你相信嗎?她的乳腺癌竟然來自她父親!
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32歲的楊女士突然被診斷為乳腺癌,突然而至的噩耗讓楊女士無法接受,也不能理解,為什麼這樣的厄運會落到自己的頭上呢?在主治醫生的建議下,楊女士進行了體細胞乳腺癌遺傳易感基因BRCA1和BRCA2的全面檢測,終於證實楊女士的BRCA1基因上有一個通過遺傳所得、可以明確病因的突變位點,這個基因的突變確實可以讓自己的乳腺癌發病風險升高到87%。
楊女士仔細回憶,家族中並沒有誰患過乳腺癌,倒是有個姑姑曾患過結腸癌。
楊女士的主治醫生表示,BRCA1基因雖然叫乳腺癌遺傳易感基因,但除了會導致乳腺癌的發病風險升高,也會增加卵巢癌、攝護腺癌、胰腺癌和結直腸癌的發病風險,因此楊女士可能是遺傳了來自父親的突變基因。
父親攜帶基因突變 女兒患上乳腺癌
無獨有偶,英國一位女士Alison
Dagul被診斷為侵略性的乳腺癌和卵巢癌,經過測試後發現病因是基因缺陷。
她不僅從父親那裡繼承了這種基因缺陷,而且檢測結果表明這種基因缺陷還遺傳給了自己的女兒——24歲的Gaby。
Alison表示:「在得知癌症診斷結果的幾個星期前,我還是一個健康的50歲婦女。
我曾看著自己的兒女長大成人,並期待著與我的丈夫安東尼共度美好的晚年。
但是突然間,我的整個世界都轟然倒塌了。
」 Alison的父親Gerry
Abrahams今年91歲,當他得知這個事實後表示很難過。
Gerry是一位退休的商人和公司董事,他身體一直很健康。
他向記者解釋道:「看到自己的女兒要遭受可怕的癌症治療已經夠讓我傷心了,現在連我的孫女也要面臨患癌的風險,這簡直就是雪上加霜。
我覺得自己是罪魁禍首,但我完全對這件事無能為力,我還如此長壽,這看上去非常不公平。
」Alison、Gerry和Gaby都擁有BRCA1基因,這種基因突變導致乳腺癌的發病率為80%以上。
乳腺癌也可能源於父親
雖然很多人認為,乳腺癌基因缺陷只在家族中的女性成員中傳遞,但是如果父親攜帶這種基因突變的話,那麼他的孩子有50%的可能性繼承它。
而攜帶乳腺癌基因缺陷的男性,他們自身有10%的可能性會發展為乳腺癌,25%的可能性會發展為攝護腺癌。
曼徹斯特大學遺傳學和癌症流行病學教授Gareth
Evans表示:「需要特別注意的是,有一半基因缺陷致癌的乳腺癌患者是從她們的父親那裡繼承了這種基因突變。
」讓Alison和她的家人特別心痛的是,如果她早知道這些,那麼她可以採取預防措施,將這種父輩遺傳的基因缺陷帶來的患癌風險降到最低。
Alison的奶奶Annie,在1961年死於乳腺癌,年僅60歲。
而她的姑姑Pauline,在30年前死於同一種疾病,年僅52歲。
但是正如Alison認為的,「我們從來沒有想過父親的家族病史會給我們帶來乳腺癌和卵巢癌的風險,像很多女性的觀點一樣,我曾經猜測乳腺癌是來自母親,而不是父親。
如果我知道的話我一定會去做基因檢測,或許還會提早切除乳腺和卵巢,我本可以避免這兩種可怕的疾病。
」
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