這篇文章告訴你，尼曼匹克氏病因何產生，是否影響後代

尼曼匹克氏病，一聽這名字，你可能以為這是一種沒聽過的外國疾病，確實這個疾病剛剛命名的時候是以色列人發病比較多的。

尼曼-匹克氏病是發病機率極低的罕見病，那麼這罕見的疾病，是由什麼原因造成的？會影響生育嗎？本文為你解釋清楚。

尼曼匹克氏病的病因

尼曼匹克氏病(Niemann-Pick disease)，又被稱為鞘磷脂沉積病，一種脂質代謝異常的罕見病。

· 該病的致病因為神經鞘磷脂酶缺少，缺少該酶使得患者全身神經鞘磷脂（來源於各種細胞膜和紅細胞基質等）代謝紊亂，細胞代謝衰老過程中被巨噬細胞吞噬後，神經鞘磷脂酶沉積在單核-巨噬細胞和神經組織細胞中。

由於該酶的的沉積，患者的肝、脾等組織中的神經鞘磷脂酶活力降低至正常的50%以下，出現肝、脾腫大，中樞神經系統退行性變。

· 另外尼曼匹克氏病是一種常染色體隱性遺傳疾病。

如果夫妻雙方正常但育有患兒的話，證明雙方都是這種疾病的隱性基因遺傳攜帶者。

隱性基因遺傳的疾病一般由於父親雙方近親結婚。

尼曼匹克氏病影響生育嗎

尼曼匹克氏病是一種常染色體隱性遺傳疾病，常染色體隱性遺傳病指的是致病基因在常染色體上、性狀是隱性的（a）的遺傳病，只有為純合子（aa）的時候才會發病。

也就是說，夫妻雙方若都攜帶了致病基因（Aa），由於是隱性遺傳，他們本身沒有患病。

在生育下一代時，如果孩子分別從父親和母親那裡遺傳了致病基因，那麼孩子就可能患病了：子女有25%的可能為患者（aa），25%的可能為不攜帶致病基因的完全健康人（AA），50%的可能為致病基因攜帶者（Aa），不分男女。

尼曼匹克病是先天性的罕見遺傳病，在一出生甚至是在媽媽懷孕的肚子裡就能夠通過基因檢測診斷出來，但是實際上，很多患者都是等到身體異常症狀明顯的時候才發現並確診。

所以為了自己和後代著想，每一對育齡夫婦可以去做一個基因檢測，及早發現可以及早避免不幸。

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