中國首個多中心卵巢癌患者基因突變研究：徹底顛覆傳統觀念

中新網上海11月11日電 (記者 陳靜)美國著名影星安吉麗娜·茱莉曾因檢測出BRCA1突變而預防性切除了雙側卵巢、輸卵管以預防卵巢癌，此事一時間讓BRCA檢測成為社會熱點話題。

由復旦大學附屬腫瘤醫院，中國醫科院學院腫瘤醫院，山東齊魯醫院，中山大學附屬腫瘤醫院，四川大學華西第二醫院共同完成了中國首個多中心卵巢癌患者BRCA突變研究。

該研究成果14日在上海發布。

該研究負責人復旦大學附屬腫瘤醫院婦瘤科主任吳小華教授指出：「此項研究證實：中國超過四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突變，徹底顛覆了中國卵巢癌患者BRCA突變率較低的傳統觀念；同時，研究還發現BRCA突變不僅局限於有卵巢癌家族史的患者，或者是某一病理類型，因此非常有必要在中國將BRCA檢測作為所有上皮性卵巢癌患者的常規檢測之一，該檢測對於進一步制定和評估治療方案必不可少。

」

所謂BRCA，是指，研究者發現的直接與遺傳性乳腺癌有關的基因。

1990年，研究者發現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，命名為乳腺癌1號基因，英文簡稱BRCA1。

1994年，又發現另外一種與乳腺癌有關的基因，稱為BRCA2。

此前，在中國，由於BRCA檢測並不是一項常規檢測項目，因此尚無此方面大規模、多中心的研究數據。

吳小華教授當日告訴記者，這項研究共納入826例上皮性卵巢癌患者，採用目前國際上公認最準確的二代測序方法進行BRCA1/2基因突變的檢測，發現中國卵巢癌患者BRCA率為28.45%，其中BRCA1突變率20.82%，BRCA2突變率為7.63%。

在由上海市抗癌協會婦科腫瘤專業委員會主辦的「中國首個多中心卵巢癌患者BRCA突變研究數據公布」發布會上，吳小華指出：「中國首個多中心卵巢癌患者BRCA突變研究數據的公布，為學界提供了首個可靠的、具有代表性的中國患者人群BRCA突變狀況的數據，為進一步在中國卵巢癌患者中制定精準治療方案、確立BRCA檢測共識提供了理論基礎和依據。

」

據悉，卵巢癌是女性中最常見的惡性腫瘤之一。

據國家癌症中心發布的資料，中國每年卵巢癌新發病例數約為5.21萬人，死亡病例數約為2.25萬人，死亡率位居婦科惡性腫瘤的首位。

據了解，卵巢癌發病隱匿，且缺乏有效的篩查及早期診斷措施，約70%患者在確診時已屬晚期，存在腫瘤的廣泛播散和轉移，5年生存率僅為30-40%左右。

研究發現，BRCA突變與卵巢癌的發生關係密切：BRCA1和BRCA2均為抑癌基因，在調節細胞複製、DNA損傷修復、細胞正常生長方面有重要作用。

據介紹，如果BRCA發生突變，就喪失了抑制腫瘤發生的功能，導致癌細胞大量繁殖。

該研究表明，一般人群的卵巢癌終生髮病風險約為1%，而BRCA1突變攜帶者的卵巢癌發病風險可高達40%，BRCA2突變攜帶者的卵巢癌發病風險可升高至11-18%。

吳小華說，BRCA檢測不僅能成為卵巢癌高危個體篩查的重要參考數據，對卵巢癌患者後期用藥也具極具臨床指導意義。

據了解，對卵巢癌患者進行BRCA突變檢測，有助於更好地對預後的判斷、靶向藥物的選擇、化療方案的選擇、家族遺傳史患者親屬的風險評估，幫助醫生根據患者的基因特點來選取更精準的治療方案。

不過，由於BRCA突變檢測對實驗室設備和檢測人員技能要求很高，目前該檢測並沒有普及，即使是一些大醫院都不能進行該項檢測。

目前，晚期卵巢癌的治療一直是婦科腫瘤醫生面臨的嚴峻考驗。

吳小華表示，相信通過對疾病的深入研究、對新藥的不斷研發，以及基因檢測技術的提高和普及，將惠及卵巢癌患者，為她們爭取更多寶貴的，高質量的生存時間，綻放生命的精彩。

(完)