定製」完美寶寶」？名醫告訴你，輔助生殖技術能幫你到哪一步

「如果寶寶能長得如我所想，那該多好？」每位「准」爸媽，都渴望擁有一個如自己所願的完美寶寶。

有約君聽說，隨著輔助生殖技術的不斷進步，特別是胚胎種植前遺傳學診斷和篩查技術的應用，從某種程度上，的確能夠幫助父母「定製」寶寶。

這兩天，相信很多人在為一條消息激動：廣州醫生在全球首次將基因編輯技術運用於人類二倍體胚胎，對攜帶遺傳突變基因的胚胎進行基因修復，在胚胎層實現面對遺傳疾病的阻斷，也向實現製造「完美」寶寶的夢想，邁出了可貴的一步。

然而，專家們冷靜提醒，新技術距離臨床應用還有相當長的一段路。

更為現實的做法，還是利用現有的輔助生殖助孕技術。

有約君獲悉，不久前，經國家輔助生殖技術評審專家組通過，廣東省衛計委批准中山大學孫逸仙紀念醫院和廣東省婦幼保健院試開展「植入前胚胎遺傳學診斷」（PGD，俗稱「第三代試管嬰兒」技術）。

這是廣東時隔九年，首次放行新的醫療機構開展「第三代試管嬰兒技術」。

中山大學孫逸仙紀念醫院婦產科主任兼生殖醫學專科主任楊冬梓教授告訴有約君，第三代試管嬰兒技術有嚴格的適應症，主要是幫助父母避開某種已明確病因的遺傳疾病，生下一個沒有患病的寶寶，而非公眾所想像的 「完美無缺」寶寶。

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先替胚胎「診病」 避免生「病寶寶」

根據中國人口協會發布的調查結果，我國不孕不育患者目前已超過4000萬，占育齡人口的12.5%。

其中，每年全國約有70萬人選擇通過「試管嬰兒」技術孕育下一代。

目前，國內開展的輔助生殖技術項目包括夫精人工授精（AIH）、常規體外受精-胚胎移植（IVF，俗稱「第一代試管嬰兒」）、卵胞漿內單精子顯微注射（ICSI，俗稱「第二代試管嬰兒」）、植入前胚胎遺傳學診斷（PGD，俗稱「第三代試管嬰兒」）。

楊冬梓說，對於有些不孕症媽媽來說，即使通過試管嬰兒技術，也無法得到健康的寶寶。

如果夫婦雙方都攜帶遺傳病基因，那麼，在試管里孕育的有可能是個病寶寶，有些寶寶可能會胎死腹中，有些即使能夠順利出生，等待他的也將是艱難的人生。

地中海貧血是廣東的地方高發遺傳病。

楊冬梓說，夫妻雙方如果都是同一地貧基因攜帶者，那麼有1/4的幾率生出重症地貧孩子。

按照之前的技術手段，只能讓女方先懷孕，在懷孕7~8周和4~6個月這兩個階段，分別抽取絨毛和羊水來檢測胎兒是否健康。

如果檢查出的寶寶是重症地貧兒，通常孕婦會選擇引產。

母子血肉相連，無論是流產還是引產，都會對女性的身心造成很大的傷害，有的夫婦甚至經受過數次「忍痛割愛」，仍然懷不上健康的胎兒。

按照遺傳規律，即使是夫妻雙方都攜帶有致病基因，也有1/4的幾率能生出健康的孩子。

藉助第三代試管嬰兒技術（PGD），可以在胚胎植入媽媽體內之前，替胚胎「診病」，挑出「健康的1/4」或是攜帶者（即雜合子）植入媽媽子宮，從而避免生下病寶寶。

受精後第3~5天 「窺一斑而知全豹」

給胚胎進行遺傳學診斷，聽起來非常神奇。

楊冬梓表示，第三代試管嬰兒技術不能針對自然受孕的寶寶，只適用於採用「卵胞漿內單精子顯微注射」也就是第二代試管嬰技術的胚胎， 在移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，猶如「窺一斑而知全豹」，最後篩選出健康胚胎進行移植。

