復旦大學附屬兒科醫院臨床遺傳中心成立揭牌

光明網訊（記者顏維琦）近年來，迅速發展的全基因組技術，包括序列分析和拷貝數變異分析等都為遺傳病的診斷帶來革命性的改變。

然而，現有遺傳性疾病的諮詢、診斷及治療尚未形成一個體系。

2016年8月7日，復旦大學附屬兒科醫院兒科臨床遺傳中心正式揭牌。

中國科學院院士、著名遺傳學家賀林教授、上海市衛計委鄔驚雷主任、復旦大學副校長、上海醫學院院長桂永浩教授等出席儀式並致辭。

該中心的成立將成為臨床遺傳學在兒科領域的里程碑，將促進復旦大學附屬兒科醫院在臨床遺傳疾病的病因研究、分子基因診斷、臨床干預治療和三級預防等方面取得更大進步。

目前，在全世界範圍內，臨床醫學對遺傳病的診療要求已提高到細胞與分子水平。

兒童遺傳病種類繁多且涉及人體各個系統，已經成為影響人口素質和群體健康水平的重要衛生問題。

復旦大學附屬兒科醫院於2011年組建分子基因診斷實驗室，目前擁有一支由醫師、技術員、研發人員和臨床多學科專家組成的團隊。

在上海市出生缺陷防治重點實驗室研發平台的支撐下，前期已建立了100多種單基因遺傳病的基因檢測項目和20多種針對不同疾病相關基因組合（panel）的高通量測序檢測技術。

2014年復旦大學附屬兒科醫院成為國家首批運用高通量測序技術開展遺傳病診斷的試點單位，在兒童遺傳病基因檢測領域居領先地位。

此次成立的復旦大學附屬兒科醫院臨床遺傳中心的主要任務是：聚焦兒童遺傳性疾病和遺傳相關性疾病，打破傳統臨床遺傳科的邊界與局限，匯聚兒科醫院兒科研究所的精良研究設施、高水平的研究人員和實力雄厚的兒科臨床專家團隊，形成從兒科遺傳病的基礎研究、分子基因診斷技術研發和臨床應用的「全鏈條式」的多學科整合模式，實現醫院各專科遺傳諮詢與干預措施的規範化和精準化。

具體措施包括：開設兒科各個亞專科的遺傳諮詢門診，進一步推動新生兒遺傳代謝病、神經、心臟、腎臟、肝病、免疫、腫瘤、行為發育康復等學科的遺傳諮詢與干預策略；利用復旦大學圍產醫學中心，聯合婦產科醫院，整合兒科、圍產和生殖學科的遺傳共性問題，以遺傳性疾病患者需求為中心，針對各兒科專科診斷明確的遺傳病先證者，建立多學科會診、轉診、干預治療和遺傳諮詢；啟動針對新生兒疾病的基因組計劃，形成生命早期的遺傳病診治、藥物基因組、生長發育評估等跨組學數據整合和臨床應用，推動出生缺陷的精準干預；建設兒科各專科醫師共享的NEextCODE數據分析平台，使實驗室檢測數據轉化為臨床常規應用的信息；通過遺傳諮詢的初級班和中級班培訓，進一步強化醫院遺傳諮詢的臨床後備力量；開設兒童臨床遺傳學研究生必修課，強化兒科各學科後備人才對遺傳學疾病的識別處理能力。