備孕期營養專題之：地中海貧血
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★本期關鍵詞：地中海貧血
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地中海貧血，不僅僅是貧血
地中海貧血，是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關。
在結婚以前健康檢查可以篩選出來，是一種隱性基因遺傳病，由於此病流行於地中海、中東及東南亞一帶地區，故被稱為「地中海貧血」。
它是我國長江以南各省發病率最高，影響最大的遺傳病之一。
其發病機制是合成血紅蛋白的α珠蛋白肽鏈與β珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，患者的紅血球較脆弱且容易死亡，其帶氧能力亦不足，超過某種程度無法正常生活，不能有效地製造紅血球，因而長期有溶血性貧血的現象，所以在醫學上也叫溶血性貧血。
一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者。
要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。
鑒於本病缺少根治的方法，臨床中、重型預後不良，故在婚配方面醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議，進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，避免下一代患兒的發生。
做好產前診斷 預防重型地中海貧血
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