都是染色體異常惹的禍

純乾貨，餵飽你!性福男人必讀寶典 男性健康微刊第12期

我們每一個人都有23對染色體，染色體控制了我們全身的生長發育，就像社會中的指揮部一樣，是人體的核心和中堅力量，向其他機構發布命令。

其中的22對常染色體控制著一般的性狀，1對性染色體控制著我們的性器官和生育能力，男性的性染色體是XY。

染色體上控制人體性狀的片段叫基因，我們已經發現了大量的精子正常發生所必需的基因。

決定某一個性狀的遺傳物質(基因)都是成對存在的，分別從父母雙方獲得，只有這成對的基因都出現問題，才表現為疾病狀態，叫隱性遺傳病。

有一些智能低下、先天性聾啞、先天性代謝性疾病等可能是由於常染色體的隱性遺傳病所致，對人口的素質有著不良的影響。

無論是常染色體、還是性染色體的異常，如數量異常和結構異常，都可能影響到我們的生育能力，但主要是性染色體的異常與不育關係更加密切，2% - 20%的男性不育可能與染色體異常有關。

我們當中的一些人，儘管外表看來是比較正常的，智能相當正常，也沒有任何疾病，但其體內某些染色體可以是異常的，稱之為「攜帶者」，是不可小看的人群。

儘管這樣的人在人群中很難覺察，但卻可能將異常的染色體在家族中世代相傳，這是潛在的遺傳危險人群。

一旦這種遺傳異常的特性獲得「表 現」的機會，將會生出明顯異常的後代。

妊娠時，受精卵(子代)從父親和母親各繼承了一套(23 條)染色體，仍然形成了23對染色體。

如果雙親中的一個是隱性遺傳病患者，而另一個是健康的，則子代中無患者，卻均是攜帶者;隱性遺傳病患者與攜帶者結婚，子代中將有一半是患者，而另外一半是攜帶者;攜帶者與攜帶者結婚，子代中將有1/4患者，1/2攜帶者，1/4 健康者。

人群中每種隱性遺傳病的患者都是極其罕見的，但是攜帶者的數量卻可以很大。

外觀正常的人群中，平均每個人都可能攜帶有5-6種有害基因。

如果每個人隨機地選擇配偶，這兩者攜帶相同隱性遺傳疾病基因的機會非常少見;但是如果近親通婚，這種相同的隱性遺傳異常基因的攜帶者會明顯增加，而且隱性遺傳病越少見，近親結婚後子代患病的相對風險越高。

所以，當親屬中已經有某種遺傳病出現時，近親結婚的危害性更大，尤其應該引起警覺。

在計劃要孩子前獲得遺傳諮詢，在妊娠前進行遺傳學診斷，並對發育的胚胎進行密切的監護，從而可以最大限度地避免遺傳異常或發育異常後代的出生。

常見的性染色體非整倍性，如克氏綜合徵是由於多了x染色體，、Y染色體多了也可以導致不生育，以及缺失、插入、易位等染色體結構異常均可以導致男性不育。

Kallmann綜合徵的病因是x連鎖的遺傳異常，造成促性腺激素釋放激素( GnRH)缺乏，患者表現為促性腺功能低下合併嗅覺缺失。

對於希望進行輔助生殖技術治療不育的特發性男性不育症患者，尤其是精子濃度低於5x10⁶/ml，或雙側輸精管缺如者，應該常規進行染色體分析，特殊患者還要進行高分辨顯帶技術的細胞遺傳學分析。

看來，染色體異常惹的禍還不少。

那麼，哪些不育男人需要進行遺傳檢查?

對於生殖方面的許多檢查項目，如精液常規分析和精子功能分析等，基本上都已經形成了共識和規範化的操作方法，但遺傳學方面的檢測方法卻剛剛起步，還在探索階段。

而且，儘管遺傳學分析在明確不育症的病因方面具有越來越重要的作用，但 由於遺傳學研究花費較大，且十分耗費時間，還並不是常規選擇應用的，只有在某些特殊情況下，有許多基本徵象提示患者的不生育可能與遺傳異常有關，才需要接受相關的檢查。

這些基本的徵象包括：

(1)精液質量嚴重異常

1)嚴重的少精子症和無精子症：與正常男性相比，不育;男性的染色體異常率明顯增高，約占不育男性的2%，少精子症男性的5%，而無精子症男性的則占14%，嚴重少精子或非阻塞性無精子的男性不育患者，染色體異常的危險性是一般人群的20倍，而人類出生時的染色體異常率僅為0.7%。

從無精子症男性睪丸組織獲得的精子細胞中有50%存在DAZ基因的微小缺失。

所以，多數學者認為，對於精子濃度少于于少於5x10⁶/ml的男性不育患者，尤其是非梗性無精子症患者應該常規分析外周血染色體的核型。

2)畸形精子症：精子形態異常與精子染色體數目的異常明顯相關，嚴重的畸形精子症患者具有較高的出生非整倍體核型子代的危險性。

3)白細胞精子症：白細胞精子症可以造成精子DNA的損傷，也應該接受精子DNA檢查。

(2)不明原因的習慣性流產：臨床確診的妊娠大約15%發生自發性流產，流產物中約有50%的染色體異常，主要包括染色體三體(50% - 52%)、x染色體單體( 15% - 24%)、三倍體(15% - 22%)、結構異常(4%—8%)和四倍體( 2% - 7%)，染色體的非整倍體性異常幾乎可以發生在所有的染色體上。

占自發性流產相關的染色體異常的70%以上。

(3)生殖系統發育異常：先天性雙側輸精管發育不全占梗阻無精子症的6%，占男性不育症的1%- 2%，這種疾病患者常攜帶某種基因的突變，並導致致命的隱性囊性纖維化。

(4)特發性不育的病因診斷：特發性不育是指應用醫學技術還不能發現與不育相關的任何疾病或異常。

但是隨著對不育病因認識的不斷深入，以及診斷技術的不斷提高，人們發現了許多以前診斷為特發性不育的患者，實際上也存在某種或某些異常，精子細胞核的DNA損傷等遺傳異常就是其中的非常重要的因素。

(5)輔助生殖技術(ART)適應證的選擇：試管嬰兒時代，即使具有嚴重的精子發生障礙的遺傳異常患者也可以生育後代，因此也具有將某種遺傳異常傳給子代的可能，且生育率與受精率相比明顯低下，性染色體的異常率明顯增高。

(6)其他：精子染色質異常可以為外源性和內源性的眾多因素所誘導。

對於不良生活環境或不良生活嗜好男性遺傳異常的檢測，如居住在空氣高度污染環境中、接觸放射線或各種輻射、應用烷基化物、DNA修復抑制劑、接觸毒物或藥物對生殖系統遺傳特性的不良影響等的精子DNA損傷和染色體的非整倍體性，可以通過遺傳分析而獲得明確結果。