視頻｜基因檢測出馬，幫你探尋身高的遺傳學秘密
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今天，我們來聽聽余永國醫生和大家聊聊，如何通過基因檢測等精準技術探尋矮小症兒童的遺傳學病因。
矮小症是兒科內分泌門診最常見的就診原因之一。
但是，研究表明，兒童矮小是高度遺傳的疾患，由於矮小症、矮身材這一表型不具有特異性，使得矮身材的病因診斷較為困難。
目前傳統的診斷策略，會根據臨床特徵、影像學檢查及相關實驗室檢查，對矮身材兒童進行臨床評估。
一些較為常見的內分泌疾病、慢性系統性疾病、營養代謝性疾病、骨骼性疾病、染色體病可能被識別，而大多數沒有特殊診斷線索。
還有一些不熟悉的罕見疾病的矮身材兒童，其病因檢出率很低。
怎麼辦呢？隨著下一代測序和染色體晶片分析等遺傳學前沿檢測技術的大力發展，大幅度挖掘矮小症的致病病因變得更有可能。
其實，探索矮身材兒童的遺傳學病因具有非常重要的意義，可以更好地為患者及家庭，提供關於疾病的診斷、併發症、預後、再發風險等重要信息。
那麼，有哪些案例可以讓大家更深刻地理解這樣的精準診斷技術呢？我們的基因又是在如何影響我們的身高呢？快點擊視頻，聽聽余永國醫生是怎麼說的吧~
專家檔案
余永國，兒科學博士，副主任醫師，碩士生導師，上海交通大學醫學院附屬新華醫院兒科內分泌/遺傳科副主任醫師，同時兼任上海市兒科醫學研究所分子診斷平台負責人、課題組PI，浦江學者，美國哈佛大學博士後。
擅長矮小症、性早熟、肥胖、甲狀腺、糖尿病、遺傳代謝等疾患的診治，同時擅長針對不明原因智力落後、多發畸形、發育遲緩等遺傳病因診斷。
專家門診
周一上午、周五下午
特需門診
周四下午
（看看新聞Knews記者：黃伊罕 編輯：施荔）
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