第十八屆重慶輔助生殖醫學會議召開 基因測序可預防遺傳疾病

今日，第十八屆重慶輔助生殖醫學會議——與Alpha聯合會議召開。

首席記者 李文科 攝

國際專家作主題發言。

首席記者 李文科 攝

華龍網11月4日16時訊（記者 黃宇）今（4）日，由重慶市婦幼保健院遺傳與生殖研究所主辦的第十八屆重慶輔助生殖醫學會議開幕，本次會議的主題是「IVF實驗室前沿技術」。

圍繞該主題，來自中國、澳大利亞等國家和地區的58名專家將從胚胎選擇、胚胎培養液、配子/胚胎的冷凍保存、IVF實驗室質量控制以及IVF實驗室技術的發展方向等問題進行學術交流。

目前國內有400多家生殖醫學中心，300多家輔助生殖醫學中心。

作為全國知名的輔助生殖實驗室技術專題系列學術會議，重慶輔助生殖醫學會從1999年召開第一屆以來，經過18年的發展，已成為全國輔助生殖醫學實驗室技術領域規模最大、影響最廣的專業學術會議。

近年來，重慶市婦幼保健院針對預防遺傳病的胚胎植入前遺傳學診斷技術發展迅速，2000年起，該院就對胚胎植入前遺傳學診斷技術的研究，並於2006年獲得原衛生部人類輔助生殖就技術審批，獲得胚胎植入前遺傳學診斷資質。

重慶市婦幼保健院副院長黃國寧表示，隨著分子遺傳學技術的發展，目前該技術已被廣泛用於已明確致病基因的單基因遺傳病，用於遴選沒有攜帶致病基因的胚胎，從而避免妊娠遺傳病患兒，對預防和降低遺傳病發生具有重要意義。

重慶市婦幼保健院遺傳與生殖研究所專家劉東雲介紹，單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，目前公開資料統計的單基因遺傳病有6600多種，並且每年在以10-50種的速度遞增，較常見的有地中海貧血、血友病、白化病、假性肥大型肌營養不良等，其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律，具有子代再發風險高、危害大等特點，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。

「對於有單基因遺傳病患者或攜帶者夫妻來說，胚胎植入前的基因診斷極大地預防了疾病遺傳自帶的風險。

」 劉東雲說，胚胎植入前遺傳學診斷必須在試管嬰兒的基礎上開展，在體外獲得胚胎後，從胚胎獲取細胞，通過全基因組擴增技術，獲得胚胎DNA，從而進行單基因病的診斷。

「得益於測序技術的發展，對胚胎的致病基因可通過測序、連鎖分析等方法判斷胚胎是否攜帶了致病基因，從而診斷胚胎的單基因病。

」劉雲東說，「近2年來，該技術被廣泛應用於單基因病的診斷中。

」