楊冬梓介紹說，正常懷孕的婦女體內只有一個胚胎，可是通過試管嬰兒技術，能一次產生多個胚胎。

在受精卵形成後的第三天，在8個細胞期胚胎中選取1個細胞，或在受精第五天的囊胚期，從細胞團中取4~8個細胞用單細胞DNA分析進行遺傳學檢測。

一旦細胞檢測出問題，那麼委託檢測的夫妻就要面臨兩難的選擇：「是保留胚胎，還是放棄？」

有些人會擔心，胚胎那麼小，取出一個細胞進行檢測，會不會造成創傷，反而影響胚胎髮育？「取樣一般不會影響胚胎的正常發育。

」楊冬梓表示。

記者獲悉，胚胎種植前遺傳學診斷（PGD）有著嚴格的臨床適應範圍，並不是想做就能做。

臨床上僅有染色體數目和結構異常、單基因遺傳疾病、性連鎖基因遺傳病、線粒體疾病等可以做PGD。

問世已27年 廣東僅三家醫院能開展

很多人關心第三代試管嬰兒技術靠不靠譜。

PGD問世已經有27年，1989年首次在國外成功應用於臨床。

當時，一個被診斷為女性的胚胎被移植入子宮，最終順利出生。

問世之初，這一技術主要用來幫助有可能生育出血友病、進行性肌營養不良等X連鎖遺傳病後代的夫婦。

遵照遺傳規律，最初的技術只能選擇女孩出生，這意味著有可能生出攜帶有致病基因的健康女孩，致病基因依舊有可能在下一代中傳遞下去。

隨著技術的改進， 2014年9月19日，世界首例經MALBAC（多次退火環狀循環擴增技術）基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒，在北京大學第三醫院誕生，隨後的臍血基因檢測又證實新生兒不含致病位點，標誌著第三代試管嬰兒技術（PGD/PGS）的迅速發展並已經趨向成熟。

目前，國內獲准開展「第三代試管嬰兒」技術的醫療機構仍然非常少。

在廣東，獲准開展「第三代試管嬰兒」技術的醫院，除了剛剛獲批的中山大學孫逸仙紀念醫院、廣東省婦幼保健院，還有中山大學附屬第一醫院。

定製「雙眼皮寶寶」？目前還做不到

「醫生，雙眼皮不也是遺傳父母的嗎？能不能選擇一個遺傳了我的雙眼皮的寶寶？」從事輔助生殖技術的醫生經常會遇到這樣的提問。

實際上，第三代試管嬰兒技術還做不到「錦上添花」型的定製，只能對有患病風險的寶寶「雪中送炭」。

與PGD同屬第三代試管嬰技術，但比PGD進一步的，是胚胎種植前遺傳學篩查（PGS）。

PGS是指胚胎植入著床之前，對早期胚胎進行基因測序，通過一次性胚胎細胞基因的高通量測序，分析胚胎是否有遺傳物質異常的一種早期產前篩查方法。

由於檢測量多，收費也不菲。

「PGS就像是對基因進行無差別的『掃描』，看能得到多少結果。

而PGD就是有針對性地尋找目標。

」楊冬梓說，這種測序手段，雖然能夠發現更多致病基因，但國內外學界對其評價不一。

「即使發現了異常基因，是否一定會表現為遺傳缺陷？」專家們認為，不能低估人類胚胎自我修正、完善的潛力。

國外曾報告有一對夫妻在採用PGS檢測後發現胚胎有異常基因，夫妻倆堅持生下這個孩子，出生後的檢測卻顯示，當初發現的胚胎基因異常已消失，孩子是健康的。

臨床上一般只給38歲以上不孕女性、反覆流產、試管嬰兒反覆種植失敗、有單基因遺傳病這類孕婦做PGS篩查，並非「土豪任性」，想做就可做。

「生育孩子這件事，人為干預越少越好，越自然越好。

」楊冬梓表示，同行們普遍認為，輔助生殖技術要慎用，避免濫用，「好鋼要用在刀刃上」。

專家簡歷

楊冬梓

醫學博士、一級主任醫師、二級教授、博士生導師，中山大學孫逸仙紀念醫院婦產科主任、生殖內分泌專科主任和生殖中心主任。

楊冬梓教授是國內外著名的生殖內分泌專家，任中國醫師協會生殖醫學專委會副主委、《中華婦產科雜誌》副總編、中華醫學會婦產科學分會常委及婦科內分泌學組副組長、廣東省醫師協會婦產科醫師分會主委、中山大學首屆「中大名醫」。

學術成就：在國內最早開展雄激素分類測定、青春期多囊卵巢綜合徵的診治、多囊卵巢綜合徵的代謝異常篩查等新技術以及開展保存生育功能的實驗研究和臨床研究。

臨床專長：輔助生殖技術、生殖內分泌疾病如多囊卵巢綜合徵、卵巢功能減退等的診治、女性保健等。

文/廣州日報記者任珊珊 通訊員王海芳

醫學指導/中山大學孫逸仙紀念醫院婦產科主任兼生殖醫學專科主任楊冬梓教授

編輯/何家

圖片@視覺中國