賈偉平：不可忽視的「另類」糖尿病

【病案故事】

2010年5月，陳女士7歲的兒子肖肖因感冒住院，無意中發現血糖升高，懷疑其為1型糖尿病。

一家人頓時陷入了愁苦之中，一想到兒子可能要長期接受藥物治療，陳女士就心如刀割。

後經人介紹，慕名到上海市第六人民醫院求診，經過進一步的檢查，醫生推測肖肖可能是患有特殊類型的糖尿病，便為其進行了基因診斷，結果發現，肖肖存在葡萄糖激酶基因（GCK）的突變，只需運動或者飲食調節就可以有效控制患兒血糖，陳女士終於露出了久違的笑容。

什麼是特殊類型糖尿病

特殊類型糖尿病囊括了除1型糖尿病、2型糖尿病和妊娠糖尿病以外所有病因引起的糖尿病。

常見類型包括新生兒糖尿病、異常胰島素病、青少年的成人起病型糖尿病（MODY）、線粒體糖尿病、嚴重胰島素抵抗綜合徵、其他遺傳綜合徵伴糖尿病、免疫系統相關糖尿病與藥物相關糖尿病等等。

在過去的30餘年裡，以上相關基因突變所致特殊類型糖尿病的病因研究迅速發展和不斷深入，為尋求新的治療方法提供新途徑。

特殊類型糖尿病具有明顯的遺傳特性，嚴重危害患者生存質量。

不同病因導致的特殊類型糖尿病，其治療方案不盡相同。

某些特殊類型糖尿病對胰島素治療並不敏感，只需用磺脲類藥物即可控制良好；而某些類型糖尿病則不需要藥物治療，僅僅通過飲食和運動治療即可得到緩解。

如此「另類」的糖尿病在臨床診治中容易被忽視或誤診，通過基因檢測和遺傳諮詢不僅可以幫助患者選擇更簡單而有效的治療，提高患者生存質量，還可以指導優生優育。

我國常見特殊類型糖尿病的診斷與治療

我國患有特殊類型糖尿病的人群中，以線粒體糖尿病和青少年發病的成人型糖尿（MODY型糖尿病）最為多見。

線粒體糖尿病由線粒體基因突變引起，遺傳方式為母系遺傳，簡單說就是「女傳男不傳」，即女性患者的子女均可能患病，而男性患者的子女均不得病。

線粒體糖尿病最常見的是由線粒體tRNALeu（UUR）基因上A3243G突變所致，該突變通常引起MELAS綜合徵，表現為骨骼肌病、腦病、乳酸性酸中毒等等。

若某糖尿病患者40歲前起病，且符合母系遺傳特徵，在糖尿病進展過程中，常伴有神經性耳聾、視網膜病變或神經肌肉等症狀，應及早對疑似者或其血親做線粒體突變篩查，確診後應儘早應用胰島素治療，並避免使用雙胍類藥物以及劇烈運動。

MODY型糖尿病是一種以常染色體顯性遺傳方式在家系內傳遞的早發但臨床表現類似2型糖尿病的疾病。

患者家系內至少三代直系親屬內均有糖尿病患者，且至少有一個糖尿病患者的診斷年齡在25歲或以前，MODY型糖尿病患者臨床症狀可重可輕，治療方案不盡相同。

其中，開篇提及案例即為典型MODY2患者，其病情進展緩慢，併發症發生率低且預後良好，一般不需要藥物治療，僅僅通過飲食和運動治療即可；某些MODY3患者只需使用小劑量磺脲類藥物即可良好控制病情；而MODY5型症狀則較為嚴重，一般早期發現即需要使用胰島素治療。

早諮詢 早檢測 早發現

特殊類型糖尿病後代遺傳的機率非常高。

因此，儘早篩查出特殊基因類型糖尿病，可以給予遺傳方面的諮詢解答以及指導。

基因檢測是篩查的主要手段，即將採集到的人類血液、組織、體液等樣本利用高科技的檢測手段來解讀人體中的「生命密碼」，從而預測個體罹患某種疾病的風險，提前採取防治措施，被譽為防治遺傳病最好的技術。

例如，某些遺傳綜合徵伴糖尿病具有較為嚴重的臨床症狀，而Wolfram綜合徵便是其中之一。

該病呈常染色體隱性遺傳，其臨床症狀嚴重，不僅在兒童時期就出現糖尿病，且常常伴有視神經萎縮，耳聾、中樞性尿崩症。

若能及早進行基因檢測和遺傳諮詢，可有效指導優生優育，避免嚴重病症胎兒的出生。

（本文編輯：王繼珍）

醫學博士 教授 博士研究生導師

973首席科學家

上海市第六人民醫院 院長

上海市糖尿病臨床醫學中心 主任

上海市糖尿病重點實驗室 主任

上海市糖尿病研究所 所長

中華醫學會糖尿病學分會 主任委員

中華醫學會內科學分會 副主任委員

專業特長

糖尿病的基因診斷和個體化治療

肥胖、代謝綜合徵的診斷與治療等

門診時間

周二上午

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