剛成年就成糖友 小心基因搗鬼

21歲的小強正在大學讀書，因為多飲多尿體重下降半年來就診。

令他沒想到的是，自己居然也患上了糖尿病，這已經是家裡第三個糖尿病患者了，前幾年小強的姐姐和父親就被診斷為糖尿病。

面對這樣的結果小強一時無法接受，美好的生活剛開始，卻要面對自己患糖尿病這樣一個現實，而且父親、姐姐都患病，要是自己將來生小孩也患病，誰願意跟自己結婚呀？小強整日一副愁容，寢食難安。

小強的姐姐在18歲時被診斷為糖尿病，目前使用胰島素治療。

而小強的父親體型瘦小，一直在家務農，49歲時被診斷為糖尿病，目前使用磺脲類藥物治療，曾經發生過幾次低血糖。

在小強和家人印象中，糖尿病患者中老年居多，而且大都身材豐滿，他們不明白為何年紀輕輕的姐弟倆相繼患上糖尿病，而且身材瘦小的父親也患有糖尿病？在了解相關情況後，中南大學湘雅二醫院國家代謝性疾病臨床醫學研究中心課題組成員驅車幾百里，到小強家中對其家庭與病情進行詳細了解，收集相關資料。

通過基因診斷最終發現，小強及其姐姐、父親的HNF1A基因發生突變（T260M），而且正是該突變導致他們患上了糖尿病。

這種糖尿病為青少年的成人起病型糖尿病，也就是MODY。

關於MODY，大部分人或許是第一次聽說，這是一種呈常染色體顯性遺傳特點的單基因突變糖尿病，主要由於胰島β細胞中葡萄糖刺激的胰島素分泌缺陷所致。

青少年糖尿病患者除了經典的1型、2型糖尿病外，還包括一些單基因糖尿病，這部分患者占到青少年糖尿病患者的1%~4%，而MODY正是單基因糖尿病的一種。

MODY患者一般有家族遺傳史，在25歲前發病，無自身免疫抗體的存在，一般不伴有肥胖。

到目前為止，共發現14種MODY亞型，常見的包括MODY1、MODY2和MODY3，其中MODY1和MODY3患者對磺脲類藥物比較敏感，口服磺脲類藥物即可很好的控制血糖。

經文獻檢索發現，這是我國首例HNF1A基因該位點突變所致的糖尿病，小強及其家人明確診斷為MODY3。

於是我們將其姐姐的治療從胰島素改為磺脲類藥物，父親的磺脲類藥物減量，小強目前也只需口服磺脲類藥物治療。

青少年糖尿病患者是較特殊的人群，如果診斷年齡小於25歲；有家族遺傳史，家裡連續兩代或以上出現糖尿病患者；起病後兩年內不需要使用胰島素，無自身免疫抗體的存在，一般不伴有肥胖，或許他們就是基因突變導致的糖尿病，其中有一部分人暫時不需要胰島素治療就能很好地控制血糖。