北京家恩德運醫院竇肇華教授答疑：染色體基因檢測常見經典問題

如何才能生下一個健康的寶寶，是每一個正在備孕的家庭最關心的事情。

近年來，隨著遺傳學、生殖醫學技術的不斷發展和人們觀念的轉變，婚前進行專業的遺傳諮詢、備孕期間進行專業的遺傳物質檢測的人數越來越多。

在北京家恩德運醫院，我們明顯發現進行諮詢和檢查的人數呈逐年上升的趨勢。

今天，我們為大家總結了患者朋友較常諮詢，也比較普遍的幾個染色體基因檢查相關問題。

每個問題均由北京家恩德運醫院竇肇華教授為我們作答。

本期專家：竇肇華教授

教授，博士生導師，畢業於第四軍醫大學醫療系。

從事醫學遺傳學、生殖醫學及人類胚胎學教學與研究36年，執業醫師40年。

1986年組建人類精子庫並開設不孕不育門診及遺傳諮詢。

先後在國內外發表學術論文220餘篇，臨床醫學本科生殖醫學專業衛生部「十一五」規劃教材評審委員會主任委員，並主編《生殖生物學》；國家級精品課程負責人、國家一級特色專業（生殖醫學方向）建設點負責人。

問：你好，竇老師，本人身高168，而我女朋友身高149，想問一下我們的身高對下一代影響大嗎？

竇肇華教授：身高是多基因遺傳，即身高受遺傳學因素與環境因素（後天的生活環境）的雙重影響；即孩子基因繼承了較多的高個子基因後，是否能長成高個子，還要看後天的營養狀況。

在每個人的配子（精子或卵）發生過程中，上一代人（爺爺奶奶或姥姥姥爺）的基因要重新排列組合，身高基因也隨之重新排列組合。

重新排列後的基因組成了精子或卵的身高基因。

從原則上講，後代中與父母身高接近的孩子較多，明顯高於或低於父母身高的孩子較少。

問：您好，我聽說有全外顯子基因組檢測，這個跟「全基因組高分辨染色體微列陣雜交比較分析」有啥區別嗎？

竇肇華教授：不一樣。

全外顯子基因組檢測主要是檢測基因突變；全基因組高分辨染色體微列陣雜交比較分析主要是檢測染色體上基因的缺失或重複。

基因的缺失或重複可以導致多種畸形、不孕不育、精子與卵生成障礙、復發性流產、胎停育等。

問：我男朋友家裡，他奶奶是啞巴，生下三個兒子都正常，他大爸的兒子是啞巴，也找了個啞巴媳婦，但是生下兩個孩子都是正常的，我想問一下，我們的孩子會是啞巴嗎，這個可以提前檢查出來嗎？

竇肇華教授：絕大部分聾啞是常染色體隱性遺傳。

在聾啞基因中，有兩對基因最重要。

兩對基因不在染色體的同一位置上。

這兩對基因都可以分別導致聾啞；如果聾啞夫妻的孩子不是聾啞，說明這對聾啞夫妻的聾啞基因不是同一對聾啞基因。

至於你們的孩子是否會是聾啞，在沒有檢測聾啞基因之前，不能下結論，但至少要比沒有聾啞患者家庭背景的人的機率要高一些。

建議你們去正規醫院耳鼻喉科檢測一下你們兩個人的聾啞基因；知道檢測結果後，就有對應的辦法了。

問：男朋友28歲，他媽媽和姐姐都是乳腺癌去世，他能正常生育麼？還是只能生兒子呢？

竇肇華教授：乳腺癌有遺傳傾向；但與後天生活習性也有關；癌症發病原因多樣、複雜，不能單看一個方面。

男性也有患乳腺癌的，但患者極少極少。

問：您好，男友看了一篇文章，說女生即使以後結婚生子，孩子基因裡面還會保留女生第一個男人的基因，請問這是真的嗎？

竇肇華教授：應該是這麼說：女性懷孕後，胎兒胎盤的細胞可以進入孕婦的血液內。

分娩後，胎兒的細胞可以繼續在母親的血液內存在2年左右 。

如果第一胎是個男孩，兩年後母親的血液內仍然可能檢測到這個男孩的基因。

超過2年後，就幾乎檢測不到了。

問：竇教授，我想了解一下近親結婚的基因關係，能幫我科普一下嗎？

竇肇華教授：國家之所以禁止近親（三代以內）結婚，是血緣關係越近，相同的基因越多；相同的基因就包括了同種隱性遺傳病的基因。

隱性遺傳病是指單基因控制的遺傳性疾病，這種遺傳性疾病是有父母雙方遺傳給子代的。

父母雙方都是某種隱性遺傳性疾病的基因攜帶者，不發病，但能把致病基因遺傳給子代；

父母雙方各有1/2的機率把致病基因遺傳給子代，即每個子代都有1/2的可能得到母親或父親的同一個遺傳病基因；每個子代同時獲得父母同一個致病基因的機率是1/4。

同一個遺傳病的致病基因，隨著血緣關係越遠，子代為基因攜帶者的機率越低，比如子1代是1/2，子2代是1/4，子3代是1/8，依次類推。

所以，父母血緣關係越近，攜帶某一個隱性遺傳病基因的機率越高，後代中某個隱性遺傳病的發病率就越高。

父母雙方在形成精子或卵子時，父親的遺傳基因（一半來自其父，一半來自其母）要重新配對、交換，母親的遺傳基因（一半來自其父，一半來自其母）也要重新配對、交換，分別形成精子或卵子。

父母基因的隨機交換，其父或其母某些基因重複或缺失的機率增加，使得某些精子或卵子的基因大量重複或缺失，造成子代的某些基因重複或缺失，也是某些復發性流產的原因。

以上回答有沒有解決您的疑問呢？如果您還有其他關於遺傳基因的問題要諮詢竇肇華教授或者北京家恩德運醫院遺傳實驗室，歡迎關注竇肇華教授的微博或者北京家恩德運醫院官方微博（ID：北京家恩德運醫院）、微信公眾平台（ID：JIAENDEYUN）進行提問！