地中海貧血檢測

今年7月28日上午10點，好久也沒聯繫的讀研時認識的一個朋友發來一張血常規報告單，開玩笑地說：「專家幫看看，這麼多指標不正常，是什麼情況？以前紅細胞就有問題。

每年體檢都有，問臨床醫生說不清楚。

」

我回復他：「小細胞低色素性貧血，先查個血清鐵、鐵蛋白吧，這樣的血常規首先要考慮缺鐵性貧血早期，還有地中海貧血。

」

「這種情況已經有好多年了。

」

「你家沒有地中海貧血基因吧？」

「沒有，有什麼臨床特徵嗎？」

「多數患者沒有任何症狀，也無貧血；少數有輕、中度貧血，面色較差，常感到疲乏無力。

」

「可以讓你們醫院臨檢的同事看看血塗片里靶形紅細胞多嗎？」

下午他給我回覆：「請臨檢的同事看了，還真有靶形紅細胞，說不到2%，紅細胞形態異常，不只是靶形紅細胞，還有其他。

血清鐵正常、鐵蛋白高。

」

「有兩個經驗公式可以作為地中海貧血的初步篩查：1. 紅細胞計數×100/平均紅細胞體積>7提示地中海貧血可疑；2. Mentzer指數=平均紅細胞體積/紅細胞計數，>12.5缺鐵性貧血可能性大，<12.5地中海貧血可能性大。

兩個公式都是一種大致的經驗判斷，不一定全准，但是可以算一下試試。

紅細胞計數×100/平均紅細胞體積=6.08×100/64.6=9.41大於7；Mentzer指數=平均紅細胞體積/紅細胞計數=64.6/6.08=10.63＜12.5。

兩種方法我幫你算了一下，都提示地中海貧血可能性大。

需要進行地中海貧血基因篩查明確診斷了。

」

「現在我變成一個病人了？」

「你可以給你的直系親屬---你的爸爸媽媽、你家小孩查個血常規看看，如果和你的血常規結果情況差不多，那就更懷疑地中海貧血了。

」

第二天他回復我：「我給我兒子也查了個血常規，你再給看看啊。

」

「你兒子的結果和你差不多，紅細胞計數是升高的，血紅蛋白、平均紅細胞體積、平均血紅蛋白含量都是低的，也是小細胞低色素性貧血。

再套用那兩個經驗公式算一下：1.紅細胞計數×100/平均紅細胞體積=6.52×100/59.2=11.01大於7提示地中海貧血可疑；2.Mentzer指數=平均紅細胞體積/紅細胞計數=59.2/6.52=9.08＜12.5。

兩種方法都提示高度可疑地中海貧血。

還是做個地中海貧血基因篩查吧！」

一周後我朋友兒子的地中海貧血基因篩查結果出來了：β-地中海貧血基因突變，CD17位點突變基因雜合子。

結合臨床表現、血常規等指標，最終診斷：輕型β-地中海貧血。

我朋友有感而發回復我：「幾十年原因不明的疾病終於被你明確診斷了！」

【科普小常識】

地中海貧血，也稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血，因最早發現於地中海地區而命名。

因為珠蛋白基因缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，引起血紅蛋白的組成成分發生改變而導致的溶血性貧血。

根據珠蛋白鏈的不同，主要分為α地貧和β地貧。

我國以南方地區多見，是我國長江以南各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤其以廣西、廣東和海南為甚。

其中，廣東省地貧的基因攜帶率為16.8%。

附：地中海貧血的十問十答（來源於網絡）:

1問.地貧與一般貧血有什麼區別？

所謂的貧血就是你的紅細胞減少或者是血紅蛋白減少。

貧血有很多種類，例如：紅細胞生成減少性貧血、溶血性貧血、失血性貧血等。

地貧是溶血性貧血的一種類型，由基因決定，有遺傳性，用藥物無法治癒。

2問.什麼是地貧基因攜帶者？

地貧是一種隱性基因遺傳病。

多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血症狀，我們稱之為地貧基因攜帶者。

3問.只有廣東人才會有地貧嗎？

地中海貧血是全球分布最廣、累積人群最多的一種基因病，全世界約有3.5億基因攜帶者。

主要見於地中海沿岸國家和東南亞各國。

我國以南方地區多見，是我國長江以南各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤其以廣西、廣東和海南為甚。

4問.地貧會傳染嗎，會遺傳嗎？

地中海貧血只會遺傳，不會傳染。

假如父母中有一個人攜帶地貧基因，你就可能也會遺傳到地貧基因。

5問.地貧可以治癒嗎？

目前還沒有根治的方法。

地中海貧血是因為基因缺失或突變引起的，目前世界上還沒有研究出成熟的基因治療的方法。

骨髓移植是目前唯一可能治癒中重度地貧的方法，但僅少部分能配型成功，而且治療費用非常昂貴，結局也不一定好。

因此，目前在地貧高發區有效開展婚前、孕前以及產前地貧干預，防止中重度地貧患兒出生，是預防地貧的最有效措施。

如果是輕型的地中海貧血，不需要特殊治療，也不會影響生活。

6問.什麼是地貧篩查？

地貧產前篩查是夫妻雙方通過查血常規，血紅蛋白成分檢測等方法對地貧進行篩查，若結果提示為地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測來確診。

7問.我沒有任何症狀，需要接受地貧篩查嗎？

多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血症狀，或者症狀非常輕微。

不能通過症狀來判斷是否有地貧，需要正規臨床篩查及基因檢測才能確定。

8問.為什麼我篩查結果正常，我丈夫還要進行地貧篩查？

因為靜止型α地貧不能被一般的篩查方法發現。

但是若妻子是靜止型α地貧，丈夫是一個輕度α地貧，則會有1/4的幾率生育一個中間型的α地貧患兒。

所以有必要篩查。

如果是二人都是靜止型α地貧，最多是生育「地貧基因攜帶者」（輕型地貧），沒有問題。

9問.什麼是地貧的產前診斷？

地貧產前診斷是通過採集胎兒的遺傳物質（DNA）對胎兒進行基因診斷，確定胎兒是否為中、重度地貧基因。

10問.夫妻雙方是同類型的地貧攜帶者，需要怎麼做？

如果夫妻雙方攜帶的是同類型的地貧基因超過2個，則有可能生育中重度地貧患兒，所以在懷孕前做好遺傳諮詢，每次懷孕都需進行產前診斷。

並由胎兒醫學中心的醫生給您專業分析，確定胎兒去留。

秦皇島市第一醫院檢驗一科 陳宏偉