助力精準診斷治療 首個兒童遺傳性腎臟病資料庫網站上線

今天，由復旦大學附屬兒科醫院、上海市醫學會醫學遺傳學專委會牽頭，聯合首都醫科大學附屬北京兒童醫院等全國多家兒童醫院，共同設計開發的「中國兒童遺傳性腎臟疾病資料庫」網站（www.ccgkdd.com.cn）正式上線。

作為國內首個兒童遺傳性腎病疾病資料庫，將為臨床醫生準確判斷患兒病情，實現兒童遺傳性腎病精準診斷提供大數據支持，同時也將推動不同疾病的表型譜和基因突變譜、探索新的致病基因和精準治療方案。

復旦大學附屬兒科醫院住院患兒付付，出生10個月後開始出現大量蛋白尿，並伴有先天性心臟病、生長發育落後和大腦萎縮等表現，臨床考慮為先天性腎病綜合徵。

醫生進行基因測序，發現了分別來源於父母所攜帶的變異，確診為COQ6基因突變所致線粒體相關腎病。

診斷明確後予以對症治療，3個月後尿蛋白完全緩解，腎功能正常，精神運動發育狀態改善。

上海市腎臟發育和兒童腎臟病研究中心主任、復旦大學附屬兒科醫院教授徐虹欣慰地表示，「基因檢測使患兒得到精準診斷和治療，避免不必要的過度治療，改善了預後。

」

據介紹，隨著基因診斷技術在兒童遺傳性疾病診斷中的應用，越來越多的患兒獲得了早期精準診斷及有效干預。

不過，目前國內大部分兒科及兒童腎病工作者，還缺乏分子水平檢測和對疑難罕見腎病的全面認識，給患兒的確診和治療帶來困難。

中華醫學會醫學遺傳學分會副主委、上海市醫學會醫學遺傳學專委會主任委員馬端教授表示，雖然基因診斷技術在兒童腎臟疾病中逐步開展，但尚缺乏中國人群中兒童遺傳性腎臟疾病發病率、疾病分布及致病基因的大宗數據報導，廣大兒科及兒童腎臟病工作者對一些疑難罕見的腎臟疾病缺乏從表型和基因型的科學全面認識。

在當今大數據時代背景下，國際遺傳學界越來越多的研究者開始應用網絡數據平台，以分享二代測序在兒童罕見病及遺傳性疾病中的基因突變發現，從公開的網絡數據分享中獲得更多的合作和對疾病的進一步認識。

為提高兒童遺傳性腎臟疾病的臨床診療水平，推進實驗室對兒童遺傳性腎臟疾病的機制研究，復旦大學附屬兒科醫院和上海市醫學會醫學遺傳學專業委員會牽頭，由中科基因和北京智因東方轉化醫學研究中心提供有力的技術支持，共同設計開發了「中國兒童遺傳性腎臟疾病資料庫」網站。

徐虹教授透露，這一平台以國家兒童醫學中心為使命，整合了京滬等多地兒童專科醫院及三級甲等醫院兒科資源，收集兒童遺傳性腎臟疾病病例的臨床資料和基因變異數據，從而形成中國兒童群體遺傳性腎臟疾病資料庫。

該資料庫也將為患兒帶來切實的福音。

今後，兒科醫生、遺傳病工作者可通過資料庫查詢遺傳性腎病發病率、臨床表現、致病基因及治療進展，患兒家屬也可通過該網站了解兒童遺傳性腎臟病科普知識。

平台除為臨床提供大數據支持外，更重要的是有助於開展進一步醫學研究，提高診療水平。

（看看新聞Knews記者：霍雲 實習編輯：沈竹青）