《柳葉刀》：基因檢測開啟糖尿病診療新模式

編譯：楊璇

本周，《柳葉刀》上發表的一項研究顯示，準確檢測出糖尿病罕見類型的遺傳因素將有效改善患者的健康狀況。

目前，嬰兒一旦確診患糖尿病可立即進行22項遺傳因素的基因檢測，而此前患兒要進行遺傳檢測要等到確診數年以後，並且每次只能檢測1項遺傳因素。

也就是說，較早地進行遺傳診斷會幫助醫生更好地進行治療，並且告知患者未來病情的發展趨勢。

這一根本變化在於，遺傳檢測能夠做到與患者的臨床症狀相一致。

以前，檢測基因的決定因素在於臨床症狀，即根據臨床症狀選擇檢測哪種基因，但現在早期全面性遺傳檢測還可以反映出尚未表現出來的臨床特徵。

也就是說，醫生可以預期患者可能發生的問題，對症下藥，從而降低對患者的影響。

該研究由威康信託基金會（Wellcome Trust）和英國糖尿病協會（Diabetes UK）出資支持，研究團隊來自英國埃克賽特大學（The University of Exeter）醫學院。

研究檢測了過去十年共1020位糖尿病患兒22種已知遺傳因素，並在報告當中公布了結果。

在這十年間，遺傳檢測發生翻天覆地的變化，主要集中在以下兩點：一是最初嬰兒在確診患有糖尿病後要間隔四年以上再接受遺傳檢測，而現在轉診時間下降至不到兩個月。

轉診時間縮短有利於提早發現基因突變，研究發現，在1020位患兒當中發現有40%的患兒胰腺鉀離子通道基因發生突變，如果將胰島素注射液換成磺脲片劑就會提高該基因的葡萄糖含量；二是遺傳檢測技術水平大大提高，現在能夠實現一次性檢測所有基因，遠遠優於過去一次只能檢測一種基因的水平。

研究顯示了早期全面的遺傳檢測可以極大地改善患者的健康狀況。

這一模式不僅適用於糖尿病，還將適用於很多其他病症，並且還能得益於現有的治療方案，例如英國10萬人基因組計劃就旨在將基因測序整合至當前的臨床治療當中，提高療效。

埃克賽特大學醫學院教授Andrew Hattersley表示：「這十年，我們已經表明了從遺傳檢測結果當中能夠得出精確診斷，現在一旦有患者確診罹患糖尿病，我們就能夠馬上得到樣本數據。

現在一項檢測能夠測試出所有遺傳因素，那麼我們能夠精確地告知患者和其主治醫生——這一點不僅僅關係到對患者使用最佳的治療方案，還關係著患者未表現出的臨床症狀。

」

這意味著，醫生可以根據遺傳檢測決定展開哪種治療——預防未出現的症狀，亦或改善症狀帶來的影響。

以前，基因常用來證實診斷的正確性，並且經常要耗費數年時間。

現在基因可用來得出早期精確性診斷——未來這一技術可以用於醫藥領域的諸多方面。