海貧血進行篩查?

地中海型貧血是一種可預防的遺傳性疾病,不是傳染病。

攜帶者(雜合型)通常都表現為健康的,而兩個不同性別健康攜帶者所生育的孩子可能出現嚴重的疾病。

重症患者,需終生輸血,且每星期要六天、每天10小時注射排鐵劑,以維持生命。

只要是重型患者,不論為α型或β型,都會危及孕婦或胎兒的生命及健康,對家庭和社會都是很大的心理、經濟負擔,因此,孕婦接受地中海貧血篩查十分重要。

6、如何知道夫婦雙方是不是地中海貧血基因攜帶者?

抽取夫婦雙方外周血,分析紅細胞平均體積(MCV)和平均血紅蛋白含量(MCH)作初步篩查,同時結合血紅蛋白電泳、紅細胞包涵體形成試驗和鐵蛋白測定來篩查地中海貧血基因攜帶者。

篩查不等於確診,如篩查結果異常則需進一步做基因檢查來確診。

篩查結果正常也不能完全排除地中海貧血,因為篩查的準確性只有80%左右。

新生兒留抗凝臍帶血進行血紅蛋白電泳檢查,可對α地中海貧血進行篩查。

當篩查結果異常時,夫婦雙方需進一步抽血進行地中海貧血基因檢查,如夫婦雙方確診為同一類型地中海貧血基因攜帶者,妻子懷孕後需抽取絨毛、羊水或臍血進行地中海貧血產前診斷。

7、發現胎兒地中海貧血怎麼辦?

如果確定胎兒是重型α-地中海貧血或重型β-地中海貧血,則建議終止妊娠。

如胎兒為地中海貧血基因攜帶者則可予以保留,繼續妊娠至分娩。

8、地中海貧血如何預防?

開展人群地中海貧血普查和遺傳諮詢,作好婚前指導,避免同型地中海貧血基因攜帶者之間聯姻;開展婚前地中海貧血篩查、孕期地中海貧血篩查、新生兒地中海貧血篩查。

婚前健康檢查及產前篩查是防止地中海貧血症出生最有效的方法。


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