什麼是基因？基因檢測有什麼用途？能給我們檢測什麼內容？

基因決定了我們的個體差異性

1、基因檢測有什麼用途？

1) 輔助臨床診斷：很多疾病表現出來的症狀類似，臨床上很難進行鑑別診斷，容易混淆。

若是通過基因檢測，在基因層面找到致病原因，可以輔助臨床醫生鑑別診斷甚至糾正臨床上的診斷。

舉例：華大基因曾為一個臨床疑似「先天性白內障-小角膜綜合症」的家系進行了基因檢測，最後在基因層面發現他們家系患的其實是「玻璃體視網膜脈絡膜病」而非「先天性白內障-小角膜綜合症」，幫其糾正了臨床診斷。

又如：糖尿病中有一型特殊類型的糖尿病為「單基因糖尿病」（由單個基因突變引起，為孟德爾遺傳病。

）由於其基因存在缺陷，使得患者在代謝特徵、臨床表現和治療方案等方面，都與1型或者2型糖尿病患者有著明顯的區別。

但是，由於認識上的不足，單基因糖尿病常常被誤認為1型或2型糖尿病。

英國一項流行病學的調查顯示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正確診斷。

在歐美國家的單基因糖尿病的研究中，發現有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其實是單基因糖尿病。

所以，通過對正常人群體，特別是有糖尿病家族史的人群，進行單基因糖尿病致病基因的篩查，可以儘早發現基因缺陷，從而把單基因糖尿病患者從1型或者2型糖尿病患者中區分出來。

2) 指導治療：治療的效果與很多因素相關，排查外在的原因，人與人之間治療的差異主要受遺傳因素的影響。

通過基因檢測可以幫助實現個體化治療，提高療效，減少不良反應的發生。

3) 攜帶者篩查：最常見的是唐氏綜合徵的篩查。

傳統的唐氏綜合徵篩查是利用血清學篩查進行的，檢出率為65%-75%，容易漏檢。

而無創產前基因檢測則可以準確地篩查出唐氏綜合徵患兒，還包括對18三體綜合徵和13三體綜合徵的篩查。

此外，針對具有某些單基因遺傳病（尤其是隱性遺傳病）家族史的高危人群進行相關致病基因的篩查，可以及時發現該家族中致病基因的攜帶情況，進而分析後代患病的風險，為家屬成員提供有效的遺傳信息，防止缺陷基因向下一代遺傳。

4) 指導生育：基因檢測結果，結合疾病不同的遺傳模式可通過遺傳諮詢進行生育指導。

通過產前診斷（自然懷孕後進行）或是試管嬰兒結合胚胎植入前篩查或診斷等技術幫助生育健康的寶寶。

5) 為造血幹細胞移植提供精確的配型信息：如地中海貧血、粘多糖貯積症患者、白血病等需要通過移植造血幹細胞進行治療時必須進行HLA分型，評估移植後排斥反應的發生率。

華大基因採用國際HLA分型方法的「金標準」——基因測序方法，提供4位數的高分結果，為移植提供精確型別信息，更快找到最適供者。

可檢測HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位點，全面滿足臨床、入庫、科研等需求。

華大基因自主開發，將下一代測序（NGS）應用於HLA檢測，實現了HLA高通量低成本的檢測模式。

2、基因檢測主要檢測哪些內容？

基因檢測可以檢測的基因突變包括：由於體內外各種因素使基因特定的DNA序列的鹼基組成或排列順序發生改變，導致DNA一級結構發生改變。

基因檢測主要檢測基因序列的各種改變，包括單個鹼基的改變，即單核苷酸變異（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一個或多個核苷酸的突變，即Insertion& Deletion，InDel），序列片段的拷貝數變異（Copy Number Variant，CNV），序列的結構變異（Structure Variant，SV），動態突變等等，目前最主要的檢測突變類型是單核苷酸變異（SNV）、插入和缺失突變（InDel）和拷貝數變異（CNV）。

