家族性乳腺癌，哪些家屬更容易中招？

乳腺癌會遺傳嗎？

乳腺癌患者的姐妹、女兒患乳腺癌的危險性有大？

如何早期預防和治療？

對於乳腺癌患者來說，這些問題並不陌生，也會時不時地縈繞在大家的心頭。

由於對於乳腺癌遺傳性問題的一知半解，及某些不良信息誇大乳腺癌的過程中遺傳因素，一些乳腺癌患者常常有自責自怨心理，而一些乳腺癌患者的直系女性家屬（如姐妹、女兒）通常也會感到壓力很大，甚至會盲目過度檢查及治療。

儘管乳腺癌的成因，醫學界尚沒有一個完全的定論，但近年來的研究表明：乳腺癌和大多數惡性腫瘤一樣，都是由環境因素和遺傳因素的共同作用而發生的。

在乳腺癌的發生機制中，遺傳因素只占了很小的一部分。

有研究顯示，目前已經發現具有明確致病原因的遺傳性乳腺癌只有5%左右，只占了所有乳腺癌患者中很小的一部分。

臨床上大多數乳腺癌屬於後天獲得性發病，沒有明確的遺傳性。

乳腺癌怎麼遺傳？

要了解乳腺癌的遺傳性，那麼先要了解一般意義上腫瘤如何遺傳。

子女的遺傳物質一半來自於父親，一半來自於母親，如果父母任何一方在遺傳物質上存在著缺陷，都有可能傳給子女。

腫瘤遺傳的三種方式

① 遺傳性家族性腫瘤綜合徵，乳腺癌沒有這種遺傳方式。

② 腫瘤的遺傳易感性。

遺傳性腫瘤在更多情況下遺傳的只是腫瘤的易感基因，在個體易感染狀態下如再發生體細胞突變，突變細胞就容易轉化為腫瘤細胞。

這些「易感基因」及其如何發揮作用了解得還不很清楚。

遺傳性乳腺癌屬於此類，但在所有乳腺癌中所占的比例僅為5~10%。

③ 局部腫瘤細胞基因改變。

臨床上大多數乳腺癌屬於此類型。

家族性乳腺癌

指一種具有家族聚集性的乳腺癌。

也就是說，在一個家族中有兩個具有血緣關係的成員患有乳腺癌，就可稱作家族性乳腺癌。

家族遺傳傾向乳腺癌高危人群：

① 發病年齡小於35歲；

② 除家族中最先發現患乳腺癌的患者外，至少存在一個或一個以上、一級或二級親屬罹患乳腺癌或卵巢癌；

③ 家族中最先發現患乳腺癌的患者為雙側乳腺癌；

④ 家族中最先發現患乳腺癌的患者同時患有或曾經患有卵巢癌；

⑤ 家族中最先發現患乳腺癌的患者為男性乳腺癌。

遺傳性乳腺癌

具有明確遺傳因子的乳腺癌稱作遺傳性乳腺癌。

這部分乳腺癌占整個乳腺人群的5%-10%，這類乳腺癌具有發病年齡早、雙側發病、多中心病灶等特點。

大部分的遺傳性乳腺癌與乳腺癌易感基因（BRCA-1、BRCA-2）有關。

現在已知的除BRCA-1和BRCA-2外，還有p53、PTEN等。

與這些基因突變相關的乳腺癌都被歸為遺傳性乳腺癌。

與所有的遺傳性乳腺癌一樣，BRCA-1和BRCA-2相關性乳腺癌大部分屬於家族性乳腺癌，有一部分表現為散發性。

遺傳性乳腺癌有一定的特點，往往表現為早發性、家族聚集性等等。

早發性是指乳腺癌發病年齡特別早，有可能年齡小於35歲就發病了。

上海復旦大學附屬腫瘤醫院乳腺大外科主任邵志敏教授指出，家族性乳腺癌和遺傳性乳腺癌之間的確有交叉，比例在20%-30%之間。

可以這麼說，大部分遺傳性乳腺癌都具有家族聚集性，但家族性乳腺癌的患者中，並非所有人都有易感基因。

這可能和如今的檢測技術還不夠有關，也可能是其他因素影響，比如與乳腺癌相關的突變基因由男性家族成員攜帶，而無法形成乳腺癌表型。

高危人群怎麼辦？

對於遺傳性乳腺癌患者的家人而言，最大問題就是在家族中和患者具有血緣關係的健康成員也可能攜帶致病性的基因突變，攜帶這些基因突變的婦女終生患乳腺癌的危險性會大大的提高。

以BRCA1和BRCA2基因為例，突變攜帶者的終生患癌危險性高達60~70%。

不過，邵志敏教授指出，實際上，BRCA基因突變的患者在國內並不多，大約占所有乳腺癌患者的5%左右。

通常，這部分患者都比較年輕。

上海市腫瘤醫院開設了遺傳諮詢門診，病理科也能做BRCA基因檢測，對於有家族史的女性而言可以前往諮詢。

遺傳性乳腺癌並不可怕，它在所有乳腺癌中所占的比例很小，重要的是發現其遺傳性，及時就醫是非常必要的。