一達基因｜走進「河南中醫學院第三附屬醫院」會議隆重召開！

2017年12月26日，一達基因在河南省鄭州市「河南中醫學院第三附屬醫院」兒科急診室舉辦了染色體疾病基因檢測項目的專題報告。

河南中醫學院第三附屬醫院兒科急診室代運磊主任率領全體科室人員參加了此次會議。

本次會議得到了河南中醫學院第三附屬醫院兒科急診室代運磊主任的高度重視以及專業技術上的高度認可，特別是劉麗老師的精彩演講給各位留下了深刻的印象，獲得一致好評。

此次會議，一達基因的劉麗老師為河南中醫學院第三附屬醫院兒科急診室的科室成員進行專題分享。

其中，劉麗老師以「染色體疾病基因檢測」為主題，深入介紹了高通量測序在染色體疾病臨床診斷中的應用和重要意義。

劉老師首先介紹了染色體疾病目前在我國的發病狀況及染色體疾病、常染色體病、性染色體病的區別和特徵；接著對第一代、第二代及第三代測序技術的優缺點開展了分析與比較，詳細解讀了目前染色體突變導致的結構變異，逐一對染色體中的微缺失、微重複、倒位、易位做了詳細的解釋和說明。

隨後，劉老師將視野回歸臨床診療，詳細闡述了現有臨床診斷方法的不足和二代測序應用於兒科診斷巨大優勢，介紹了常見檢測技術平台的對比；分別對傳統細胞遺傳學技術、染色體的顯帶技術、串聯質譜法、基因晶片平台、NGS測序平台一一做出了對比，並指出目前市場上常見的檢測項目有：外周血染色體檢測，基因晶片技術檢測的染色體微缺失及微重複，微陣列檢測，NIPT,全基因組檢測，全外顯子檢測，單基因病種檢測以及多基因病種檢測等，而一達基因二代測序技術是使用Illumina NextSeq 500二代測序平台進行基因測序，一次採血，檢測46條染色體70種染色體疾病，避免重複檢測，12-15個工作日即可給出檢測檢測報告；精準深入，保證實驗的準確性、安全性以及可控性。

最後，劉老師告訴我們：染色體疾病並不罕見，染色體疾病基因檢測在部分臨床疾病的診斷中起著非常重要的作用，但是基因突變的致病性需要專家結合臨床經驗進行判斷，實現真正的精準治療和精準干預。

會議持續將近二個小時，會議結束後代運磊主任與我們分享了他多年在臨床中遇到的一些高齡孕婦(35歲以上含)生產的兒童、肢體有明顯出生缺陷的兒童、面容變形、智力發育遲緩的病例，還有一些是因為染色體異常導致的流產、畸形、嚴重痴呆等。

由於基因檢測技術的局限性和醫療水平的限制性導致有些病情無法確診，因此受到很多患者家屬的不理解。

代主任希望為不斷推動兒科醫學的進步與創新，共同發展二代測序技術在兒科染色體疾病精準醫學中的應用而不懈努力!

同時，秉承「基因科技造福人類」的願景，一達基因以「降低出生缺陷、助力精準醫學」為目標，為廣大百姓提供貫穿生命周期的基因組醫學服務。