3 、基因檢測一般需要多久出結果？

基因檢測的周期根據檢測內容的差異而有所不同。

短則一周出結果，長則需1-2個月。

不同檢測機構的周期也是各有差異。

以無創產前基因檢測為例，寶媽們可以從抽血後第二天算起，15個工作日查詢檢測結果（工作日不包含周六、日以及國家節假日；各地區查詢可能有提前或延後，請以檢測時醫院告知時間為準）。

如遇國家節假日，寶媽們的樣本檢測進度也不會受到影響，但紙質版報告領取可能會順延。

個別寶媽的檢測出現延遲情況，是由於母體的血液樣本中胎兒DNA濃度較低，母體背景干擾較大，為了向寶媽們提供更精確的檢測結果，需要增加檢測時間，做進一步的數據分析。

如遇這種情況，檢測機構需要更長的時間才能完成檢測，但延長檢測時間不影響檢測結果的準確性。

4、藥物基因組有什麼用途？

很多人都會忽視的方面吧，藥物基因組學（pharmagogenetics），也就是利用基因檢測指導藥物服用劑量。

現在醫生開藥的遵循的是經過廣泛測試後提供的劑量信息。

但所有的藥物在測試過程中都是以群體作為樣本的，因此藥物劑量在對於大多數人是合適的。

但是由於每個人的基因不同，會導致正常劑量下的藥物對一些人產生致命的作用。

導致原本挽救健康的藥可能反而對健康造成傷害。

這樣的現象就稱為藥物不良反應（adverse drug reactions, ADR）。

其實這個藥物不良反應這個現象很早就被發現，在1998年的時候，一個關於ADR的研究分析了1994年所有有關藥物不良反應的報告。

得出結論是在這一年，美國就有超過10萬人死於ADR。

有10萬人本來寄希望於醫生開的藥物能治好自己的病，卻最終死於他們得到的藥物。

那麼是什麼造成有人產生ADR？原因是許多藥物在人體有代謝過程，而每個人因為基因的不同對藥物代謝的速度不一樣。

通常來說按照基因的組成我們把人群分為：

• 超快代謝型(ultra-rapid metabolizer,UM)

• 普遍代謝型(extensive metabolizer ,EM)

• 中間代謝型(intermediate metabolizer ,IM)

• 弱代謝型(poor metabolizer)

如藥物warfarin是一種抗凝劑，是防止血液凝固的一種藥物，病人服用這種藥物可以大大減輕血栓形成的危險。

但是抗凝劑服用過多，血液便不容易凝固，會造成出血，甚至有生命危險。

在我們身體中有一種酶叫CYP2C9，它可以代謝這種抗凝劑，把它分解成小分子物質，使之失去抗凝血作用。

正常情況下warfarin發揮作用後被代謝，完成它的藥物治療作用，也並不對人身體造成危害。

但是，如果一個人CYP2C9發生突變，代謝功能降低，是弱代謝型(poor metabolizer)，就意味著warfarin代謝過慢，在身體中不斷積累，最終可能造成出血傾向。

基因檢測的作用就在於此：它可以先判定某人的CYP2C9是否發生了突變，並判定他屬於哪種代謝類型，然後再根據代謝類型決定藥物劑量。

如果是強代謝型，那就適當提高劑量；如果是弱代謝型，那就降低劑量並注意藥物在血液中的含量。

這樣就既保證了藥物達到治療效果，也不會出現ADR。

需要判定代謝類型決定藥物劑量的例子還有很多，治療抑鬱症、糖尿病、哮喘、骨骼疏鬆等的藥物都有不同基因參與代謝。

基因檢測可以保證藥物劑量的使用在合適範圍。

但實際情況是現在我們還很少在開藥的時候把個人基因信息考慮進來，因此可能會造成對某些藥物的不良反應。

小編認為在基因檢測的結果中，這是最直接可以應用到醫學領域的其中一方面，正確的使用甚至可以挽救生命，大家有什麼不懂得可以關注我私下詳談。