有錢難買早知道——你不可不知的糖尿病有效提前預防措施！

單基因糖尿病需要基因檢測來確診

目前中國已經成為糖尿病第一大國，20歲以上成年人1/10糖尿病患者，有些糖尿病患者並沒有被診斷出來，被診斷出來後接受胰島素治療，面臨低血糖和肥胖風險，但其實有些單基因糖尿病患者並不需要胰島素治療。

因此美國科學家和醫生，建議對於某些症狀不明顯的高血糖患者做基因檢測，來確定是否為單基因糖尿病患者，並最終確定治療方案。

基於基因檢測的精準醫療正在美國推行。

讓我們先了解一下糖尿病：

糖尿病史一種由於胰島素分泌不足和/或胰島素作用缺陷所致的糖、脂肪和蛋白質代謝障礙，而儀慢性高血糖位特徵的代謝疾病。

臨床表現為，多尿、口渴、多飲、多食、視物模糊、體重減輕。

嚴重的大血管和微血管併發症，多器官（眼、腎、神經、心臟和血管）供能異常甚至衰竭。

病情嚴重或應激時，發生糖尿病酮症酸中毒、高滲昏迷。

糖尿病從古就有，並不像很多人說的，是因為我們現在飲食豐富，多糖食物攝入過多才有的糖尿病。

不良飲食和生活習慣可能會導致某類糖尿病，但其實基因缺陷是糖尿病發病的主要原因。

我國古代將糖尿病叫做「消渴症」，1889年德國科學家發現該病與胰腺有關，1965年中國人工合成了牛胰島素，對於治療糖尿病起到關鍵作用。

根據世界衛生組織1999年的糖尿病分類，從病因角度分為：1型糖尿病，2型糖尿病，其他特殊類型糖尿病，妊娠期糖尿病。

種類占比見下圖：

下圖展示的是糖尿病分型與發病因素的關係：

下面我們來闡釋單基因糖尿病

根據有無基因突變的情況，將由某一基因突變引起的糖尿病成為單基因糖尿病。

典型的單基因突變糖尿病有：

青少年發病的成年型糖尿病、線粒體基因突變糖尿病、新生兒糖尿病。

下面幾張圖告訴你青少年發病的成年型糖尿病以及致病基因：

下面幾張圖告訴你線粒體基因突變糖尿病以及致病基因：

下面幾張圖告訴你新生兒糖尿病以及致病基因：

在美國，有95%的單基因糖尿病患者（約400000人）未被確診。

芝加哥Kovler糖尿病中心主任Louis Philipson博士呼籲，應推廣基因檢測，以幫助1%~5%的單基因糖尿病患者人群得到確診。

Philipson博士以青少年患成年糖尿病GCK基因突變類型舉例，這是一種由葡萄糖激酶基因突變引起的青年發病成年型糖尿病，可致終身輕度高血糖，該疾病較為穩定，保持健康生活方式即可，不需要其他治療。

臨床醫生在治療年輕糖尿病患者時，如果發現患者符合某些診斷標準，須考慮到單基因糖尿病。

單基因糖尿病患者通常不典型，身材不胖，1型糖尿病相關抗體呈陰性，有些病例可檢測到C肽。

如果你碰到病例不典型，無法做出診斷，此時可採用基因檢測。

既往已有研究證明，無論是對個人、整個家庭還是下一代，正確診斷單基因糖尿病的成本都是划算的。

單基因糖尿病的正確診斷有乘數效應，患者的下一代也有遺傳風險，相當於是為患者本人及其下一代都進行了正確診斷。

Philipson博士表示，「目前需要開展涵蓋單基因糖尿病患者治療和預後數據的大規模註冊登記。

我們了解得越多，越能利用這些註冊信息來設計臨床試驗。

」

加拿大謝布魯克大學Diane Rottembourg博士評論道，「當我們接診到有糖尿病家族史的患者時應時常想到或可診斷為單基因糖尿病，應更加仔細考慮是否要對其進行青年發病成年型糖尿病篩查，是否適合對患者使用胰島素。

如MODY 3型糖尿病患者，應給予磺脲類藥物治療而非胰島素。

」

華瑞智祥

值得信賴的權威基因檢測機構！